A Síndrome de Klinefelter é uma doença genética caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais no cariótipo masculino.
Por esta razão, a anomalia pode trazer alterações no desenvolvimento físico e alguns problemas cognitivos aos portadores.
No texto a seguir vamos explicar o que é Síndrome de Klinefelter, como pode ser diagnosticada e tratada para evitar complicações ao longo da vida.
O que é Síndrome de Klinefelter?
A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia que apresenta uma cópia extra do cromossomo X em indívíduos do sexo masculino.
Portanto, é uma doença que afeta apenas homens, não tem cura e traz alterações físicas e, muitas vezes, psicológicas.
A condição ainda é diagnosticada tardiamente ou subnotificada, isso porque a doença é percebida, na maioria das vezes, somente durante a puberdade. Ela foi descoberta em 1940 pelo reumatologista e endocrinologista americano Harry Fitch Klinefelter.
Síndrome de Klinefelter: causas da condição
Como já mencionamos anteriormente, a Síndrome de Klinefelter é uma doença genética cromossômica e, por esta razão, não é hereditária. Ou seja, não é passada de pai para filho.
Nesse sentido, a condição se dá por um problema durante a formação dos gametas, seja dos óvulos ou dos espermatozoides.
Entenda o cariótipo da Síndrome de Klinefelter
Para entender o cariótipo da Síndrome de Klinefelter, é preciso explicar que o ser humano possui 23 pares de cromossomos em cada célula do corpo. Um desses pares determina o sexo de cada pessoa. Assim, o feminio é identificado como XX, e o masculino como XY.
No entanto, um homem com Síndrome de Klinefelter possui um cromossomo X a mais. Ou seja, em vez do seu cromossomo sexual ser 46, XY, em 90% dos casos apresenta o cariótipo 47, XXY. Além disso, pode haver outras variantes mais raras como (48, XXXY, 49, XXXXY e etc).
É importante explicar que à medida que o número de cromossomos X aumenta, a gravidade das anomalias físicas e da deficiência intelectual também crescem.
Estudos indicam que a cada X associado, a fala fica mais comprometida e há uma redução de 15 a 16 pontos do quociente de inteligência (QI).
Sintomas de Síndrome de Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter não causa malformações possíveis de serem identificadas no útero ou no nascimento. Da mesma forma, não existem sintomas visíveis até os primeiros anos de vida.
Na realidade, os principais sinais começam a ser percebidos a partir da adolescência.
Síndrome de Klinefelter: características para você conhecer
Como já mencionamos, muitos casos de Síndrome de Klinefelter são diagnosticados tardiamente ou subnotificados. Isso acontece pois dependendo da situação, a doença pode passar despercebida, ou só ser notada a partir da adolescência ou até mesmo na fase adulta.
Abaixo, confira as principais características da Síndrome:
- Testículos e pênis pequenos;
- Maior desenvolvimento da mama;
- Voz mais aguda;
- Alta estatura;
- Pernas e braços alongados;
- Infertilidade (azoospermia);
- Dificuldade de aprendizagem;
- Retardo no desenvolvimento motor;
- Redução no crescimento dos pelos faciais, corporais e pubianos;
- Ombros estreitos;
- Quadris mais largos;
- Síndrome metabólica;
- Acúmulo de gordura abdominal;
- Fragilidade óssea e muscular;
- Risco aumentado de distúrbios autoimunes, problemas pulmonares crônicos, hipotireoidismo e doença venosa periférica.
Como funciona o diagnóstico da Síndrome de Klinefelter?
O diagnóstico de Síndrome de Klinefelter é realizado através da análise genética do cariótipo com banda G. No exame, verifica-se a forma como o material genético é organizado no núcleo da célula.
Como já vimos, na Síndrome de Klinefelter são usualmente encontrados 47 cromossomos, ao invés dos 46 como em indivíduos normais. Nesse sentido, o cromossomo adicional é o X, e em alguns casos pode ter até cinco X extras junto com o Y.
Vale esclarecer que o diagnóstico pode ser feito ainda nos exames pré-natais e entre as investigações mais indicadas estão a Biópsia das Vilosidades Coriônicas, a Amniocentese. e o NIPT (Teste pré-natal não invasivo).
Conheça alguns tratamentos para Síndrome de Klinefelter
Sabemos que não é possível corrigir a alteração cromossômica da Síndrome de Klinefelter e, portanto, a doença não tem cura. No entanto, com o diagnóstico precoce e os tratamentos certos, o paciente consegue melhorar a qualidade de vida e até, em alguns casos, preservar a fertilidade.
Sendo assim, o tratamento é determinado de acordo com a idade e as características de cada um. No final da infância pode ser indicado um acompanhamento multidisciplinar que inclui fonoaudióloga, fisioterapeuta, psicólogo etc. Já na puberdade, o paciente recebe testosterona suplementar para melhorar a musculatura e estimular o surgimento das características masculinas.
Na fase adulta, é indicado a cirurgia para redução das mamas e lipoaspiração dos quadris e abdômen, caso seja a vontade do portador. Se o paciente desejar ter filhos é possível recorrer aos tratamentos de Reprodução Assistida como a Fertilização In Vitro (FIV).
Nesse sentido, para os homens que possuem poucos gametas, uma das soluções é coletar os espermatozoides diretamente dos testículos através de uma biópsia testicular. A partir daí é feita uma FIV com injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). Ou seja, o espermatozoide é selecionado e introduzido no óvulo, para que seja fecundado em laboratório.
Nesta fase, ainda pode ser feito o teste genético pré-implantacional (PGT). O exame é utilizado para rastrear possíveis anomalias genéticas do embrião antes da sua transferência ao útero. Dessa forma, o especialista consegue selecionar os embriões sem alterações que são saudáveis para a gravidez.
Entretanto, se o paciente de Klinefelter não tiver espermatozoides (azoospermia), ainda é possível realizar o sonho de ter um filho recorrendo a doação de esperma.
No Brasil, a doação é um ato voluntário, anônimo e segue algumas regras e normas éticas determinadas pelo Conselho Federal de Medicina (CFM), conforme Resolução CFM Nº 2168/2021.
