Você sabia que os cromossomos são fundamentais para a existência dos seres vivos? Eles estão no núcleo das nossas células e são responsáveis pelo processo da divisão celular do organismo e da hereditariedade humana. No entanto, mutações nessas estruturas podem causar infertilidade através de abortos de repetição ou resultar em doenças genéticas no bebê.
No texto a seguir, vamos entender o que são cromossomos, sua função e como as técnicas de reprodução assistida ajudam casais a ter bebês saudáveis e sem alterações cromossômicas. Confira!
O que são cromossomos?
Os cromossomos, do grego antigo “chroma” (cor) e “soma” (corpo), são estruturas espiraladas presentes no núcleo das células. Cada cromossomo é constituído de uma longa fita que possui milhares de genes organizados em uma sequência específica, carregando o material genético do ser vivo.
Assim, cada par de cromossomos é diferente dos outros e contém distintos conjuntos de genes. Nesse sentido, os cromossomosos são importantes para a determinação do sexo e da herança genética.
Vale lembrar que o ser humano possui 46 cromossomos: 23 herdados da mãe e 23 do pai. Dos 23 pares de cromossomos, 22 são considerados autossômicos e dois cromossomos são sexuais. Deste modo, um par de cromossomos está relacionado com a determinação do sexo biológico masculino e feminino. Portanto, homens apresentam cromossomos sexuais XY, enquanto as mulheres, XX.
Em relação a sua estrutura, os cromossomos possuem um estrangulamento chamado de centrômero, que podem estar em diferentes posições:
- Metacêntrico: centrômero no meio do cromossomo.
- Submetacêntrico: centrômero um pouco afastado do meio.
- Acrocêntrico: centrômero perto de uma das extremidades.
- Telocêntrico: centrômero em uma das extremidades.
As extremidades dos cromossomos têm regiões chamadas telômeros, que são feitas de DNA repetitivo. Estes protegem os cromossomos e ajudam na duplicação correta do DNA.
Entenda melhor o que é DNA e gene
É impossível falar em cromossomos sem mencionar palavras como DNA e gene. Por esta razão explicamos mais detalhadamente o que significa cada uma.
DNA
Como já vimos, os cromossomos são formados pelo DNA (Ácido Desoxirribonucleico). Ou seja, é formado por uma molécula presente no núcleo das células dos seres vivos que carrega toda a informação genética de um organismo. Nesse sentido, é constituído por uma fita dupla em forma de espiral (dupla hélice), composta por nucleotídeos que estão relacionados diretamente com as características físicas e fisiológicas do nosso corpo.
Por esta razão, o DNA tem papel fundamental na hereditariedade, sendo considerado o portador da mensagem genética. Ali estão codificadas todas as características de um ser vivo, únicas em cada indivíduo. Trabalhando para armazenar e transmitir informações genéticas.
Através deste ácido nucleico, é possível realizar testes que indicam a paternidade, detectar doenças antes mesmo de se manifestarem, descobrir a identidade de pessoas e até mesmo contribuir para solucionar crimes.
Além disso, o DNA também é o responsável pelo controle e comando das funções celulares. Ou seja, cada indivíduo possui diversas moléculas, como proteínas, que regulam, desencadeiam, impedem ou intermediam reações para o bom funcionamento do organismo.
Nesse sentido, é possível caracterizar o DNA como uma estrutura que contém informações codificadas que regem os processos vitais das células, tais como:
- Produção de macromoléculas;
- Controle dos processos de divisão;
- Diferenciação dos indivíduos.
É importante mencionar ainda que a ciência consegue também controlar a síntese do DNA de algumas substâncias usando técnicas de engenharia genética. Nesse sentido, é possível colocar genes de uma célula em outra através da técnica do DNA recombinante, e a partir daí, produzir transgênicos, vacinas e medicamentos.
Portanto, compreender o DNA, bem como sua estrutura, nos permite entender os processos que garantem a transferência de informação genética entre os indivíduos e demais seres vivos.
Genes
É um segmento de uma molécula de DNA responsável pelas características herdadas geneticamente.
Os genes são unidades de informação hereditária que fazem parte do DNA, que por sua vez formam os cromossomos. Ou seja, o gene é a unidade fundamental da hereditariedade, pois eles são os responsáveis por determinar tanto as características próprias da espécie humana, quanto às características próprias de cada indivíduo.
É importante salientar que todas as células de um corpo possuem os mesmos genes. Entretanto, em algumas células, um tipo de gene é ativado e outro é desativado, garantindo, assim, a diferenciação das células. Além disso, em alguns casos, o gene fica ativado a todo o momento, pois são fundamentais para a realização de atividades básicas da célula. Nesse sentido, os genes especificam as sequências de aminoácidos que atuam na estrutura e nas funções metabólicas das células e, consequentemente, no funcionamento de todo o organismo.
Cromossomos e infertilidade: conexões genéticas
Como já foi falado, o ser humano possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46. Entre esses, 22 pares são autossômicos e um é sexual, determinando o sexo biológico de cada pessoa. No entanto, alterações no número ou na estrutura desses cromossomos podem causar problemas genéticos, resultando muitas vezes em dificuldades na fertilidade.
Desta forma, as desordens cromossômicas são uma das principais causas de infertilidade tanto em homens quanto em mulheres. Uma dessas mutações é a Síndrome de Klinefelter, que afeta apenas o sexo masculino. Os indivíduos com esta síndrome possuem um cromossomo X adicional (47, XXY), impactando diretamente na fertilidade. Assim, quem tem essa anomalia possui testículos menores, baixa produção de testosterona e, frequentemente, infertilidade. Além disso, existem outros sintomas como desenvolvimento mamário, baixa massa muscular e dificuldades de aprendizado.
Já a Síndrome de Turner é uma alteração cromossômica importante que afeta apenas pessoas do sexo feminino. Mulheres com essa síndrome têm apenas um cromossomo X (45, X) em vez de dois. Deste modo, quem possui a doença tem baixa estatura, insuficiência ovariana precoce e, muitas vezes, infertilidade. Isso porque a falta de um cromossomo X prejudica a produção de hormônios sexuais femininos, impactando na ovulação e na ausência da menstruação. Outras anomalias cromossômicas podem também influenciar a fertilidade. Assim, translocações cromossômicas, onde partes de cromossomos trocam de lugar resultam em abortos espontâneo. Além disso, a presença de um cromossomo extra (trissomia) ou a ausência de um cromossomo (monossomia) em embriões podem levar a falhas na implantação ou a perdas gestacionais precoces.
Diagnóstico e tratamento de anormalidades cromossômicas
O diagnóstico de anormalidades cromossômicas é fundamental para identificar e tratar problemas de fertilidade. Desta forma, entre as tecnologias mais utilizadas, está o teste de compatibilidade genética. Este exame analisa o material genético dos indivíduos para detectar possíveis desordens cromossômicas.
Portanto, o teste permite identificar nos futuros pais a presença de genes causadores de doenças monogênicas recessivas que poderão ser repassadas aos seus filhos. Os portadores geralmente são pessoas saudáveis, mas quando ambos os pais apresentam uma mutação no mesmo gene, podem ter um filho com uma determinada doença.
Sendo assim, quando o casal testa positivo para alguma mutação genética, podemos dizer que há uma incompatibilidade genética. Ou seja, possui um risco elevado de transmitir uma doença de herança autossômica recessiva aos seus descendentes.
Atualmente, através deste teste é possível detectar até 600 doenças raras. Apesar do exame não indicar uma cura para as mutações encontradas, é importante para prevenir certas patologias.
Isso porque através de um exame que pode acontecer em conjunto com a técnica de Fertilização in Vitro (FIV) é possível identificar quais embriões não possuem as mutações encontradas nos pais. Dessa forma, evita-se que doenças recessivas passem para as próximas gerações. Assim, o risco de incidência de doenças raras pode ter redução de 1 a cada 100 pessoas para aproximadamente 1 em cada 30.000 pessoas.
Como é feito o exame de compatibilidade genética
O exame é feito a partir da coleta de sangue do casal, no qual se analisa o material genético de cada um através do sequenciamento do DNA das células.
Desta forma, o teste pode identificar muitas doenças, verificando milhares de mutações nos genes de ambos, ou até mesmo nos genes de doadores de óvulos ou de sêmen.
Essas informações das sequências de DNA do casal são então cruzadas a fim de verificar a possibilidade de transmissão de alguma doença monogênica recessiva.
O papel da embriologia e genética na reprodução assistida
Os embriologistas desempenham um papel crucial na reprodução assistida, utilizando conhecimento para aumentar as taxas de sucesso nos tratamentos. Assim, através de técnicas avançadas de análises, os especialistas conseguem identificar anomalias cromossômicas e selecionar apenas os embriões saudáveis para a transferência ao útero.
Entre esses avanços está o exame genético pré-implantacional (PGT) e o timelapse (aparelho de inteligência artificial utilizado nos melhores laboratórios de embriologia do país).
Através de uma biópsia embrionária, o exame PGT detecta alterações cromossômicas antes da transferência embrionária ao útero materno. Já o aparelho de última geração timelapse monitora, em laboratório, o desenvolvimento dos embriões em tempo real. Essas ferramentas permitem aos embriologistas otimizar a reprodução assistida, melhorando os resultados e garantindo embriões mais viáveis para a implantação.
Histórias de sucesso: superando a infertilidade com ajuda genética
Sem dúvida alguma o avanço da medicina tem trazido alento a muitos casais que enfrentam problemas para engravidar. Através da ajuda genética e de tratamentos de reprodução assistida há várias histórias de sucesso que são inspiradoras para casais que tentam superar a infertilidade.
Um exemplo é o caso de um casal que tentou por anos engravidar sem sucesso. Após análises detalhadas, descobriram uma translocação cromossômica que impedia a fecundação.
Com o diagnóstico correto, eles passaram por fertilização in vitro (FIV) e depois pelo exame genético pré-implantacional (PGT). A técnica permitiu a seleção de embriões saudáveis, livres da anomalia. Finalmente, após anos de tentativas frustradas, o casal conseguiu engravidar com o nascimento de um bebê saudável.
Outra situação é de uma mulher que sofria com abortos espontâneos recorrentes. Exames revelaram uma síndrome de Klinefelter no marido, impactando a qualidade do esperma. Assim, o especialista optou por utilizar técnicas de reprodução assistida com seleção espermática avançada. Com isso, conseguiram coletar espermatozoides viáveis do pai para fertilizar os óvulos da mãe. O casal engravidou e teve gêmeos saudáveis.
Essas duas histórias são apenas alguns exemplos da importância da genética na reprodução assistida. E embriologistas, com seu conhecimento sobre cromossomos aliado à tecnologia, desempenham papel vital nesse processo. Nesse sentido, a capacidade de identificar e tratar problemas cromossômicos, sem dúvida alguma, ajuda a superar barreiras e a criar novas famílias.
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