O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional, também conhecido pela sigla PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) é um exame feito nos embriões provenientes de reprodução assistida antes de serem transferidos para o útero materno. Os óvulos são fertilizados em laboratório e quando o embrião está no seu terceiro dia (com 8 células) ou no quinto dia (em estágio de blastocisto) é possível realizar a biópsia. São retiradas algumas células sem que haja qualquer prejuízo no seu desenvolvimento. Com esse exame, é possível detectar várias desordens genéticas. Essas doenças podem ser cromossômicas, como por exemplo, a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau. Também é possível a detecção de doenças gênicas, as quais são caracterizadas por mutação em um gene específico, como é o caso da fibrose cística e da hemofilia.
O exame é indicado para as seguintes situações:
- Casais com histórico familiar de alguma doença genética grave;
- Casais que já tiveram gestação com diagnóstico de anomalia;
- Casais que já tenham filho(s) com doença genética grave;
- Mulheres acima de 37 anos;
- Homens com sêmen de baixa qualidade;
- Casais com perdas gestacionais recorrentes;
- Falhas de implantação em procedimentos de reprodução assistida anteriores;
- Casais com infertilidade sem causa aparente;
- Casais portadores de alterações cromossômicas ou gene de pré-disposição a alguma doença.
Em cada embrião, é feita uma pequena abertura na zona pelúcida por onde são retiradas algumas células. Essas são colocadas em um tubo, congeladas e enviadas para o laboratório de análise genética. Com essa amostra, pode-se pesquisar o DNA por FISH (Fluorescent in situ hybridization), PCR (Polymerase Chain Reaction) ou a-CGH (Comparative Genomic Hybridization), dependendo do objetivo da análise. O resultado fica pronto entre dois e sete dias. Desta maneira é possível selecionar os embriões que são saudáveis para então transferi-los para útero da paciente, aumentando as chances de gestação.
O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional vem ajudando muitos casais a engravidar e chegar uma gestação a termo. Cada vez mais técnicas inovadoras vêm auxiliando no tratamento de infertilidade e a realização do sonho de ter um filho saudável.
Texto: Caroline Gross Dutra – Embriologista
