O teste genético é realizado com o objetivo de investigar o DNA para identificar alterações específicas em genes ou cromossomos, que podem nos fornecer mais informação sobre o paciente.
Dessa forma, através de amostras como fragmento de pele, sangue ou saliva podemos descobrir dados importantes como riscos de doenças, alterações hereditárias e até mesmo de explicar quais são as nossas origens.
O teste genético é muitas vezes utilizado nos tratamentos de Fertilização In Vitro, que por terem uma gama de possibilidades muito grande, permitem identificar alterações cromossômicas e até mesmo doenças genéticas no embrião antes de sua transferência ao útero.
No texto a seguir, vamos explicar melhor o que é teste genético, quais situações que ele pode ser útil e como o exame aumenta as chances de sucesso de uma Fertilização In Vitro.
O que é um teste genético?
O teste genético nada mais é do que a avaliação dos cromossomos e genes de uma pessoa. A partir de um fio de cabelo, de um fragmento de pele, da saliva, esperma ou sangue é possível saber muitas informações.
Nesse sentido, é possível identificar alterações genéticas (as famosas mutações), que podem ter sido adquiridas, ou herdadas. Pode- se ver o sequenciamento genético de um DNA, a localização de genes e cromossomos além de se verificar se estes estão alterados ou deteriorados.
Para que serve o teste genético?
Atualmente, com o avanço da medicina, os testes genéticos estão sendo usados para várias finalidades, como nos testes de paternidade, na investigação forense e na medicina diagnóstica.
Além disso, os testes genéticos têm sido aplicados recentemente para melhorar o desempenho em atletas de alta performance, determinando os exercícios físicos mais recomendados, utilizados na nutrição para identificar os alimentos adequados para cada indivíduo, predizer o melhor tratamento farmacológico em caso de doenças, entre diversas outras possibilidades.
Quando fazer um teste genético?
Como já mencionamos, o teste genético é indicado para muitas situações, mas o exame é essencialmente recomendado pelos médicos na identificação e tratamento de diversas doenças que estão associadas a alterações no DNA.
Assim, em doenças específicas, é possível realizar o diagnóstico, saber o prognóstico e orientar o paciente sobre a possibilidade da condição ser transmitida para as futuras gerações. Veja para que casos o teste é realizado:
- Predisposição a doenças cardíaca;
- Câncer;
- Alzheimer;
- Síndromes cromossômicas;
- Doença de Huntington;
- Doenças hereditárias.
Em quais situações o teste genético pode ser útil?
Analisar e entender o código genético fez com que a medicina conseguisse evoluir muito nas últimas décadas. Dessa forma, é possível obter mais informações sobre como administrar determinada situação.
Veja como o exame pode ser útil:
Descoberta e Tratamento de doenças
Certamente a oncologia foi uma das áreas que mais se beneficiou com o surgimento dos testes genéticos.
O exame consegue identificar alterações do DNA para saber, por exemplo, se a pessoa tem predisposição para algum tipo de câncer.
No entanto, caso a condição já exista, a partir de uma biópsia do tumor, é possível, em casos específicos, descobrir o seu funcionamento, a previsão de evolução e o tipo de tratamento mais adequado.
Vale lembrar que o teste genético consegue também identificar centenas de outras doenças genéticas e cromossômicas.
Medicamentos
Como sabemos, cada indivíduo é único e os medicamentos nem sempre são eficientes para todas as pessoas.
Desta maneira, a farmacogenética, ou seja, a ciência que estuda a variabilidade genética dos indivíduos com relação às drogas, possibilita definir tratamentos mais assertivos de forma mais personalizada. Essa utilização ainda é recente e utilizada com cautela, mas traz promessas interessantes para o futuro.
Exercício físico
Em alguns países, o teste genético já é usado para saber o exercício mais adequado para cada um, e desta forma, é utilizado para aumentar a performance dos atletas de elite.
Além disso, estudos recentes começam a possibilitar que os testes genéticos sejam utilizados para entender porque certas pessoas que fazem muita atividade física não conseguem emagrecer e nem ganhar massa muscular.
Alimentação
O nosso código genético também tem influência no nosso metabolismo. Dessa forma, através de testes genéticos específicos, é possível entender um pouco mais sobre o nosso metabolismo de açúcares, proteínas e gorduras. Possibilitando entender um pouco melhor o motivo da pessoa não estar ganhando ou perdendo peso, ou se nutrindo corretamente.
Entretanto, é sempre bom lembrar, que o principal responsável ainda são os hábitos de vida. Então independente do teste genético é fundamental manter uma alimentação equilibrada e fazer exercícios físicos de forma frequente.
Ancestralidade
Com o exame genético consegue-se saber mais sobre as origens de cada pessoa. Assim, é mais fácil identificar locais e países onde os antepassados viveram.
De forma geral, o exame cruza partes do DNA da pessoa com um banco de dados que tenta achar traços genéticos de diversas partes do mundo.
Qual a importância do teste genético para um processo de Fertilização In Vitro?
O teste genético já é muito usado para identificar mutações genéticas que podem causar uma doença em futuras gerações de uma família.
Isso pode acontecer mesmo quando os pais são saudáveis e não têm a enfermidade, entretanto, se ela se manifestar em alguém do núcleo familiar, é preciso ficar em alerta. Pois isso pode indicar que os futuros papais são portadores da mutação genética. O que não traz prejuízo para eles, mas pode atrapalhar no processo de Fertilização In Vitro ou até mesmo, ser uma condição passada para os embriões.
Sendo assim, quando o pai e a mãe testam positivo para alguma mutação do gene, podemos dizer que há uma incompatibilidade genética. Ou seja, existe uma grande chance de transmitir uma determinada doença aos seus descendentes.
Nesses casos, é indicado que o casal faça um teste de compatibilidade genética. Apesar do exame não indicar ainda a cura para estas alterações, é importante fazê-lo para permitir o melhor resultado para o casal dentro do tratamento e, principalmente, garantir que a condição não seja passada para os descendentes
Nesse sentido, através de um teste específico que ocorre em conjunto com a técnica de Fertilização In Vitro, o PGT-M (Teste Genético Pré-implantacional para doenças monogênicas) é possível identificar quais embriões não possuem as mutações que foram encontradas nos pais.
Dessa forma, o embrião identificado com a alteração não é transferido ao útero materno. Assim, evita-se que doenças recessivas passem para as próximas gerações, garantindo maiores taxas de segurança nos tratamentos de FIV para casais portadores de mutações genéticas.
Acho que podemos incluir aqui também o PGT-A, por exemplo: ainda, é possível utilizar os testes genéticos para aumentar a taxa de sucesso dos pacientes por transferência. Através do PGT-A (Teste Genético Pré-implantacional para aneuploidias) é possível identificar a presença de alterações cromossômicas nos embriões e dessa forma somente transferir os que são saudáveis geneticamente aumentando a chance de sucesso por transferência.
A Nilo Frantz faz teste genético? Entenda:
Sim, alinhada às novas pesquisas e ao que há de mais moderno na medicina reprodutiva, o Centro de Reprodução Humana Nilo Frantz recomenda a realização do teste genético, sempre quando necessário.
Nesse sentido, os especialistas indicam o PGT exame, teste genético pré-implantacional, nos tratamentos de Fertilização In Vitro (FIV). Indicando sempre o teste PGT que mais se adequa às necessidades do casal.
Sendo assim, através de biópsia embrionária é possível rastrear alterações cromossômicas e gênicas do embrião antes da sua transferência ao útero.
Com isso, consegue-se evitar que alguma doença hereditária ou cromossômica ocorra nas futuras gerações, além de evitar abortos de repetição e garantir maiores taxas de sucesso de gravidez por transferência.
É importante lembrar que dezenas de doenças podem ser descobertas com o exame PGT-A. Veja aqui algumas delas:
- Síndrome de Down (trissomia 21);
- Síndrome do X frágil;
- Síndrome de Klinefelter;
- Síndrome do triplo X;
- Síndrome de Turner;
- Trissomia 18;
- Trissomia 13.
Vale lembrar que existem outras modalidades de testes PGT que identificam outras alterações, porém elas são recomendadas em casos mais específicos. Para entender mais sobre elas, agende uma consulta com um especialista, assim será realizado o direcionamento correto.
Está querendo entender como a Reprodução Assistida pode auxiliar na realização do seu sonho? Nós preparamos um e-book com as 10 perguntas que você não pode deixar de fazer ao especialista em Reprodução Assistida, você pode baixá-lo gratuitamente na imagem abaixo:
