O teste de compatibilidade genética é um importante exame que pode detectar o risco de transmissão de doenças genéticas recessivas e monogênicas hereditárias dos futuros pais para o bebê. Nesse sentido, ele acontece antes da concepção e tem a função estimar a combinação de genes do filho a partir dos genes do casal. Assim, indica a possível presença de doenças monogênicas recessivas.
Mas como é realizado o teste? Para quem se indica? O que fazer se o casal testa positivo para doenças genéticas? A partir de agora, vamos esclarecer todas as dúvidas sobre o assunto. Confira:
O que são doenças genéticas?
Para entendermos um pouco mais sobre o teste de compatibilidade genética, é preciso explicar o que são doenças genéticas. As doenças genéticas hereditárias são definidas como patologias causadas por alterações na sequência de alguns genes específicos dos genoma.
Desta forma, estas mutações alteram a estrutura ou funcionamento de uma proteína e, consequentemente, causam anomalias anatômicas e fisiológicas no corpo humano. Sendo assim, erros ou danos em certos genes podem desencadear uma doença genética no indivíduo.
Leia mais sobre doenças genéticas em: Doenças Genéticas: entenda tudo sobre o assunto
Desta maneira, como herdamos o material genético de nossos pais, uma cópia do pai e uma da mãe, as doenças genéticas hereditárias caracterizam-se pela transmissão de geração em geração.
Doenças genéticas monogênicas (causadas por alterações em apenas 1 gene) que se manifestam na presença de apenas uma cópia “defeituosa” do gene são chamadas de doenças genéticas dominantes. Já as que necessitam de duas cópias “defeituosas”, uma herdada do pai e outra da mãe, são conhecidas como doenças genéticas recessivas ou raras.
No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas apresentem doenças genéticas monogênicas recessivas ou raras. Todavia, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), a incidência de uma doença genética no mundo é de menos de uma pessoa para cada dois mil nascidos vivos.
O que é teste de compatibilidade genética?
O Teste de Compatibilidade Genética é uma análise que permite identificar nos futuros pais a presença de genes causadores de doenças monogênicas recessivas que poderão ter transferência aos seus filhos. Nesse sentido, os portadores geralmente são pessoas saudáveis, mas quando ambos os pais apresentam uma mutação no mesmo gene, podem ter um filho com uma determinada doença.
Sendo assim, quando o casal testa positivo para alguma mutação genética, podemos dizer que há uma incompatibilidade genética. Ou seja, possui um risco elevado de transmitir uma doença de herança autossômica recessiva aos seus descendentes.
Desta maneira, por meio do teste de compatibilidade genética é possível detectar até 600 doenças raras. Apesar do exame não indicar uma cura para as mutações encontradas, é importante para prevenir certas patologias.
Isso porque através de um exame que pode acontecer em conjunto com a técnica de Fertilização in Vitro (FIV) é possível identificar quais embriões não possuem as mutações encontradas nos pais. Dessa forma, evita-se que doenças recessivas passem para as próximas gerações. Assim, o risco de incidência de doenças raras pode ter redução de 1 a cada 100 pessoas para aproximadamente 1 em cada 30.000 pessoas.
Para quem o teste de compatibilidade genética é indicado?
É importante esclarecer que qualquer casal que queira engravidar pode fazer o teste de compatibilidade genética para saber se tem o risco de transmitir alguma doença aos seus filhos. Pois, como já vimos, muitas pessoas não têm antecedentes familiares ou sintomas de nenhuma doença, porém podem ser portadores de mutações silenciosas nos genes.
Entretanto, existem situações em que os médicos podem recomendar a avaliação genética. Veja abaixo quais são:
Dessa maneira, o processo deve começar com uma consulta médica para realizar exames pré-concepcionais. Nesta consulta, o especialista verificará o histórico familiar, as condições de saúde, entre outros fatores para indicar ou não o teste de compatibilidade genética.
Como é feito o teste de compatibilidade genética?
Para fazer o teste de compatibilidade genética é preciso que o médico solicite a realização do exame. A partir daí, coleta-se uma amostra de sangue do homem e da mulher, no qual se analise o material genético de cada um, através do sequenciamento do DNA dessas células.
Desta forma, o teste pode identificar muitas doenças, verificando milhares de mutações nos genes do casal, ou até mesmo nos genes de doadores de óvulos ou de sêmen.
Essas informações das sequências de DNA do casal são então cruzadas a fim de verificar a possibilidade de transmissão de alguma doença monogênica recessiva. Desta maneira, assegura-se que o material coletado é geneticamente compatível, evitando a transmissão de doenças genéticas aos filhos.
Nesse momento, o casal possui a possibilidade de realizar uma análise mais direcionada para certas doenças mais frequentes, como fibrose cística, síndrome do X frágil, anemia hemolítica, talassemia, entre outras. Ou, então, realizar um estudo global a partir da análise completa do genoma.
Veja resumidamente o passo a passo para a realização do teste de compatibilidade genética:
- Prescrição do médico;
- Coleta de sangue do casal;
- Análise do DNA do casal;
- Emissão do laudo com o resultado de compatibilidade ou incompatibilidade genética.
Qual é a chance de encontrar mutações no teste?
Segundo a medicina genética, não é raro as pessoas serem portadoras de alterações em algum gene. Ser portador significa que das duas cópias de um gene, uma contém uma mutação, o que faz com que essa cópia não funcione corretamente.
Contudo, ainda existe uma cópia funcional, de modo que os portadores podem não ser conscientes desta condição até que realizem o teste de compatibilidade genética. Por esta razão, é possível ser portador de uma doença genética sem chegar a desenvolvê-la.
No entanto, o problema está quando coincide que ambos os progenitores (pai e mãe) portam a mesma alteração genética recessiva. Logo, existe a possibilidade do filho receber duas cópias alteradas do gene, e consequentemente, desenvolver a doença. Embora a prevalência das chamadas “doenças raras” seja baixa, são doenças altamente incapacitantes e que afetam drasticamente a qualidade de vida.
Conforme imagem abaixo, se ambos os pais portarem a mutação do mesmo gene, a probabilidade de ter um filho doente é de 25%.
A mãe e o pai testaram positivo para mutações genéticas. E agora?
Se o casal recebe resultado positivo no exame de compatibilidade genética com mutação para o mesmo gene, não se apavore. Saiba que com o avanço das técnicas de reprodução assistida, é possível evitar a transmissão da doença para os filhos.
Nestes casos, a solução pode ser um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV) com teste genético pré-implantacional. Ou, então, um tratamento de FIV com esperma ou óvulos de um doador que não seja portador da doença.
Confira a seguir mais detalhes de cada técnica:
Tratamento de Fertilização in Vitro com Teste Genético Pré-implantacional (PGT):
Como já vimos aqui, as doenças genéticas ainda não têm cura, mas, através do exame PGT (exame genético pré-implantacional), já é possível prevenir que as futuras gerações afetem-se por alguma doença hereditária ou cromossômica dos pais. Mais especificamente, existe um exame que consegue detectar quais embriões possuem a mutação especifica do casal, o exame genético pré-implantacional para doenças monogênicas ou PGT-M.
Nesse sentido, o PGT é um exame genético que acontece a partir da biópsia embrionária antes da transferência do embrião ao útero nos tratamentos de Fertilização in Vitro (FIV). Isso permite a identificação de embriões saudáveis, sem as mutações detectadas nos pais, diminuindo também a possibilidade de que essa doença seja propagada ao longo das gerações.
Doação de gametas
Se o casal der positivo para mutações genéticas do mesmo gene, existe a possibilidade também de recorrer a doação de óvulos e esperma como forma de gerar filhos saudáveis.
Nesse sentido, é importante saber que a doação de gametas femininos e masculinos é cada vez mais comum nos dias de hoje. Muitos são os motivos que levam à necessidade de recorrer a este tratamento para realizar o sonho de ter um filho. Desde querer engravidar depois dos 40 anos, fazer uma produção independente, assim como ter alguma dificuldade de gerar filhos saudáveis por herança genética.
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Sendo assim, no Brasil, o Conselho Federal de Medicina regula a doação de gametas, que proíbe a doação para fins comerciais e exige o anonimato de ambas as partes, receptora e doadora. Vale ressaltar que a idade limite feminina para a doação de gametas é de 35 anos e para os homens é de 50.
Além disso, os doadores devem ter o histórico clínico pessoal e familiar estudado. Isso para que os médicos possam avaliar a possibilidade de existência de doenças hereditárias que apresentem riscos para a saúde da mãe e do bebê. Aprofunde-se no assunto baixando gratuitamente o nosso e-book Doação de óvulos: o porquê da alta procura!
