Esta doença genética, descrita pelo endocrinologista Henry Turner, em 1938, é resultado de uma alteração numérica no cromossomo sexual X que deveria contar com 2X (XX) mas apresenta apenas um (X).
Desta forma, essa monossomia pode causar muitos prejuízos e sintomas para as pessoas afetadas.
Mas afinal, o que é Síndrome de Turner? Quem pode se tornar portadora? Quais os principais sintomas, causas e tratamentos? Para saber mais sobre este assunto, leia o texto abaixo.
O que é síndrome de Turner?
A Síndrome de Turner é uma doença genética causada por alterações nos cromossomos sexuais que atinge apenas meninas. Ela consiste em uma anomalia cromossômica numérica no par XX, caracterizada pela perda total ou parcial de um dos cromossomos X.
Desta forma, esta condição genética pode causar muitas complicações às portadoras da síndrome como alterações cardiovasculares, dificuldades reprodutivas, baixa estatura, problemas auditivos e visuais, entre tantas outras.
Assim, considerada uma doença rara, estima-se que a prevalência da Síndrome de Turner seja de um a cada 2.500 nascimentos de meninas no mundo todo.
Síndrome de Turner: sintomas
A Síndrome de Turner apresenta diversos sintomas que podem surgir em diferentes etapas da vida.
Nesse sentido, alguns sinais são aparentes desde o nascimento, enquanto outros serão percebidos apenas quando a menina chegar à adolescência ou à vida adulta.
É importante ressaltar que os sintomas da Síndrome de Turner variam de pessoa para pessoa, e assim, algumas portadoras podem apresentar muitas características da doença, enquanto outras, apenas algumas.
Veja os principais sintomas da Síndrome de Turner:
Desde o nascimento:
- Inchaço no dorso das mãos e dos pés;
- Excesso de pele na nuca;
- Mamilos separados e virados para dentro (hipertelorismo mamilar);
- Orelhas baixas;
- Pescoço alado;
- Tórax largo;
- Baixa implantação do cabelo atrás do pescoço;
- Pálpebras caída (ptose);
- Nevos pigmentados;
- Unhas mal desenvolvidas;
- Dedos das mãos e pés curtos;
- Mandíbula recuada ou pequena;
- Céu da boca alto e estreito;
- Defeitos cardíacos como coarctação da aorta;
- Displasia de desenvolvimento do quadril.
Em meninas mais velhas, na puberdade e na idade adulta
- Atraso da puberdade (seios e o útero não se desenvolvem);
- Falta de menstruação (amenorreia);
- Infertilidade;
- Baixa estatura;
- Obesidade;
- Hipertensão arterial;
- Diabetes;
- Hipotireoidismo;
- Perda de audição;
- Problemas de visão;
- Doença celíaca;
- Osteoporose;
- Cardiopatias ou problemas nos rins;
- Tumor de ovário;
- Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH);
- Dificuldades de aprendizagem.
Síndrome de Turner: causas
Como vimos, a Síndrome de Turner é causada pela ausência total (monossomia) ou parcial do cromossomo X.
No entanto, em alguns casos, a falha no cromossomo X não está presente em todas as células do corpo, o que é chamado de mosaicismo. Nesse sentido, os portadores mosaicos tendem a apresentar menos sintomas.
É importante entender que essas alterações genéticas normalmente acontecem por erros na divisão celular que ocorrem durante o desenvolvimento do embrião. Desta forma, normalmente a Síndrome de Turner não é hereditária, ou seja, não passa de pais para filhas.
Veja as diferentes situações da Síndrome de Turner:
- Monossomia: se dá quando a ausência de um cromossomo X acontece em todas as células do corpo. Essa situação representa a maioria dos casos dos portadores da síndrome.
- Mosaicismo: ocorre quando a anomalia cromossômica está presente em algumas células, enquanto outras permanecem normais, ou seja, com conjunto cromossômico completo.
Conheça o cariótipo síndrome de Turner
Quando falamos em cariótipo, vale lembrar que normalmente as pessoas possuem DNA com 46 cromossomas, sendo 23 herdados do pai e 23 da mãe.
Desses 23 pares, 22 são autossomos e 1 par de cromossomo sexual que define o sexo da criança. Assim, as meninas são XX e os meninos XY.
Nos casos da Síndrome de Turner, o cariótipo das portadoras identifica a monossomia do cromossomo X . Desta forma, as células têm 45 cromossomos, contando com um cromossomo X, (45X).
Já nos mosaicos, o cariótipo apresenta uma parte das células com 46 cromossomos, sendo os 2 cromossomos X no par sexual (46XX), e parte com monossomia (45X). Dessa forma, o cariótipo mosaico da síndrome de Turner é 45X/46XX.
Como funciona o diagnóstico da síndrome de Turner?
Apesar de muitos sintomas já indicarem a Síndrome de Turner, a única forma de ter um diagnóstico preciso é através do exame de cariótipo que avalia os cromossomos presentes nas células.
Desta forma, um dos principais exames é o cariótipo da banda G que confirma se a paciente possui a Síndrome de Turner, e ainda identifica se há monossomia do cromossomo X ou a composição mosaica.
É importante ressaltar que o diagnóstico da doença pode ser feito em diferentes etapas da vida.
Veja quando o diagnóstico da Síndrome de Turner pode ser realizado:
Durante o Pré-natal
Em muitos casos, durante o pré-natal já é possível ter indícios de que o bebê tem a Síndrome de Turner. Isto acontece durante os exames de ecografia que podem indicar elementos compatíveis com doenças genéticas.
Nesse sentido, alterações no coração, rins ou inchaço no corpo do feto já levantam suspeita da Síndrome de Turner.
Nesses casos, o médico vai indicar uma análise cromossômica através do cariótipo da banda G.
O exame pode ser feito com uma amostra do líquido amniótico, coletada por amniocentese, ou através de células das vilosidades coriônicas, obtidas com biópsia de vilo.
Além disso, a Síndrome de Turner também pode ser diagnosticada através de exame de sangue, realizado entre a 9ª ou 10ª semana de gestação.
Durante a infância
Em muitas ocasiões, os sintomas e características da Síndrome de Turner só começam a aparecer ao longo do desenvolvimento da menina.
Assim, pescoço mais largo e curto do que o normal e a baixa estatura, entre outros sinais, podem ser indícios de que a criança é portadora da síndrome.
Para confirmar o diagnóstico será preciso realizar o exame de cariótipo com banda G feito a partir de uma amostra de sangue, de pele ou da mucosa da boca.
Durante a puberdade
A Síndrome de Turner é uma doença que pode passar despercebida até a fase em que a menina deveria chegar à puberdade.
Nesse sentido, os sinais de alerta de que algo está errado são a falta de desenvolvimento dos seios e da menarca, que consiste na primeira menstruação.
Dessa forma, mediante esses sintomas é indicado realizar uma análise cromossômica através do exame de cariótipo com banda G. Para isso, é necessário coletar uma amostra de sangue de pele ou de mucosa da boca da paciente.
Durante a vida adulta
Muitas mulheres que chegam a vida adulta sem saberem que são portadoras da Síndrome de Turner, recebem esse diagnóstico quando enfrentam dificuldades para engravidar , ou se sofrem abortos de repetição.
Nesse sentido, a presença desta doença muitas vezes fica clara durante investigação de infertilidade.
Conheça possíveis tratamento da síndrome de Turner
Embora ainda não haja cura para a Síndrome de Turner, existem tratamentos que podem controlar e minimizar alguns sintomas. Nesse sentido, a reposição hormonal é uma das principais maneiras de amenizar os efeitos da doença.
Além disso, é indicado que a paciente tenha acompanhamento com especialistas de diferentes áreas, que poderão lidar com possíveis problemas associados.
Conheça os tratamentos:
Terapia com o hormônio do crescimento (GH)
Com o uso de hormônios do crescimento como GH, os médicos esperam que as meninas consigam atingir uma altura média normal.
Assim, para ter um melhor resultado é preciso que o tratamento seja iniciado o quanto antes, ainda cedo na infância. Vale lembrar que a dose do medicamento varia de pessoa para pessoa e deve ser prescrita e acompanhada por um médico especialista.
Terapia com estrogênio e progesterona
O objetivo do tratamento com estrogênio e progesterona é promover o desenvolvimento sexual da portadora da Síndrome de Turner.
Nesse sentido, primeiro se faz uso do estrogênio que é o hormônio responsável pelas transformações que acontecem na puberdade como o crescimento dos seios.
Em uma segunda etapa, acontece a terapia com a progesterona para que a menina inicie os ciclos menstruais.
Acompanhamento médico Multidisciplinar
O tratamento das portadoras da Síndrome de Turner inclui também o acompanhamento de médicos de diferentes especialidades, aptos a lidar com eventuais problemas relacionados à síndrome.
Nesse sentido, meninas e mulheres com doenças cardíacas, renais, alterações na tireoide, doenças autoimunes devem contar com uma equipe multidisciplinar. Desta forma, é importante consultar com cardiologistas, nefrologistas, reumatologistas, entre outros especialistas.
Além disso, o apoio psicológico é fundamental para lidar com os diversos aspectos físicos e emocionais causados pela doença.
Uma pessoa com síndrome de Turner pode ter filhos?
Embora seja bem difícil, é possível uma mulher com Síndrome de Turner engravidar naturalmente. Entretanto, além das chances serem realmente baixas, em torno de 2% das portadoras, o risco de abortamento é bem alto.
Isto acontece pois os ovários das mulheres com esta síndrome não se desenvolvem como deveriam, e assim, não conseguem produzir os óvulos.
Além disso, mesmo que a pessoa consiga produzir os gametas femininos, geralmente são poucos e de baixa qualidade, o que leva à perda do bebê.
Porém, não é preciso entrar em pânico! Com a ajuda da reprodução humana o sonho da maternidade se torna viável. Nesse sentido, um dos caminhos para combater a infertilidade das mulheres com síndrome de Turner é a Fertilização In Vitro (FIV) com uso de a ovodoação.
Nesse sentido, a doação de gametas femininos possibilita que mulheres incapazes de engravidar com seus próprios gametas consigam chegar a uma gestação.
Para isto, o óvulo de uma doadora é fertilizado em laboratório usando o espermatozoide do parceiro da receptora, ou de um banco de sêmen.
Dessa maneira, forma-se o embrião que será posteriormente transferido ao útero da receptora, que neste caso é a paciente com Síndrome de Turner.Vale lembrar que cada caso é um caso, e assim, outros tratamentos da medicina reprodutiva podem ajudar portadoras da Síndrome de Turner a ter um filho como ICSI, embriodoação entre outros.
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