Você certamente já ouviu falar em genética, e com certeza deve ter muitas dúvidas. Mas afinal, o que é genética? Qual sua atuação? Como ela influencia nossas vidas desde o momento que somos gerados?
Esse texto vai abordar os diversos aspectos da genética, seu conceito, seu papel na hereditariedade, bem como, sua relação com os tratamentos da reprodução assistida. Boa leitura!
O que significa genética?
A genética é a área da ciência que estuda a hereditariedade, ou seja, o processo de transmissão de características físicas e biológicas de um indivíduo para outro. De origem grega, a palavra genética significa “fazer nascer”, e através dela se aprende muito sobre as leis e mecanismos de transmissão das características entre as diferentes gerações.
Nesse sentido, a genética estuda precisamente os genes, que são porções do DNA (Ácido Desoxirribonucleico), molécula presente no núcleo das células dos seres vivos que carrega toda a informação genética de um organismo. Assim, os genes determinam tanto as características próprias da espécie humana, quanto os atributos específicos de cada indivíduo como cor do olho, do cabelo, altura, entre outros.
Desta forma, essas características são passadas aos descendentes no momento da reprodução. Isso acontece pois os gametas sexuais masculinos e femininos, ou seja, o espermatozoide e o óvulo, carregam os genes. Sendo assim, quando acontece a fecundação, as informações genéticas do pai e da mãe se unem para formar o novo ser.
Conheça as diferentes áreas de estudo da Genética:
A evolução da genética trouxe benefícios em diversas áreas. Assim, conhecer suas áreas de estudo e abrangência nos ajuda a entender suas potencialidades e aplicações.
Clássica:
Anterior ao advento da Biologia Molecular, utiliza técnicas tradicionais, como mapeamento de cromossomos.
Molecular:
Pesquisa funções e estruturas dos genes a nível molecular.
Ecológica:
Estuda a genética em populações naturais, nas interações entre organismos com o meio ambiente.
Genômica:
Analisa o genoma, ou seja, o conjunto de genes das espécies.
Populacional:
Pesquisa as mudanças e distribuição na frequência de alelos decorrente de mutação, seleção natural, fluxo gênico e deriva genética.
Genética e hereditariedade são a mesma coisa?
Não exatamente. Como vimos, a genética é a área científica que estuda os fenômenos biológicos com relação à hereditariedade. Ou seja, com a maneira como os filhos herdam características de seus pais e as transmitem para seus filhos.
Desta forma, a herança genética é um dos conceitos mais básicos da genética, e explica os fatores físicos passados para as futuras gerações, assim como eventual tendência a desenvolver certas doenças.
Veja alguns princípios básicos da genética relacionados com a hereditariedade:
- Os filhos herdam dos pais as informações genéticas contidas nos genes que irão determinar as características do indivíduo;
- Cada ser vivo contém pares de genes que são transmitidos após a fecundação, quando se forma o zigoto;
- Os espermatozoides e os óvulos passam os genes de uma geração a outra;
- Os gametas contêm metade da informação genética da espécie a qual pertencem.
Quais são os principais termos da genética?
Hoje, já está bem claro como acontece a transmissão de características de pais para filhos; no entanto, no passado, essa era uma dúvida de muitos pesquisadores. Desta forma, realizaram-se vários estudos para explicar, cientificamente, os mecanismos na perpetuação de características nos seres vivos.
Nesse sentido, a descoberta de Gregor Mendel, em 1865, foi o ponto inicial e de maior contribuição para o desenvolvimento da genética. Naquela época, mesmo sem conhecimentos sobre cromossomos e eventos como meiose e mitose, o monge e biólogo conseguiu perceber, em seus trabalhos com ervilhas, que existiam fatores responsáveis pela hereditariedade.
Desde então, os estudos da genética evoluíram muito, e várias descobertas impactaram significativamente a humanidade. Nesse sentido, a partir do entendimento de como as características passam entre as gerações, hoje já é possível entender o desenvolvimento de alguns tipos de tumores, realizar testes de DNA, criar clones, fazer produtos transgênicos, entre várias outras importantes descobertas.
Conheça alguns conceitos básicos para o estudo da genética:
DNA
O DNA (Ácido Desoxirribonucleico) é uma molécula presente no núcleo das células dos seres vivos que carrega toda a informação genética de um organismo. Nesse sentido, é constituído por uma fita dupla em forma de espiral (dupla hélice), composta por nucleotídeos que estão relacionados diretamente com as características físicas e fisiológicas do nosso corpo.
Por esta razão, o DNA tem papel fundamental na hereditariedade, sendo considerado o portador da mensagem genética.
Cromossomos
Os cromossomos são longas sequências de DNA. Nesse sentido, o ser humano possui 46 cromossomos: 23 recebidos da mãe e 23 do pai, que pareiam entre si. Cada par de cromossomo é composto de inúmeros genes.
Desses 23 pares de cromossomos, 22 são considerados autossômicos e dois cromossomos são sexuais. Ou seja, relacionam-se à determinação do sexo masculino e feminino. Desta forma, homens apresentam cromossomos sexuais XY, enquanto as mulheres, XX.
Genes
Os genes são unidades de informação hereditária que se localizam nos cromossomos. Nesse sentido, é possível dizer que o gene nada mais é do que uma sequência específica do DNA que contém as instruções necessárias para a síntese de uma molécula de RNA, que posteriormente dará origem a uma proteína.
Ou seja, o gene é a unidade fundamental da hereditariedade, pois eles são os responsáveis por determinar tanto as características próprias da espécie humana, quanto as características de cada indivíduo.
Genoma
O Genoma é toda a informação hereditária codificada no DNA de um organismo ou no RNA, no caso de alguns vírus. Nesse sentido, é o conjunto de todos os genes de uma determinada espécie.
Genótipo
O genótipo define-se como a composição genética de um indivíduo, ou seja, o conjunto de todos os genes daquele organismo.
Fenótipo
O fenótipo é a expressão observável da constituição genética de um indivíduo, ou seja, é o conjunto das características físicas e fisiológicas de um ser. Nesse sentido, apesar das características serem determinadas pelo genótipo, o fenótipo é variável ao longo da vida e depende também das interações com o meio.
Qual a influência da genética no bebê?
Como vimos, ambos os pais determinam a genética do bebê, já que o filho herda 23 cromossomos da mãe e 23 do pai. Esses 46 cromossomos, unidos na fecundação, são compostos por genes que contêm toda informação que o corpo precisa em termos de desempenho, função e forma. Desta maneira, são os genes que definem as características de cada indivíduo.
Mas como isso acontece? Por que alguns filhos parecem mais com o pai e outros com a mãe? Para responder a essa questão, é preciso esclarecer que os pares de genes alelos, que ocupam o mesmo lócus nos cromossomos homólogos, embora envolvidos na determinação de um mesmo caráter, não são necessariamente idênticos.
Desta forma, os genes podem ser dominantes, representados por letras maiúsculas (AA ou Aa), ou recessivos, representados por letras minúsculas (aa). Nesse exemplo, a mensagem hereditária não se dá através da mistura dos dois genes, mas sim, com a informação de um prevalecendo sobre o outro.
Por exemplo, se considerarmos a cor de olhos: os dois genes podem manifestar a cor marrom (dominante), ou um deles determinar a cor azul (recessiva). Neste caso, embora o gene para o azul faça parte da herança genética do bebê, ele terá a cor de olhos dominante, no caso, marrom.
Para entender melhor a relação entre dominantes e recessivos, é preciso compreender também o que são Genes Homozigotos e Heterozigotos:
Genes Alelos Homozigotos:
Quando os alelos para uma determinada característica são iguais. Exemplo: AA, aa. (marrom, marrom), (azul,azul).
Genes Alelos Heterozigotos:
Quando os alelos para uma determinada característica são diferentes. Exemplo: Aa. (marrom, azul).
Genes Alelos Dominantes:
A presença de um único alelo dominante é suficiente para a manifestação de determinada característica, que pode ocorrer em homozigotos ou heterozigotos. Exemplo: AA ou Aa.
Genes Alelos Recessivos:
A manifestação de uma determinada característica só ocorre em homozigotos. Exemplo: aa.
O que é aconselhamento genético?
O aconselhamento genético ou mapeamento genético é um processo para identificar a probabilidade de determinadas doenças passarem aos descendentes. Desta forma, é feito um estudo dos genótipos de cada pessoa e seus familiares, o que possibilita estimar a chance dos descendentes desenvolverem alguma doença já manifestada em membros da família.
Nesse sentido, indica-se o aconselhamento genético para pessoas que querem ter filhos e apresentam grandes riscos de transmitir alguma patologia ou malformação. Desta forma, acontecer quando se planeja uma gravidez, ou já durante o pré-natal.
Veja algumas situações onde se indica o aconselhamento genético:
- Pessoas com históricos de doenças degenerativas, até mesmo em parentes próximos;
- Casais com idade avançada;
- Pessoas portadoras de alguma doença genética;
- Pessoas com filhos que possuem malformações e/ou anomalias;
- Casais que apresentam laços familiares (relação consanguínea);
- Casos de aborto de repetição e infertilidade.
O processo de aconselhamento genético acontece em 3 fases:
Anamnese
No início do processo, a pessoa responde um questionário bem detalhado. Há perguntas relacionadas às doenças hereditárias na família, ao parentesco do casal, aos problemas ocorridos em gestações (inclusive de parentes), à descendência étnica, histórico de atraso mental, de aborto, entre outros. A pesquisa é minuciosa e feita pelo geneticista clínico.
Exames físicos e laboratoriais
Na segunda etapa, o médico verifica se há alguma alteração física que possa estar relacionada com a genética. Nesse sentido, pode-se analisar fotos de infância e de familiares para observar características genéticas que representem algum risco.
Além disso, realizam-se exames laboratoriais, como, por exemplo, o exame de citogenética humana. Quando necessário, a investigação genética pode incluir outros testes, como o sequenciamento Exoma e Genoma, que identificam importantes alterações genéticas.
Diagnóstico
Após esse amplo estudo, já será possível dizer, com uma grande margem de acerto, se existem alterações cromossômicas ou doenças genéticas. A partir disso, o especialista poderá orientar o casal sobre os riscos de transmitirem doenças genéticas, indicando o melhor tratamento ou forma de prevenção.
Qual a importância da genética para tratamentos de fertilidade?
Como já vimos, a genética está intimamente ligada à reprodução humana, determinando não apenas as características físicas do indivíduo, mas impactando diretamente também na saúde em geral e na fertilidade. Desta forma, para avaliação completa da saúde reprodutiva de homens e mulheres, podem ser feitos exames genéticos que ajudam a diagnosticar possíveis causas de infertilidade.
Além disso, em casos de gestações que acontecem através de técnicas de Reprodução Assistida, como a Fertilização In Vitro (FIV), já é possível também analisar geneticamente o embrião antes da sua transferência ao útero materno. Desse modo, a possibilidade de selecionar um embrião saudável previne que futuras gerações sejam afetadas por alguma doença hereditária ou cromossômica.
Saiba mais sobre o exame PGT
Um dos principais testes genéticos do embrião é o exame PGT (teste genético pré-implantacional). Realizado a partir de biópsia embrionária, o teste rastreia possíveis anomalias genéticas do embrião, antes da sua transferência ao útero materno. Desta forma, se existir alguma alteração, o embrião é descartado e um outro é selecionado. Assim, possíveis síndromes cromossômicas e doenças genéticas não serão mais transmitidas para os descendentes desta família.
O PGT exame investiga as seguintes alterações:
- Alteração numérica: é uma anomalia espontânea que afeta o número de cópias de um cromossomo, ou seja, quando um dos cromossomos, em vez de ter duas cópias, tem uma ou três. Nesse sentido, o exemplo mais conhecido é a Síndrome de Down, que tem três cópias do cromossomo 21.
- Alteração estrutural: é uma anomalia no conteúdo de um cromossomo, ou seja, um fragmento mudou de lugar, posição ou falta.
- Doenças monogênicas: são anomalias genéticas com causa por uma falha ou mutação em um único gene. Assim, exemplos conhecidos desse tipo de doenças são a Fibrose Cística, a Hemofilia, a Síndrome de X Frágil, a Distrofia Miotônica e a Doença de Huntington, entre outras.
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