Você já ouviu falar em embrião euploide? Sabe qual sua importância para os tratamentos de Fertilização In Vitro, e para gerar um bebê saudável?
Para conhecer mais sobre este assunto, conhecer as diferenças entre embrião euploide, aneuploide e o impacto da idade feminina na sua possibilidade de produção, leia o texto abaixo.
O que é embrião euploide?
O embrião euploide é aquele que tem 46 cromossomos, sendo 23 herdados da mãe e 23 do pai. Nesse sentido, ele é composto por 22 pares de cromossomos autossômicos, relacionados às características comuns aos dois sexos, e um par de cromossomos sexuais ou heterossômico, representados pelas letras XX (sexo feminino) e XY (sexo masculino).
Desta forma, o embrião euploide é considerado normal, apresentando mais chances de resultar em um bebê saudável.
Embrião euploide e aneuploide: entenda diferenças
Ao contrário do embrião euploide, o embrião aneuploide apresenta alterações no seu número de cromossomos. Dessa forma, ele pode apresentar um cromossomo a mais, denominado trissomia, ou também ter um cromossomo a menos, nomeado de monossomia.
Essas mudanças na quantidade do cromossomo, para mais ou para menos, podem resultar em algumas síndromes.
Porém, é importante esclarecer também que existem algumas aneuploidias resultantes de alterações não no número, mas na estrutura dos cromossomos. Em todo caso, muitas vezes, os embriões com anomalias aneuploides não possuem capacidade de manter a gestação, resultando assim em abortamento espontâneo.
Veja as principais síndromes apresentada em embriões aneuploides:
Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome De Down)
A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por uma cópia extra do cromossomo 21, que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. Também conhecida como trissomia do cromossoma 21, esta síndrome é a ocorrência genética mais comum, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos.
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)
A trissomia 18, ou Síndrome de Edwards, é causada por uma cópia a mais do cromossomo 18. Os bebês portadores desta síndrome são habitualmente pequenos e têm muitas anomalias físicas e problemas nos órgãos internos, além de incapacidade intelectual.
Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)
A Síndrome de Patau ou trissomia do 13 é a doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais. Este quadro pode gerar malformações no sistema nervoso, provocar incapacidade intelectual e anomalias físicas.
Monossomia do X (Síndrome de Turner)
A síndrome de Turner é uma patologia cromossômica que afeta apenas as meninas e é associada à ausência completa ou parcial de um cromossomo X. Nesse sentido, sua prevalência é de 1 em cada 2.500 nascimentos do sexo feminino, podendo causar anomalias físicas ósseas, linfedema, surdez e envolvimento cardiovascular, da tireoide e gastrointestinal.
Qual a relação da fertilidade com embrião euploide?
A fertilidade está diretamente relacionada ao embrião euploide uma vez que a idade do óvulo e a qualidade geral dos gametas usados na fecundação influenciam na formação desses embriões saudáveis.
Nesse sentido, sabemos que a fertilidade feminina, diferente da masculina, diminui drasticamente ao longo dos anos. Isto porque as mulheres já nascem com todos os seus óvulos formados. Com o passar do tempo, a quantidade e a qualidade dos gametas vai diminuindo, o que prejudica a formação de embriões euploides.
Desta forma, óvulos mais velhos apresentam maiores chances de falhas na divisão cromossômica, com cromossomos a mais ou a menos, acarretando assim na formação de embriões com alterações.
Por isso, podemos afirmar que a idade da mulher é um dos principais fatores que impactam nas chances de gerar embriões euploides, ou seja, geneticamente normais.
Qual a importância do embrião euploide para a Fertilização In Vitro?
As taxas de sucesso de um tratamento de Fertilização In Vitro dependem de vários fatores, sendo que um dos mais importantes é a possibilidade de se obter embriões euploides. Nesse sentido, a idade da mulher, o número e a qualidade dos óvulos obtidos a partir da estimulação ovariana, bem como a qualidade do sêmen, são definitivos para formar embriões com chances de gerar um bebê saudável.
Não podemos esquecer que a receptividade do endométrio para implantação do embrião euploide, quando transferido ao útero materno, também irá influenciar nas probabilidades de uma possível gravidez. Mas como escolher os embriões para transferir? Como saber quais deles são euploides? Quais estão livres de doenças genéticas?
Felizmente, graças aos avanços da tecnologia e da medicina reprodutiva, existem exames como o PGT (teste genético pré-implantacional), utilizado para rastrear possíveis anomalias genéticas do embrião antes da sua transferência ao útero materno. Nesse sentido, como as doenças genéticas não têm cura, através do PGT é possível prevenir que as futuras gerações sejam afetadas pela maioria das doenças hereditárias ou cromossômicas.
Quais são os tipos de PGTs?
A investigação das doenças genéticas no embrião realiza-se por meio da análise das células embrionárias obtidas a partir de biópsia. Portanto, encaminha-se o material ao laboratório onde pode ser examinado através de PGT- M e PGT-A, entre outros testes.
PGT-M
PGT- M (Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas) é o exame genético que avalia genes específicos para diferentes tipos de patologias. Assim, permite a identificação de embriões saudáveis que não serão afetados pela doença.
Dessa forma, famílias portadoras de doenças hereditárias podem evitar mutações genéticas, identificando os embriões sem a doença antes da gestação.
Entre exemplos de doenças deste grupo estão:
- Anemia falciforme;
- Distrofia miotônica;
- Distrofia muscular de Duchene;
- Doença de Huntington;
- Doença de Tay-Sachs;
- Fenilcetonúria;
- Fibrose cística;
- Hemofilia A;
- Hipercolesterolemia familiar;
- Talassemia;
- Síndrome do X Frágil;
- Síndrome de Marfan.
PGT-A
O exame PGT-A tem como objetivo prevenir os riscos de alterações cromossômicas. Dessa forma, identifica embriões geneticamente normais, reduzindo taxas de falhas de implantação, abortamentos e nascimento de bebês com doenças cromossômicas graves.
Nesse sentido, lembramos que as alterações cromossômicas podem ocorrer durante a divisão das células ou nos gametas. Assim, dependendo do cromossomo afetado em sua quantidade (monossomia ou trissomia) ou alterações parciais de cromossomos, o resultado pode ser uma doença, como a Síndrome de Down, ou até mesmo a interrupção da gravidez com um abortamento espontâneo.
Podemos destacar neste grupo doenças como:
- Síndrome de Down (trissomia 21);
- Síndrome de Turner (monossomia total ou parcial do X);
- Síndrome de Edwards (trissomia 18)
- Síndrome de Patau (trissomia 13);
- Síndrome de Cri-du-chat (monossomia parcial do 5);
- Síndrome de Klinefelter (XXY);
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (monossomia parcial do 4);
- Síndrome de Jacobs (XYY).
Qual a relação do embrião euploide com o blastocisto na FIV?
Para entender a relação do embrião euploide com o blastocisto, é preciso explicar que este representa o estágio de desenvolvimento embrionário prévio à implantação no útero, o que é fundamental para gerar uma gravidez.
Nesse sentido, em uma gestação natural, quando o espermatozoide penetra no óvulo, ainda na tuba uterina, ocorre a fecundação. Este é o momento no qual os cromossomos maternos e paternos se unem para iniciar a divisão celular e a formação de um embrião.
A partir daí inicia o desenvolvimento embrionário que passa por diferentes fases e, geralmente após o 5º ou 6º dia, o embrião chega ao estágio de blastocisto. Nesta etapa, portanto, ele já se encaminhou da tuba para a cavidade uterina, onde se fixará no tecido endometrial para começar a gestação.
Na Fertilização in Vitro (FIV), o crescimento embrionário ocorre da mesma forma, porém os embriões são formados e cultivados em laboratório. Nesse sentido, a possibilidade de levar o embrião ao estágio de blastocisto (D5 a D7), para então ser transferido ao útero, depende da qualidade dos óvulos e dos espermatozoides.
Assim, é importante lembrar que a qualidade e a quantidade dos gametas femininos decai drasticamente com o passar dos anos. Dessa forma, quanto mais velha for a mulher, mais difícil será de formar blastocistos que sejam embriões euploides.
Confira a tabela abaixo:
Não consigo produzir embrião euploide. E agora?
Nos casos em que, apesar de várias tentativas não se consegue produzir embriões euploides com os gametas próprios, ainda existem algumas alternativas para chegar a gravidez.
Dessa forma, um dos caminhos para aumentar as chances de formar um embrião euploide é recorrer à ovodoação, quando o problema é relacionado aos óvulos, ou à doação de esperma se a dificuldade for o fator masculino. Além disso, a doação de embriões também é uma opção para alcançar a gestação tão desejada.
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