O diagnóstico genético pré-implantacional é fundamental para rastrear possíveis anomalias genéticas do embrião antes da sua transferência ao útero materno. Nesse sentido, é realizado a partir de biópsia do embrião com o objetivo de evitar doenças e abortos de repetição. Desta forma, é possível melhorar consideravelmente os resultados dos tratamentos de reprodução assistida.
O que é Diagnóstico Genético Pré-Implantacional?
O diagnóstico genético pré-implantacional é um método antecipado de cuidado pré-natal. Nesse sentido, através de uma análise embrionária são avaliados geneticamente os embriões produzidos por Fertilização In Vitro, antes de serem transferidos ao útero.
Desta forma, só são selecionados os embriões cromossomicamente normais e que não carregam nenhuma doença genética para serem gestados no útero materno.
Como Funciona o Diagnóstico Genético de Embriões? –
Para explicar como funciona o diagnóstico genético de embriões é importante entender que as células que formam o nosso corpo tem 23 cromossomos do pai e 23 da mãe. Sendo assim, o DNA humano é organizado em cromossomos que carregam a informação genética de cada pessoa.
Esta informação, no entanto, está dividida em milhares de pequenos fragmentos que recebem o nome de genes. Existem, portanto, duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai.
Como já mencionamos, o diagnóstico genético de embriões, feito pelo exame PGT é utilizado para rastrear anomalias do embrião antes da sua transferência ao útero materno Sendo assim, é feita uma biópsia embrionária em cada embrião blastocisto, ou seja, do 5° dia de desenvolvimento.
A partir daí é possível saber se há alterações cromossômicas ou se há a presença de genes específicos para determinadas doenças. Desta forma, são selecionados apenas os embriões saudáveis e livres de doenças para serem transferidos ao útero materno.
Benefícios do Diagnóstico Genético Pré-Implantacional para Casais com Dificuldades de Engravidar
Como já sabemos, a nossa informação genética é formada por cromossomos herdados dos nossos pais. No entanto, quando eles se juntam, em algumas situações podem ocorrer alterações numéricas ou estruturais.
Sendo assim, as alterações cromossômicas são erros que podem acontecer durante a divisão das células ou nos gametas. Assim, dependendo do cromossomo afetado e de sua quantidade, o resultado, por exemplo, pode ser uma doença como a Síndrome de Down.
Da mesma forma, algumas alterações cromossômicas podem causar um abortamento espontâneo, que normalmente acontece no primeiro trimestre da gravidez.
Nesse sentido, o diagnóstico genético pré-implantacional pode ajudar muitos casais com dificuldade de engravidar. Pois os erros de divisão celular ocorrem com mais frequência do que imaginamos. Isto acontece porque os embriões com algumas alterações são incompatíveis com a vida e não conseguem se fixar no útero materno.
No entanto, fazendo o diagnóstico genético pré-implantacional é possível transferir apenas os embriões saudáveis e assim melhorar as taxas de sucesso de FIV.
Prevenção de Doenças Genéticas em Embriões
É importante esclarecer que as doenças genéticas não têm cura, mas através do diagnóstico genético dos embriões é possível evitar que outras gerações sejam afetadas. Desta forma, os especialistas em fertilidade têm recorrido ao exame PGT nas Fertilizações In Vitro (FIV). Além de garantir maiores taxas de sucesso de gravidez durante o tratamento, asseguram o nascimento de bebês saudáveis e livres de doenças genéticas.
Assim, felizmente, famílias portadoras de enfermidades hereditárias podem evitar que essas doenças sejam passadas para as próximas gerações através da seleção de embriões pré – gestação.
Além disso, com o diagnóstico embrionário, é possível proteger os descendentes diretos e, como consequência, as próximas gerações. Isto porque a alteração em questão deixa de existir na família.
Confira algumas doenças que são possíveis prevenir com o diagnóstico embrionário:
- Talassemia;
- Anemia falciforme;
- Retinoblastoma;
- Câncer de mama hereditário;
- Atrofia muscular espinhal;
- Distrofia miotônica (Steinert);
- Fibrose cística;
- Hemofilia A e B;
- Beta talassemia;
- Doenças de Huntington;
- Síndrome do X Frágil;
- Síndrome de Down;
- Distrofia muscular Duchenne (masculino);
- Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2ª;
- Distrofia muscular de Becker;
- Doença renal policística.
O Papel do Diagnóstico Genético na Fertilização In Vitro (FIV)
Graças ao avanço da medicina reprodutiva, atualmente conseguimos diagnosticar doenças genéticas e alterações cromossômicas em um embrião. No entanto, a possibilidade de obter o diagnóstico e conseguir evitar doenças é exclusiva para pacientes que fazem tratamento de Fertilização in Vitro.
Nesse sentido, o casal passa pelas etapas de uma FIV, como estimulação ovariana, coleta dos óvulos, coleta do sêmen, fecundação em laboratório e cultivo do embrião.
Assim, com os embriões em blastocisto, é possível realizar a biópsia do tecido genético para verificar se há doenças genéticas, cromossômicas ou alterações estruturais. Os resultados demoram em torno de 20 dias, quando, então, poderá ser feita apenas a transferência dos embriões saudáveis para o útero materno.
Em resumo, o diagnóstico genético pré-implantacional desempenha um papel crucial na prevenção de doenças genéticas, na melhoria das taxas de sucesso da FIV e no alívio do fardo emocional para casais em risco de transmitir possíveis doenças genéticas para seus filhos.
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