Você já ouviu falar em alterações genéticas? Sabe a importância deste tema para quem está planejando uma gravidez?
Essas alterações afetam o DNA e podem causar diferentes doenças genéticas hereditárias, que acabam passadas de pais para filhos.
Mas afinal, o que são alterações genéticas? Que doenças elas causam? Como são feitos os diagnósticos? É possível evitar que essas alterações genéticas sejam passadas aos descendentes? Para saber as respostas das perguntas e muito mais, leia o texto abaixo.
O que são alterações genéticas?
As alterações genéticas são mutações que ocorrem tanto nos genes como nos cromossomos, elementos que carregam a herança genética dos seres humanos.
É importante lembrar que a nossa informação genética é determinada desde o momento em que ocorre a fecundação. Assim, a partir da união do óvulo com o espermatozoide é formado o zigoto, que contém nosso DNA com 23 cromossomos herdados da mãe e 23 do pai.
Desta forma, essas alterações podem ser responsáveis pela transmissão de síndromes ou doenças genéticas dos pais aos filhos. Isto ocorre, pois, quando herdamos o material genético, podemos receber genes com mutações, o que aumenta as chances de doenças genéticas se manifestarem.
Para entender melhor este assunto, é importante esclarecer primeiro o que são os genes e cromossomos:
Gene
Os genes são fragmentos do DNA, ou seja, unidades de informação hereditária que se encontram nos cromossomos.
Desta forma, eles são os responsáveis por determinar as características particulares de cada indivíduo que são passadas geneticamente dos pais aos seus descendentes.
Cromossomos:
Os cromossomos são moléculas de DNA compactado e é a forma de armazenamento do material genético no interior da célula. O ser humano possui 46 cromossomos: 23 recebidos da mãe e 23 do pai, sendo que cada cromossomo é composto de inúmeros genes.
dos 23 pares de cromossomos, 22 são autossômicos e um par é sexual o que determina o sexo do bebê. Assim, os meninos apresentam os cromossomos sexuais XY, e as meninas, têm XX.
O que causa alterações genéticas?
Não existe uma explicação definitiva sobre o que causa as alterações genéticas, embora acredite-se que a maioria apareça de forma espontânea. No entanto, sabe-se que algumas substâncias e agentes ambientais podem alterar os genes e causar doenças genéticas.
Neste contexto, é importante esclarecer que nem todas as doenças genéticas são hereditárias, embora todas as síndromes hereditárias sejam genéticas.
Desta maneira, algumas dessas doenças estão relacionadas a fatores individuais, ambientais, ao uso de medicação e ao estilo de vida. O câncer é um exemplo.
Nesse sentido, substâncias encontradas no cigarro ou nos raios solares, por exemplo, podem interferir na divisão celular causando o câncer de pulmão ou de pele, respectivamente. Entretanto, essas alterações no material genético têm menos chances de serem transmitidas aos descendentes.
Além disso, outras doenças podem ter origem em uma predisposição genética e/ou alterações hormonais. Desta forma, as causas das alterações genéticas são variadas.
Que doenças são causadas por alterações genéticas?
Como vimos, as doenças genéticas são causadas por defeitos no DNA, ou seja, mutações na informação genética que podem ser ou não hereditárias. Nesse sentido, existem três tipos de doenças genéticas: as monogênicas, as cromossômicas e as multifatoriais.
Veja as diferenças entre elas:
Monogênicas
Como o nome já diz, as doenças monogênicas ocorrem quando a doença é causada pela alteração em um único gene específico. Ou seja, nesses casos existe alteração na sequência de DNA de uma única variante genética.
As doenças monogênicas podem ser dominantes, que se manifestam com apenas uma cópia do gene mutado, ou recessivas, quando o gene com problema é herdado da mãe e do pai.
Veja as doenças monogênicas mais comum:
- Anemia falciforme;
- Fibrose cística;
- Distrofia miotônica;
- Síndrome de Marfan;
- Doença de Huntington;
- Fenilcetonúria;
- Distrofia muscular de Duchene;
- Hipercolesterolemia familiar;
- Talassemia;
- Doença de Tay-Sachs;
- Hemofilia;
- albinismo;
- daltonismo;
- acondroplasia.
Cromossômicas
As doenças cromossômicas acontecem quando o cromossomo sofre modificações de estrutura ou número. Nesse sentido, nas anomalias numéricas podem ocorrer cópias extras de um cromossomo, ou faltar algum cromossomo.
Já as anomalias estruturais se dão quando parte de um cromossomo se une a outro (translocação), é perdida (deleção), é invertida ou é duplicada.
Conheça algumas doenças cromossômicas:
- Síndrome de Down (trissomia 21);
- Síndrome Edwards (trissomia 18);
- Síndrome de Patau (trissomia 13);
- Síndrome do X Frágil;
- Síndrome do triplo X;
- Síndrome do XYY;
- Síndrome de Klinefelter;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome de Cri-du-chat;
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn;
- Síndrome de Prader-Willi.
Multifatoriais/poligênicas
As doenças genéticas multifatoriais, também chamadas poligênicas, são causadas por mutações de vários genes combinados a fatores ambientais. Sendo assim, pode-se dizer que os hábitos de vida contribuem para o aparecimento destas doenças.
Nesse sentido, um exemplo são doenças cardíacas que podem acometer pacientes com predisposição genética, que fumam e são sedentários.
Veja outras doenças genéticas multifatoriais existentes:
- Hipertensão;
- Mal de Alzheimer;
- Asma;
- Doenças autoimunes;
- Doenças mentais;
- Câncer;
- Infertilidade;
- Diabetes;
- Doença inflamatória intestinal;
- Obesidade;
- Ametropia;
- Malformações congênitas.
Como funciona o diagnóstico de alterações genéticas?
Como vimos, existem 3 tipos de doenças genéticas, e assim, os diagnósticos são feitos de diferentes formas.
Assim, é possível verificar algumas doenças ainda durante a gravidez, com exames gestacionais. Eles podem ser não invasivos, como o NIPT, ou invasivos, como a Amniocentese, feito a partir da coleta do líquido amniótico da placenta da gestante.
Além disso, outros diagnósticos são feitos após o nascimento do bebê, através do Teste do Pezinho, ou durante a primeira infância, como a Síndrome de Patau e Progeria. No entanto, outras doenças como a de Huntington, podem ser detectadas até na idade adulta.
Desta forma, as doenças genéticas podem ser descobertas em várias fases da vida através de diferentes exames e testes capazes de identificar alterações nos genes.
Nesse sentido, os exames permitem que se descubra a doença antes mesmo do início dos sintomas e é possível tomar medidas para evitar o agravamento do distúrbio, possibilitando uma melhor qualidade de vida e até a interrupção da transmissão para os descendentes do portador.
Veja alguns testes feitos para identificar alterações genéticas:
Teste pré-concepcionais
Os testes pré-concepcionais são utilizados para rastrear se o casal é portador de uma cópia defeituosa de um gene causador de doença conhecida. Desta maneira, pode-se prever as chances dos futuros filhos herdarem o gene com problema.
Teste de pre-natal
Os testes de pré-natal são realizados para diagnosticar possíveis doenças físicas ou mentais no bebê. Para fazer estes testes é coletado material genético coletado do feto durante a gestação.
Testes Preventivos
O Teste do pezinho é um exemplo de teste preventivo, realizado logo após o parto. O objetivo é detectar doenças assim que a criança nasce para evitar o surgimento futuras complicações.
Rastreio de doenças de manifestação tardia
O objetivo deste rastreio de doenças de manifestação tardia é detectar doenças possíveis de acontecer em adultos com determinada característica genética. Nesse sentido, os exames podem ser diagnósticos ou preditivos.
É possível que alterações genéticas se manifestem mais tarde na vida?
Sim, nem sempre as alterações genéticas são detectadas precocemente. Desta forma, algumas doenças são percebidas desde cedo, mas outras só irão aparecer na puberdade ou na fase adulta.
O nanismo, por exemplo, já se manifesta desde cedo, na infância, enquanto a Doença de Huntington se manifesta geralmente entre os 30 e 50 anos de idade.
As alterações genéticas podem acontecer em uma Fertilização In Vitro?
A Fertilização In Vitro (FIV) é uma técnica de reprodução humana de alta complexidade que possibilita muitas pessoas com problemas de infertilidade realizarem o sonho de ter um filho. Desta mesma forma, a FIV também é o caminho para que casais homoafetivos, e pais e mães “solos “possam formar suas famílias.
Portanto, o tratamento consiste em promover a fecundação do óvulo pelo espermatozoide em laboratório, ou seja, fora do corpo da mulher.
Para isso, é preciso coletar os gametas feminino e masculino para formar o embrião que posteriormente é transferido ao útero.
Nestes casos, diferente da gravidez natural, na gestação obtida através da FIV é possível avaliar, testar e selecionar o embrião que será utilizado no tratamento. O objetivo é escolher o embrião de melhor qualidade para ser transferido e assim aumentar as chances de sucesso do tratamento.
Nesse sentido, um dos exames disponíveis é o PGT (teste genético pré-implantacional) que rastreia possíveis anomalias cromossômicas e genéticas do embrião. Ele é feito a partir de biópsia embrionária com o objetivo evitar que doenças genéticas sejam passadas aos descendentes. Desta forma, é possível selecionar o embrião saudável e livre de doenças para a transferência ao útero materno.
Quais os riscos?
Como vimos, o exame genético pré-implantacional (PGT) é realizado a partir de biópsia embrionária que consiste na retirada de algumas células do embrião para análise em laboratório de genética.
Os avanços tecnológicos possibilitam que essas biópsias sejam feitas com muita precisão, mas para isso, devem ser realizadas apenas por profissionais treinados e qualificados.
Entretanto, mesmo sendo um procedimento muito seguro, ainda existe um pequeno risco de que o embrião não resista ao procedimento, que é cerca de 5% dos casos.
