Mas afinal, o que s\u00e3o altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas? Que doen\u00e7as elas causam? Como s\u00e3o feitos os diagn\u00f3sticos? \u00c9 poss\u00edvel evitar que essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas sejam passadas aos descendentes? Para saber as respostas das perguntas e muito mais, leia o texto abaixo.<\/p>\n\n\n\n
O que s\u00e3o altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas? <\/h2>\n\n\n\n
As altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas s\u00e3o muta\u00e7\u00f5es que ocorrem tanto nos genes como nos cromossomos, elementos que carregam a heran\u00e7a gen\u00e9tica dos seres humanos.<\/p>\n\n\n\n
\u00c9 importante lembrar que a nossa informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 determinada desde o momento em que ocorre a fecunda\u00e7\u00e3o<\/a>. Assim, a partir da uni\u00e3o do \u00f3vulo com o espermatozoide \u00e9 formado o zigoto<\/a>, que cont\u00e9m nosso DNA<\/a> com 23 cromossomos herdados da m\u00e3e e 23 do pai. <\/p>\n\n\n\n Desta forma, essas altera\u00e7\u00f5es podem ser respons\u00e1veis pela transmiss\u00e3o de s\u00edndromes ou doen\u00e7as gen\u00e9ticas <\/a>dos pais aos filhos. Isto ocorre, pois, quando herdamos o material gen\u00e9tico<\/a>, podemos receber genes com muta\u00e7\u00f5es, o que aumenta as chances de doen\u00e7as gen\u00e9ticas se manifestarem.<\/p>\n\n\n\n Para entender melhor este assunto, \u00e9 importante esclarecer primeiro o que s\u00e3o os genes e cromossomos:<\/p>\n\n\n\n Os genes s\u00e3o fragmentos do DNA, ou seja, unidades de informa\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria que se encontram nos cromossomos. <\/p>\n\n\n\n Desta forma, eles s\u00e3o os respons\u00e1veis por determinar as caracter\u00edsticas particulares de cada indiv\u00edduo que s\u00e3o passadas geneticamente dos pais aos seus descendentes.<\/p>\n\n\n\n Os cromossomos s\u00e3o mol\u00e9culas de DNA compactado e \u00e9 a forma de armazenamento do material gen\u00e9tico no interior da c\u00e9lula. O ser humano possui 46 cromossomos: 23 recebidos da m\u00e3e e 23 do pai, sendo que cada cromossomo \u00e9 composto de in\u00fameros genes.<\/p>\n\n\n\n dos 23 pares de cromossomos, 22 s\u00e3o autoss\u00f4micos <\/a>e um par \u00e9 sexual o que determina o sexo do beb\u00ea. Assim, os meninos apresentam os cromossomos sexuais XY, e as meninas, t\u00eam XX.<\/p>\n\n\n\n N\u00e3o existe uma explica\u00e7\u00e3o definitiva sobre o que causa as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, embora acredite-se que a maioria apare\u00e7a de forma espont\u00e2nea. No entanto, sabe-se que algumas subst\u00e2ncias e agentes ambientais podem alterar os genes e causar doen\u00e7as gen\u00e9ticas. <\/p>\n\n\n\n Neste contexto, \u00e9 importante esclarecer que nem todas as doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o heredit\u00e1rias, embora todas as s\u00edndromes heredit\u00e1rias sejam gen\u00e9ticas. <\/p>\n\n\n\n Desta maneira, algumas dessas doen\u00e7as est\u00e3o relacionadas a fatores individuais, ambientais, ao uso de medica\u00e7\u00e3o e ao estilo de vida. O c\u00e2ncer \u00e9 um exemplo. <\/p>\n\n\n\n Nesse sentido, subst\u00e2ncias encontradas no cigarro ou nos raios solares, por exemplo, podem interferir na divis\u00e3o celular causando o c\u00e2ncer de pulm\u00e3o ou de pele, respectivamente. Entretanto, essas altera\u00e7\u00f5es no material gen\u00e9tico t\u00eam menos chances de serem transmitidas aos descendentes.<\/p>\n\n\n\n Al\u00e9m disso, outras doen\u00e7as podem ter origem em uma predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e\/ou altera\u00e7\u00f5es hormonais. Desta forma, as causas das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas s\u00e3o variadas. <\/p>\n\n\n\n Como vimos, as doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o causadas por defeitos no DNA, ou seja, muta\u00e7\u00f5es na informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que podem ser ou n\u00e3o heredit\u00e1rias. Nesse sentido, existem tr\u00eas tipos de doen\u00e7as gen\u00e9ticas: as monog\u00eanicas, as cromoss\u00f4micas e as multifatoriais<\/strong>. <\/p>\n\n\n\n Veja as diferen\u00e7as entre elas:<\/p>\n\n\n\n Como o nome j\u00e1 diz, as doen\u00e7as monog\u00eanicas ocorrem quando a doen\u00e7a \u00e9 causada pela altera\u00e7\u00e3o em um \u00fanico gene espec\u00edfico. Ou seja, nesses casos existe altera\u00e7\u00e3o na sequ\u00eancia de DNA de uma \u00fanica variante gen\u00e9tica. <\/p>\n\n\n\n As doen\u00e7as monog\u00eanicas podem ser dominantes, que se manifestam com apenas uma c\u00f3pia do gene mutado, ou recessivas, quando o gene com problema \u00e9 herdado da m\u00e3e e do pai.<\/p>\n\n\n\n Veja as doen\u00e7as monog\u00eanicas mais comum:<\/p>\n\n\n\n As doen\u00e7as cromoss\u00f4micas acontecem quando o cromossomo sofre modifica\u00e7\u00f5es de estrutura ou n\u00famero. Nesse sentido, nas anomalias num\u00e9ricas podem ocorrer c\u00f3pias extras de um cromossomo, ou faltar algum cromossomo.<\/p>\n\n\n\n J\u00e1 as anomalias estruturais se d\u00e3o quando parte de um cromossomo se une a outro (transloca\u00e7\u00e3o), \u00e9 perdida (dele\u00e7\u00e3o), \u00e9 invertida ou \u00e9 duplicada.<\/p>\n\n\n\n Conhe\u00e7a algumas doen\u00e7as cromoss\u00f4micas:<\/p>\n\n\n\n As doen\u00e7as gen\u00e9ticas multifatoriais, tamb\u00e9m chamadas polig\u00eanicas, s\u00e3o causadas por muta\u00e7\u00f5es de v\u00e1rios genes combinados a fatores ambientais. Sendo assim, pode-se dizer que os h\u00e1bitos de vida contribuem para o aparecimento destas doen\u00e7as. <\/p>\n\n\n\n Nesse sentido, um exemplo s\u00e3o doen\u00e7as card\u00edacas que podem acometer pacientes com predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, que fumam e s\u00e3o sedent\u00e1rios.<\/p>\n\n\n\n Veja outras doen\u00e7as gen\u00e9ticas multifatoriais existentes:<\/p>\n\n\n\n Como vimos, existem 3 tipos de doen\u00e7as gen\u00e9ticas, e assim, os diagn\u00f3sticos s\u00e3o feitos de diferentes formas. <\/p>\n\n\n\n Assim, \u00e9 poss\u00edvel verificar algumas doen\u00e7as ainda durante a gravidez, com exames gestacionais<\/a>. Eles podem ser n\u00e3o invasivos, como o NIPT<\/a>, ou invasivos, como a Amniocentese, <\/a>feito a partir da coleta do l\u00edquido amni\u00f3tico da placenta da gestante. <\/p>\n\n\n\n Al\u00e9m disso, outros diagn\u00f3sticos s\u00e3o feitos ap\u00f3s o nascimento do beb\u00ea, atrav\u00e9s do Teste do Pezinho,<\/a> ou durante a primeira inf\u00e2ncia, como a S\u00edndrome de Patau<\/a> e Progeria<\/a>. No entanto, outras doen\u00e7as como a de Huntington,<\/a> podem ser detectadas at\u00e9 na idade adulta.<\/p>\n\n\n\n Desta forma, as doen\u00e7as gen\u00e9ticas podem ser descobertas em v\u00e1rias fases da vida atrav\u00e9s de diferentes exames e testes capazes de identificar altera\u00e7\u00f5es nos genes. <\/p>\n\n\n\n Nesse sentido, os exames permitem que se descubra a doen\u00e7a antes mesmo do in\u00edcio dos sintomas e \u00e9 poss\u00edvel tomar medidas para evitar o agravamento do dist\u00farbio, possibilitando uma melhor qualidade de vida e at\u00e9 a interrup\u00e7\u00e3o da transmiss\u00e3o para os descendentes do portador.<\/p>\n\n\n\n Veja alguns testes feitos para identificar altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas: <\/p>\n\n\n\n Os testes pr\u00e9-concepcionais<\/a> s\u00e3o utilizados para rastrear se o casal \u00e9 portador de uma c\u00f3pia defeituosa de um gene causador de doen\u00e7a conhecida. Desta maneira, pode-se prever as chances dos futuros filhos herdarem o gene com problema.<\/p>\n\n\n\n Os testes de pr\u00e9-natal <\/a>s\u00e3o realizados para diagnosticar poss\u00edveis doen\u00e7as f\u00edsicas ou mentais no beb\u00ea. Para fazer estes testes \u00e9 coletado material gen\u00e9tico coletado do feto durante a gesta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n O Teste do pezinho \u00e9 um exemplo de teste preventivo, realizado logo ap\u00f3s o parto. O objetivo \u00e9 detectar doen\u00e7as assim que a crian\u00e7a nasce para evitar o surgimento futuras complica\u00e7\u00f5es. <\/p>\n\n\n\n O objetivo deste rastreio de doen\u00e7as de manifesta\u00e7\u00e3o tardia <\/a>\u00e9 detectar doen\u00e7as poss\u00edveis de acontecer em adultos com determinada caracter\u00edstica gen\u00e9tica. Nesse sentido, os exames podem ser diagn\u00f3sticos ou preditivos.<\/p>\n\n\n\n Sim, nem sempre as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas s\u00e3o detectadas precocemente. Desta forma, algumas doen\u00e7as s\u00e3o percebidas desde cedo, mas outras s\u00f3 ir\u00e3o aparecer na puberdade ou na fase adulta. <\/p>\n\n\n\n O nanismo, <\/a>por exemplo, j\u00e1 se manifesta desde cedo, na inf\u00e2ncia, enquanto a Doen\u00e7a de Huntington<\/a> se manifesta geralmente entre os 30 e 50 anos de idade.<\/p>\n\n\n\n A Fertiliza\u00e7\u00e3o In Vitro<\/em> (FIV) <\/a>\u00e9 uma t\u00e9cnica de reprodu\u00e7\u00e3o humana de alta complexidade que possibilita muitas pessoas com problemas de infertilidade realizarem o sonho de ter um filho. Desta mesma forma, a FIV tamb\u00e9m \u00e9 o caminho para que casais homoafetivos<\/a>, e pais e m\u00e3es “solos “possam formar suas fam\u00edlias.<\/p>\n\n\n\n Portanto, o tratamento consiste em promover a fecunda\u00e7\u00e3o do \u00f3vulo pelo espermatozoide em laborat\u00f3rio, ou seja, fora do corpo da mulher. <\/p>\n\n\n\n Para isso, \u00e9 preciso coletar os gametas feminino<\/a> e masculino para formar o embri\u00e3o<\/a> que posteriormente \u00e9 transferido ao \u00fatero.<\/a> <\/p>\n\n\n\n Nestes casos, diferente da gravidez natural, na gesta\u00e7\u00e3o obtida atrav\u00e9s da FIV \u00e9 poss\u00edvel avaliar, testar e selecionar o embri\u00e3o que ser\u00e1 utilizado no tratamento. O objetivo \u00e9 escolher o embri\u00e3o de melhor qualidade <\/a>para ser transferido e assim aumentar as chances de sucesso do tratamento. <\/a><\/p>\n\n\n\n Nesse sentido, um dos exames dispon\u00edveis \u00e9 o PGT (teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional) <\/a>que rastreia poss\u00edveis anomalias cromoss\u00f4micas e gen\u00e9ticas do embri\u00e3o. Ele \u00e9 feito a partir de bi\u00f3psia embrion\u00e1ria com o objetivo evitar que doen\u00e7as gen\u00e9ticas sejam passadas aos descendentes. Desta forma, \u00e9 poss\u00edvel selecionar o embri\u00e3o saud\u00e1vel e livre de doen\u00e7as para a transfer\u00eancia ao \u00fatero materno. <\/p>\n\n\n\n Como vimos, o exame gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional (PGT) \u00e9 realizado a partir de bi\u00f3psia embrion\u00e1ria que consiste na retirada de algumas c\u00e9lulas do embri\u00e3o para an\u00e1lise em laborat\u00f3rio de gen\u00e9tica. <\/p>\n\n\n\n Os avan\u00e7os tecnol\u00f3gicos possibilitam que essas bi\u00f3psias sejam feitas com muita precis\u00e3o, mas para isso, devem ser realizadas apenas por profissionais treinados e qualificados.<\/p>\n\n\n\n Entretanto, mesmo sendo um procedimento muito seguro, ainda existe um pequeno risco de que o embri\u00e3o n\u00e3o resista ao procedimento, que \u00e9 cerca de 5% dos casos.<\/p>\n\n\n\n Voc\u00ea j\u00e1 ouviu falar em altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas? Sabe a import\u00e2ncia deste tema para quem est\u00e1 planejando uma gravidez? Essas altera\u00e7\u00f5es afetam o DNA e podem causar diferentes doen\u00e7as gen\u00e9ticas heredit\u00e1rias, que acabam passadas de pais para filhos. Mas afinal, o que s\u00e3o altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas? Que doen\u00e7as elas causam? Como s\u00e3o feitos os diagn\u00f3sticos? \u00c9 poss\u00edvel […]<\/p>\n","protected":false},"author":12,"featured_media":9879,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[20],"tags":[975,974,972,971,973],"class_list":["post-9877","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-procedimentos","tag-as-alteracoes-geneticas-podem-acontecer-em-um-fertilizacao-in-vitro","tag-como-funciona-o-diagnostico-de-alteracoes-geneticas","tag-o-que-causa-alteracoes-geneticas","tag-o-que-sao-alteracoes-geneticas","tag-que-doencas-sao-causadas-por-alteracoes-geneticas"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9877","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9877"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9877\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/media\/9879"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9877"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9877"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9877"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Gene<\/h3>\n\n\n\n
Cromossomos: <\/h3>\n\n\n\n
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O que causa altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas?<\/h2>\n\n\n\n
Que doen\u00e7as s\u00e3o causadas por altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas?<\/h2>\n\n\n\n
Monog\u00eanicas<\/h3>\n\n\n\n
\n
Cromoss\u00f4micas<\/h3>\n\n\n\n
\n
Multifatoriais\/polig\u00eanicas<\/h3>\n\n\n\n
\n
Como funciona o diagn\u00f3stico de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas?<\/h2>\n\n\n\n
Teste pr\u00e9-concepcionais<\/h4>\n\n\n\n
Teste de pre-natal<\/h4>\n\n\n\n
Testes Preventivos<\/h4>\n\n\n\n
Rastreio de doen\u00e7as de manifesta\u00e7\u00e3o tardia<\/h4>\n\n\n\n
\u00c9 poss\u00edvel que altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas se manifestem mais tarde na vida?<\/h3>\n\n\n\n
As altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas podem acontecer em uma Fertiliza\u00e7\u00e3o In Vitro<\/em>? <\/h2>\n\n\n\n
Quais os riscos?<\/h3>\n\n\n\n
\n\n\n\n![\"T\u00e9cnicas](\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/thumb-material-rico.jpg\")
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