{"id":9113,"date":"2022-03-09T08:50:00","date_gmt":"2022-03-09T11:50:00","guid":{"rendered":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/?p=9113"},"modified":"2023-05-10T10:30:12","modified_gmt":"2023-05-10T13:30:12","slug":"aconselhamento-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/blog\/2022\/03\/09\/aconselhamento-genetico\/","title":{"rendered":"Aconselhamento gen\u00e9tico: afinal, quando procurar?"},"content":{"rendered":"\n<p>Voc\u00ea j\u00e1 ouviu falar em aconselhamento gen\u00e9tico? Sabe para que serve?<\/p>\n\n\n\n<p>Muitas pessoas que t\u00eam um familiar com alguma doen\u00e7a gen\u00e9tica querem saber se correm risco de tamb\u00e9m desenvolver o problema. Al\u00e9m disso, temem que possam passar a patologia aos seus descendentes e, por isso, procuram aconselhamento gen\u00e9tico.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Mas afinal, qual a finalidade deste atendimento? Para quem \u00e9 indicado? Como \u00e9 feito?<\/p>\n\n\n\n<p>No texto abaixo voc\u00ea vai conhecer mais detalhes sobre este tema.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"o-que-e-aconselhamento-genetico\">O que \u00e9 aconselhamento gen\u00e9tico?<\/h2>\n\n\n\n<p>O aconselhamento gen\u00e9tico consiste em consultas com um <a href=\"https:\/\/www.educamaisbrasil.com.br\/educacao\/carreira\/geneticista-qual-curso-fazer-para-seguir-essa-carreira\">geneticista <\/a>para identificar a probabilidade de uma <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/doencas-geneticas\/#:~:text=As%20doen%C3%A7as%20gen%C3%A9ticas%20se%20definem,e%20fisiol%C3%B3gicas%20no%20corpo%20humano.\">doen\u00e7a gen\u00e9tica <\/a>ocorrer em membros de uma fam\u00edlia. Al\u00e9m disso, atrav\u00e9s da avalia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 poss\u00edvel identificar tamb\u00e9m os riscos de passar estas doen\u00e7as aos descendentes.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Dessa forma, um dos objetivos \u00e9 orientar as pessoas que pensam em ter filhos, mas apresentam grande chances de transmitirem alguma patologia ou malforma\u00e7\u00e3o aos beb\u00eas.<\/p>\n\n\n\n<p>Assim, no aconselhamento gen\u00e9tico explica-se os riscos do paciente ter uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, e as possibilidades de passar para as pr\u00f3ximas gera\u00e7\u00f5es. Nesse sentido, os casais informam-se sobre os exames, diagn\u00f3stico, tratamentos e progn\u00f3sticos, e podem decidir melhor sobre seu futuro reprodutivo.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"para-que-serve-aconselhamento-genetico\">Para que serve aconselhamento gen\u00e9tico?<\/h2>\n\n\n\n<p>Como vimos, o aconselhamento gen\u00e9tico tem como objetivo verificar o risco do desenvolvimento de determinadas doen\u00e7as, estabelecer a poss\u00edvel gravidade e tratamentos. Al\u00e9m disso, esse estudo tamb\u00e9m avalia as chances de transmitir essas doen\u00e7as aos filhos.<\/p>\n\n\n\n<p>Nesse sentido, o aconselhamento gen\u00e9tico tem v\u00e1rias aplica\u00e7\u00f5es. Ele pode ser feito por&nbsp;pessoas que t\u00eam algum familiar portador de doen\u00e7a gen\u00e9tica e querem saber o risco de tamb\u00e9m desenvolver a patologia. Da mesma forma, ele pode ajudar no planejamento de uma <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/gravidez\/\">gravidez<\/a> ou no pr\u00e9-natal.<\/p>\n\n\n\n<p>Conhe\u00e7a os objetivos do aconselhamento gen\u00e9tico:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Conhecer o hist\u00f3rico m\u00e9dico familiar e pessoal com foco nas doen\u00e7as gen\u00e9ticas;<\/li>\n\n\n\n<li>Guiar sobre as op\u00e7\u00f5es de <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/teste-de-compatibilidade-genetica\/\">testes gen\u00e9ticos <\/a>e exames para fechar o diagn\u00f3stico;<\/li>\n\n\n\n<li>Ajudar a interpretar informa\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas complexas;<\/li>\n\n\n\n<li>Descobrir e informar os riscos do paciente ou de seus familiares terem condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas;<\/li>\n\n\n\n<li>Explicar o diagn\u00f3stico e informar sobre poss\u00edveis sintomas, progress\u00e3o ou as chances de uma condi\u00e7\u00e3o se desenvolver futuramente;<\/li>\n\n\n\n<li>Recomendar mudan\u00e7as no estilo de vida, tratamentos ou cirurgias preventivas;<\/li>\n\n\n\n<li>Apoiar e desenvolver estrat\u00e9gias para lidar emocionalmente com o risco de desenvolver uma doen\u00e7a ou da sua transmiss\u00e3o.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"quando-fazer-aconselhamento-genetico\">Quando fazer aconselhamento gen\u00e9tico?<\/h2>\n\n\n\n<p>O aconselhamento gen\u00e9tico normalmente \u00e9 realizado por pessoas afetadas por doen\u00e7as gen\u00e9ticas ou <a href=\"https:\/\/www.tuasaude.com\/defeito-congenito\/\">malforma\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas <\/a>e suas fam\u00edlias. Al\u00e9m disso, indica-se tamb\u00e9m para indiv\u00edduos sem hist\u00f3rico familiar, mas que apresentem risco aumentado de seus descendentes desenvolverem alguma dessas doen\u00e7as.<\/p>\n\n\n\n<p>Veja para quem se recomenda o aconselhamento gen\u00e9tico:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.infoescola.com\/genetica\/consanguinidade\/\">Casais consangu\u00edneos<\/a>;<\/li>\n\n\n\n<li>Mulheres acima de 35 anos que desejam engravidar, pois a chance de gerar filhos com um n\u00famero irregular de cromossomos \u00e9 maior a partir dessa faixa et\u00e1ria;<\/li>\n\n\n\n<li>Pessoas com hist\u00f3rico familiar de doen\u00e7as gen\u00e9ticas;<\/li>\n\n\n\n<li>Mulheres com perda gestacional habitual ou de <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/aborto-de-repeticao\/\">aborto de repeti\u00e7\u00e3o;<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Avalia\u00e7\u00e3o de <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/infertilidade-feminina-x-masculina-onde-esta-o-x-da-questao\/\">Infertilidade<\/a>;<\/li>\n\n\n\n<li>Quando o paciente ou familiar \u00e9 diagnosticado com alguma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica;<\/li>\n\n\n\n<li>Gr\u00e1vidas ou casal considerando <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/gravidez-de-risco\/\">gesta\u00e7\u00e3o com risco<\/a> de transmitir uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica;<\/li>\n\n\n\n<li>Rec\u00e9m-nascido com resultados at\u00edpicos nos <a href=\"https:\/\/www.saude.pr.gov.br\/Pagina\/Triagem-Neonatal\">exames de triagem neonatal<\/a>;<\/li>\n\n\n\n<li>Pessoas com familiares pr\u00f3ximos que desenvolveram c\u00e2ncer;<\/li>\n\n\n\n<li>Pessoas com familiares pr\u00f3ximos que desenvolveram transtornos mentais;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Avalia\u00e7\u00e3o de crian\u00e7as com atraso no <a href=\"https:\/\/www.fcm.unicamp.br\/fcm\/neuropediatria-conteudo-didatico\/desenvolvimento-neuropsicomotor\">desenvolvimento neuropsicomotor <\/a>e malforma\u00e7\u00f5es;<\/li>\n\n\n\n<li>Indiv\u00edduos com hist\u00f3rico pessoal ou familiar de problema card\u00edaco com etiologia gen\u00e9tica;<\/li>\n\n\n\n<li>Avalia\u00e7\u00e3o de risco para <a href=\"https:\/\/www.oncoguia.org.br\/conteudo\/sindromes-de-predisposicao-hereditaria-ao-cancer\/14569\/7\/#:~:text=As%20s%C3%ADndromes%20de%20predisposi%C3%A7%C3%A3o%20heredit%C3%A1ria,em%20indiv%C3%ADduos%20da%20mesma%20fam%C3%ADlia.\">S\u00edndromes de Predisposi\u00e7\u00e3o <\/a>a C\u00e2ncer Heredit\u00e1rio;<\/li>\n\n\n\n<li>Avalia\u00e7\u00e3o de suspeita de s\u00edndrome gen\u00e9tica;<\/li>\n\n\n\n<li><span style=\"color: initial;\">Casais que j\u00e1 tiverem filhos com anomalias cromoss\u00f4micas ou outros tipos de doen\u00e7as gen\u00e9ticas;<\/span><\/li>\n\n\n\n<li>Pessoas que j\u00e1 foram expostas a agentes mutag\u00eanicos, como radia\u00e7\u00f5es, v\u00edrus, produtos qu\u00edmicos.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Em resumo:<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh6.googleusercontent.com\/lQTCEyDqoLz77a2I9rSPAyU9fYi8UOB9viAS9E7fIaGA39tbxEKSRbDhBTZxy8svq33Yl90JMBmvwz8BnJKZ5_MJlvImo9ctMPPv2Mbad0hfM7wDNIYNJZP3L_1IRu5rl_iancnt\" alt=\"Principais indica\u00e7\u00f5es de quando buscar aconselhamento gen\u00e9tico.\"\/><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"quais-sao-as-etapas-do-aconselhamento-genetico\">Quais s\u00e3o as etapas do aconselhamento gen\u00e9tico?<\/h2>\n\n\n\n<p>O aconselhamento gen\u00e9tico ocorre por um m\u00e9dico geneticista, que faz uma avalia\u00e7\u00e3o&nbsp; completa sobre a realidade pessoal e familiar. Nesse sentido, o objetivo \u00e9 realizar o mapeamento gen\u00e9tico para determinar os riscos e probabilidades do desenvolvimento de alguma doen\u00e7a gen\u00e9tica. Al\u00e9m disso, \u00e9 importante avaliar tamb\u00e9m as chances de transmitir as patologias aos descendentes.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Veja as etapas do aconselhamento gen\u00e9tico:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Levantamento de hist\u00f3rico pessoal e familiar, avalia\u00e7\u00e3o dos exames cl\u00ednicos e gen\u00e9ticos j\u00e1 realizados e indica\u00e7\u00e3o de outros exames, se necess\u00e1rio;<\/li>\n\n\n\n<li>An\u00e1lise dos dados, visando diagnosticar, confirmar ou excluir uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica conhecida;<\/li>\n\n\n\n<li>Fornecimento de informa\u00e7\u00f5es acerca da natureza da doen\u00e7a gen\u00e9tica identificada e de suas implica\u00e7\u00f5es para a sa\u00fade f\u00edsica ou mental do indiv\u00edduo;<\/li>\n\n\n\n<li>Esclarecimento sobre o mecanismo de heran\u00e7a e c\u00e1lculo de risco de ocorr\u00eancia ou recorr\u00eancia em irm\u00e3os ou filhos de um indiv\u00edduo;<\/li>\n\n\n\n<li>Identifica\u00e7\u00e3o de familiares assintom\u00e1ticos \u2013 que n\u00e3o apresentam sintomas, mas s\u00e3o portadores de altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u2013 e dos riscos desses familiares desenvolverem a doen\u00e7a ou transmiti-la para seus filhos;<\/li>\n\n\n\n<li>Orienta\u00e7\u00e3o pr\u00e9-natal para casais ou gestantes com risco de ocorr\u00eancia ou recorr\u00eancia de doen\u00e7as gen\u00e9ticas em seus descendentes.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"quais-os-tipos-de-exame-podem-auxiliar-no-diagnostico-e-no-aconselhamento-genetico\">Quais os tipos de exame podem auxiliar no diagn\u00f3stico e no aconselhamento gen\u00e9tico?<\/h2>\n\n\n\n<p>Para o diagn\u00f3stico e aconselhamento gen\u00e9tico podem ocorrer diferentes exames, sendo esta uma avalia\u00e7\u00e3o realmente individualizada. Nesse sentido, o mapeamento gen\u00e9tico depende da situa\u00e7\u00e3o de cada pessoa, e do seu hist\u00f3rico familiar, e portanto deve contar com a orienta\u00e7\u00e3o de um especialista na \u00e1rea.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Conhe\u00e7a tipos de exames solicitados para o aconselhamento gen\u00e9ticos:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"exame-de-cariotipo\">Exame de cari\u00f3tipo<\/h3>\n\n\n\n<p>O <a href=\"https:\/\/www.igenomix.com.br\/fertility-challenges\/cariotipo-no-diagnostico-da-fertilidade\/\">exame de cari\u00f3tipo<\/a> \u00e9 muito solicitado para pacientes que t\u00eam interesse em realizar tratamento de fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro.&nbsp; Ele serve para indicar se h\u00e1 altera\u00e7\u00f5es na estrutura ou na contagem de cromossomos no <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/dna-caracteristicas-e-funcoes\/\">DNA<\/a> do casal, sendo um bom indicativo da necessidade de realizar o exame PGT nos embri\u00f5es. Por\u00e9m, o exame n\u00e3o identifica altera\u00e7\u00f5es menores na estrutura do DNA.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"paineis-geneticos-para-estimar-o-risco-de-uma-doenca-futura\">Pain\u00e9is gen\u00e9ticos para estimar o risco de uma doen\u00e7a futura<\/h3>\n\n\n\n<p>Este tipo de exame gen\u00e9tico identifica a presen\u00e7a de um <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/dna-caracteristicas-e-funcoes\/\">gene ou mais genes<\/a> associados a doen\u00e7as que podem ou n\u00e3o se manifestarem no futuro. \u00c9 o caso dos estudos de muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas ligadas ao c\u00e2ncer, detectado atrav\u00e9s dos <a href=\"https:\/\/www.oncoguia.org.br\/conteudo\/brca1-e-brca2\/13920\/1227\/\">genes BRCA1\/2 <\/a>. Al\u00e9m disso, \u00e9 poss\u00edvel fazer uma an\u00e1lise mais completa que inclui 21 genes ligados ao risco de desenvolver o c\u00e2ncer heredit\u00e1rio de mama e ov\u00e1rios.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"testes-para-confirmar-a-suspeita-de-doencas-geneticas-existentes\">Testes para confirmar a suspeita de doen\u00e7as gen\u00e9ticas existentes<\/h3>\n\n\n\n<p>Estes testes ocorrem quando h\u00e1 sintomas de determinadas doen\u00e7as gen\u00e9ticas, e assim, indica-se um exame de portadores espec\u00edficos. Dessa forma, quando h\u00e1 suspeita de <a href=\"https:\/\/bvsms.saude.gov.br\/fibrose-cistica\/#:~:text=Fibrose%20C%C3%ADstica%20(FC)%2C%20tamb%C3%A9m,grave%20mais%20comum%20da%20inf%C3%A2ncia.\">fibrose c\u00edstica,<\/a> por exemplo, se realiza o teste gen\u00e9tico para comprovar este diagn\u00f3stico.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Por\u00e9m, quando n\u00e3o se sabe qual a doen\u00e7a, realizam-se exames mais complexos como o <a href=\"https:\/\/www.igenomix.com.br\/our-services\/wes\/?gclid=Cj0KCQiA9OiPBhCOARIsAI0y71A_bI_J1D5EHcdIUYZeF2gy0wIE6JpGjFMQmlgzUos8ACFxik-uzlIaAhweEALw_wcB\">Exoma<\/a>. Este teste&nbsp; faz o sequenciamento das regi\u00f5es codificantes dos genes, identificando inclusive doen\u00e7as gen\u00e9ticas desconhecidas.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"exames-que-estimam-os-riscos-de-transmitir-doencas-geneticas-hereditarias\">Exames que estimam os riscos de transmitir doen\u00e7as gen\u00e9ticas heredit\u00e1rias<\/h3>\n\n\n\n<p>S\u00e3o testes para identificar muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que podem causar uma doen\u00e7a nos descendentes. Isso pode acontecer mesmo quando os pais n\u00e3o manifestaram a doen\u00e7a, mas apareceu em outro membro da fam\u00edlia.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Nesses casos, \u00e9 preciso que o casal fa\u00e7a o painel de portadores, pois o risco pode ser mais baixo ou mais elevado, dependendo se os dois membros da fam\u00edlia carregam o gene ou n\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"estudos-que-identificam-doencas-geneticas-no-embriao\">Estudos que identificam doen\u00e7as gen\u00e9ticas no embri\u00e3o&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p>O <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/pgt-exame-para-que-serve\/\">PGT exame<\/a> (teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional) \u00e9 um dos exames utilizado para rastrear poss\u00edveis anomalias gen\u00e9ticas do embri\u00e3o antes da sua transfer\u00eancia ao \u00fatero materno. Dessa forma, \u00e9 poss\u00edvel prevenir que alguma doen\u00e7a heredit\u00e1ria ou cromoss\u00f4mica ainda sem cura afete as futuras gera\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n<p>Por esta raz\u00e3o, a medicina reprodutiva tem recorrido ao exame PGT nos tratamentos de<a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/2019\/03\/07\/reproducao-assistida-o-sonho-da-maternidade\/\"> Fertiliza\u00e7\u00e3o <em>In Vitro<\/em><\/a> (FIV), a fim de garantir maiores taxas de sucesso de gravidez com beb\u00eas livres de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Nesse sentido, \u00e9 realizado a partir de bi\u00f3psia embrion\u00e1ria com o objetivo de evitar s\u00edndromes, doen\u00e7as monog\u00eanicas e abortos de repeti\u00e7\u00e3o e, assim, melhorar os <a href=\"https:\/\/www.genomika.com.br\/blog\/pgt-a-garante-mais-assertividade-na-fertilizacao-in-vitro\/\">resultados dos tratamentos<\/a> de reprodu\u00e7\u00e3o humana.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Centenas de doen\u00e7as heredit\u00e1rias e cromoss\u00f4micas podem ser detectadas com o pgt exame. Veja aqui algumas delas:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.abrasta.org.br\/o-que-e\/\">Talassemia;<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/drauziovarella.uol.com.br\/doencas-e-sintomas\/anemia-falciforme\/\">Anemia falciforme;<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.oncoguia.org.br\/cancer-home\/retinoblastoma\/36\/152\/?gclid=Cj0KCQiA9OiPBhCOARIsAI0y71Bfg6jplG_nn-kQ86t5jgC99npKeOxcN6Pg53Ms_FVITxaG6ZVdmIQaAsFxEALw_wcB\">Retinoblastoma<\/a>;<\/li>\n\n\n\n<li>C\u00e2ncer de mama heredit\u00e1rio;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/iname.org.br\/quem-somos\/sobre\/?gclid=Cj0KCQiA9OiPBhCOARIsAI0y71AsCgyVCUm2MU9hRrIBWz-ZoKcyAvFGHaMaZEGIXsLDGvtqFmou4MMaAtSoEALw_wcB\">Atrofia muscular espinhal<\/a>;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/mundoeducacao.uol.com.br\/doencas\/distrofia-miotonica-steinert.htm\">Distrofia miot\u00f4nica (Steinert);<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/bvsms.saude.gov.br\/fibrose-cistica\/#:~:text=Fibrose%20C%C3%ADstica%20(FC)%2C%20tamb%C3%A9m,grave%20mais%20comum%20da%20inf%C3%A2ncia.\">Fibrose c\u00edstica;<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/bvsms.saude.gov.br\/hemofilia\/#:~:text=A%20hemofilia%20%C3%A9%20um%20dist%C3%BArbio,a%C3%A7%C3%A3o%20para%20estancar%20o%20sangramento.\">Hemofilia<\/a> A e B;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.msdmanuals.com\/pt-br\/casa\/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos\/doen%C3%A7as-do-movimento\/doen%C3%A7a-de-huntington\">Doen\u00e7as de Huntington;<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/drauziovarella.uol.com.br\/doencas-e-sintomas\/sindrome-do-x-fragil\/\">S\u00edndrome do X Fr\u00e1gil;<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/manodown.com.br\/o-que-e-a-sindrome-de-down\/?utm_source=google&amp;utm_medium=cpc&amp;utm_campaign=ads-search&amp;keyword=sindrome%20down&amp;adgroup=50484713725&amp;campaign=1059607655&amp;matchtype=b&amp;gclid=Cj0KCQiA9OiPBhCOARIsAI0y71DDdCp3aiMR0tyDFqnhFQVCStr2w5raCJCGtlo4sG2pw6_NwUra1qsaAu2TEALw_wcB&amp;gclid=Cj0KCQiA9OiPBhCOARIsAI0y71DDdCp3aiMR0tyDFqnhFQVCStr2w5raCJCGtlo4sG2pw6_NwUra1qsaAu2TEALw_wcB\">S\u00edndrome de Down<\/a>;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/neuropediatria.pt\/index.php\/pt\/para-os-pais\/distrofia-muscular-de-duchenne\">Distrofia muscular Duchenne (masculino);<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.msdmanuals.com\/pt-br\/profissional\/dist%C3%BArbios-end%C3%B3crinos-e-metab%C3%B3licos\/s%C3%ADndromes-de-neoplasia-end%C3%B3crina-m%C3%BAltipla-nem\/neoplasia-end%C3%B3crina-m%C3%BAltipla-tipo-iia-nem-iia#:~:text=A%20neoplasia%20end%C3%B3crina%20m%C3%BAltipla%20tipo,dependem%20dos%20elementos%20glandulares%20afetados.\">Neoplasia end\u00f3crina m\u00faltipla do tipo 2\u00aa;<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.tuasaude.com\/distrofia-muscular-de-becker\/\">Distrofia muscular de Becker;<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.msdmanuals.com\/pt-br\/casa\/dist%C3%BArbios-renais-e-urin%C3%A1rios\/doen%C3%A7as-renais-c%C3%ADsticas\/doen%C3%A7a-renal-polic%C3%ADstica-drp\">Doen\u00e7a renal polic\u00edstica<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"teste-genetico-de-pre-natal\">Teste gen\u00e9tico de pr\u00e9-natal<\/h3>\n\n\n\n<p>J\u00e1 no pr\u00e9-natal, existem exames que podem confirmar se o beb\u00ea foi afetado por doen\u00e7as provocadas por anomalias cromoss\u00f4micas, como por exemplo a S\u00edndrome de Down.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Nesse sentido, s\u00e3o normalmente realizados a <a href=\"https:\/\/www.saudebemestar.pt\/pt\/clinica\/ginecologia\/amniocentese\/\">Amniocentese<\/a> e a <a href=\"https:\/\/www.clinoson.com.br\/exames-e-procedimentos\/biopsia-de-vilo-corial\">bi\u00f3psia de Vilo Corial<\/a>. Al\u00e9m disso, o teste <a href=\"https:\/\/www.rdo.med.br\/sindrome-de-down-triagem-pre-natal-por-sangue-materno-a-partir-da-10a-semana-completa-de-gestacao\/\">NIPT ou NACE<\/a>, consegue estimar anomalias cromoss\u00f4micas a partir da d\u00e9cima semana de gesta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"vantagens-e-desvantagens-do-aconselhamento-genetico\">Vantagens e desvantagens do aconselhamento gen\u00e9tico&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p>Um dos principais benef\u00edcios do aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 a possibilidade das pessoas receberem informa\u00e7\u00f5es e explica\u00e7\u00f5es confi\u00e1veis relacionadas \u00e0 sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, e terem liberdade de escolha. Dessa maneira, al\u00e9m de informar o paciente sobre as op\u00e7\u00f5es de exames, diagn\u00f3stico e tratamentos, o aconselhamento gen\u00e9tico tamb\u00e9m oferece suporte emocional e permite autonomia para decidir o que fazer.<\/p>\n\n\n\n<p>Outro ponto importante \u00e9 lembrar que o diagn\u00f3stico precoce de algumas doen\u00e7as impacta diretamente nas possibilidades de tratamento. Dessa forma, o aconselhamento serve, em muitos casos, como alerta para quest\u00f5es de sa\u00fade que podem ser evitadas ou melhoradas.<\/p>\n\n\n\n<p>Por outro lado, alguns diagn\u00f3sticos s\u00e3o muito dolorosos e traum\u00e1ticos. Nesse sentido,&nbsp;v\u00e1rias enfermidades ainda n\u00e3o t\u00eam cura, e n\u00e3o h\u00e1 muito o que se possa fazer.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Dessa forma, o aconselhamento gen\u00e9tico apresenta tamb\u00e9m desvantagens que podem causar importantes impactos psicol\u00f3gicos nos pacientes.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-css-opacity is-style-wide\"\/>\n\n\n\n<p>Al\u00e9m do aconselhamento gen\u00e9tico, um diagn\u00f3stico aprofundado e preciso \u00e9 essencial para aumentar as taxas de sucesso dos tratamentos de Reprodu\u00e7\u00e3o Assistida. Clique no banner abaixo e entenda a <a href=\"https:\/\/nilofrantz.rds.land\/e-book-tecnicas-de-reproducao-assistida-um-bom-diagnostico-e-o-primeiro-passo\">import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico na Medicina Reprodutiva<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/nilofrantz.rds.land\/e-book-tecnicas-de-reproducao-assistida-um-bom-diagnostico-e-o-primeiro-passo\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"410\" src=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/thumb-material-rico.jpg\" alt=\"T\u00e9cnicas de Reprodu\u00e7\u00e3o Assistida: um bom diagn\u00f3stico \u00e9 o primeiro passo\" class=\"wp-image-8461\" srcset=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/thumb-material-rico.jpg 1024w, https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/thumb-material-rico-300x120.jpg 300w, https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/thumb-material-rico-768x308.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/a><\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Voc\u00ea j\u00e1 ouviu falar em aconselhamento gen\u00e9tico? Sabe para que serve? Muitas pessoas que t\u00eam um familiar com alguma doen\u00e7a gen\u00e9tica querem saber se correm risco de tamb\u00e9m desenvolver o problema. Al\u00e9m disso, temem que possam passar a patologia aos seus descendentes e, por isso, procuram aconselhamento gen\u00e9tico.&nbsp; Mas afinal, qual a finalidade deste atendimento? 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