{"id":8654,"date":"2021-06-23T09:50:00","date_gmt":"2021-06-23T12:50:00","guid":{"rendered":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/?p=8654"},"modified":"2021-10-06T09:20:09","modified_gmt":"2021-10-06T12:20:09","slug":"genetica-significado","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/blog\/2021\/06\/23\/genetica-significado\/","title":{"rendered":"Gen\u00e9tica: entenda o significado e sua influ\u00eancia nos beb\u00eas"},"content":{"rendered":"\n<p>Voc\u00ea certamente j\u00e1 ouviu falar em gen\u00e9tica, e com certeza deve ter muitas d\u00favidas. Mas afinal, o que \u00e9 gen\u00e9tica? Qual sua atua\u00e7\u00e3o? Como ela influencia nossas vidas desde o momento que somos gerados? <\/p>\n\n\n\n<p>Esse texto vai abordar os diversos aspectos da gen\u00e9tica, seu conceito, seu papel na hereditariedade, bem como, sua rela\u00e7\u00e3o com os tratamentos da reprodu\u00e7\u00e3o assistida. Boa leitura!<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"o-que-significa-genetica\">O que significa gen\u00e9tica?<\/h2>\n\n\n\n<p>A gen\u00e9tica \u00e9 a \u00e1rea da ci\u00eancia que estuda a hereditariedade, ou seja, o processo de transmiss\u00e3o de caracter\u00edsticas f\u00edsicas e biol\u00f3gicas de um indiv\u00edduo para outro. De origem grega, a palavra gen\u00e9tica significa \u201cfazer nascer\u201d, e atrav\u00e9s dela se aprende muito sobre as leis e mecanismos de transmiss\u00e3o das caracter\u00edsticas entre as diferentes gera\u00e7\u00f5es.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Nesse sentido, a gen\u00e9tica estuda precisamente os <a href=\"https:\/\/brasilescola.uol.com.br\/biologia\/genes.htm\">genes,<\/a> que s\u00e3o por\u00e7\u00f5es do <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/dna-caracteristicas-e-funcoes\/\">DNA <\/a>(\u00c1cido Desoxirribonucleico), mol\u00e9cula presente no n\u00facleo das c\u00e9lulas dos seres vivos que carrega toda a informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de um organismo. Assim, os genes determinam tanto as caracter\u00edsticas pr\u00f3prias da esp\u00e9cie humana, quanto os atributos espec\u00edficos de cada indiv\u00edduo como cor do olho, do cabelo, altura, entre outros.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Desta forma, essas caracter\u00edsticas s\u00e3o passadas aos descendentes no momento da reprodu\u00e7\u00e3o. Isso acontece pois os gametas sexuais masculinos e femininos, ou seja, o espermatozoide e o \u00f3vulo, carregam os genes. Sendo assim, quando acontece a <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/fecundacao-humana-entenda-o-processo\/\">fecunda\u00e7\u00e3o,<\/a> as informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas do pai e da m\u00e3e se unem para formar o novo ser.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"conheca-as-diferentes-areas-de-estudo-da-genetica\">Conhe\u00e7a as diferentes \u00e1reas de estudo da Gen\u00e9tica:<\/h3>\n\n\n\n<p>A evolu\u00e7\u00e3o da gen\u00e9tica trouxe benef\u00edcios em diversas \u00e1reas. Assim, conhecer suas \u00e1reas de estudo e abrang\u00eancia nos ajuda a entender suas potencialidades e aplica\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Cl\u00e1ssica:&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p>Anterior ao advento da Biologia Molecular, utiliza t\u00e9cnicas tradicionais, como mapeamento de cromossomos.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Molecular:&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p>Pesquisa fun\u00e7\u00f5es e estruturas dos genes a n\u00edvel molecular.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Ecol\u00f3gica:&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p>Estuda a gen\u00e9tica em popula\u00e7\u00f5es naturais, nas intera\u00e7\u00f5es entre organismos com o meio ambiente.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Gen\u00f4mica:&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p>Analisa o genoma, ou seja, o conjunto de genes das esp\u00e9cies.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Populacional:&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p>Pesquisa as mudan\u00e7as e distribui\u00e7\u00e3o na frequ\u00eancia de <a href=\"https:\/\/brasilescola.uol.com.br\/o-que-e\/biologia\/o-que-e-alelo.htm\">alelos<\/a> decorrente de muta\u00e7\u00e3o, sele\u00e7\u00e3o natural, <a href=\"https:\/\/www.infoescola.com\/biologia\/fluxo-genico\/\">fluxo g\u00eanico <\/a>e <a href=\"https:\/\/mundoeducacao.uol.com.br\/biologia\/deriva-genetica.htm\">deriva gen\u00e9tica<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"genetica-e-hereditariedade-sao-a-mesma-coisa\">Gen\u00e9tica e hereditariedade s\u00e3o a mesma coisa?<\/h2>\n\n\n\n<p>N\u00e3o exatamente. Como vimos, a gen\u00e9tica \u00e9 a \u00e1rea cient\u00edfica que estuda os fen\u00f4menos biol\u00f3gicos com rela\u00e7\u00e3o \u00e0 <a href=\"https:\/\/www.todamateria.com.br\/hereditariedade\/\">hereditariedade<\/a>. Ou seja, com a maneira como os filhos herdam caracter\u00edsticas de seus pais e as transmitem para seus filhos.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>Desta forma, a heran\u00e7a gen\u00e9tica \u00e9 um dos conceitos mais b\u00e1sicos da gen\u00e9tica, e explica os fatores f\u00edsicos passados para as futuras gera\u00e7\u00f5es, assim como eventual tend\u00eancia a desenvolver certas doen\u00e7as.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Veja alguns princ\u00edpios b\u00e1sicos da gen\u00e9tica relacionados com a hereditariedade:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Os filhos herdam dos pais as informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas contidas nos genes que ir\u00e3o determinar as caracter\u00edsticas do indiv\u00edduo;<\/li><li>Cada ser vivo cont\u00e9m pares de genes que s\u00e3o transmitidos ap\u00f3s a <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/fecundacao-humana-entenda-o-processo\/\">fecunda\u00e7\u00e3o, <\/a>quando se forma o<a href=\"https:\/\/brasilescola.uol.com.br\/o-que-e\/biologia\/o-que-e-zigoto.htm\"> zigoto<\/a>;<\/li><li>Os espermatozoides e os \u00f3vulos passam os genes de uma gera\u00e7\u00e3o a outra;<\/li><li>Os gametas cont\u00eam metade da informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica da esp\u00e9cie a qual pertencem.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"quais-sao-os-principais-termos-da-genetica\">Quais s\u00e3o os principais termos da gen\u00e9tica?<\/h2>\n\n\n\n<p>Hoje, j\u00e1 est\u00e1 bem claro como acontece a transmiss\u00e3o de caracter\u00edsticas de pais para filhos; no entanto, no passado, essa era uma d\u00favida de muitos pesquisadores. Desta forma, realizaram-se v\u00e1rios estudos para explicar, cientificamente, os mecanismos na perpetua\u00e7\u00e3o de caracter\u00edsticas nos seres vivos.<\/p>\n\n\n\n<p>Nesse sentido, a descoberta de <a href=\"https:\/\/pt.wikipedia.org\/wiki\/Gregor_Mendel\">Gregor Mendel<\/a>, em 1865, foi o ponto inicial e de maior contribui\u00e7\u00e3o para o desenvolvimento da gen\u00e9tica. Naquela \u00e9poca, mesmo sem conhecimentos sobre cromossomos e eventos como meiose e mitose, o monge e bi\u00f3logo conseguiu perceber, em seus trabalhos com ervilhas, que existiam fatores respons\u00e1veis pela hereditariedade.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Desde ent\u00e3o, os estudos da gen\u00e9tica evolu\u00edram muito, e v\u00e1rias descobertas impactaram significativamente a humanidade. Nesse sentido, a partir do entendimento de como as caracter\u00edsticas passam entre as gera\u00e7\u00f5es, hoje j\u00e1 \u00e9 poss\u00edvel entender o desenvolvimento de alguns tipos de tumores, realizar testes de <a href=\"https:\/\/www.todamateria.com.br\/dna\/\">DNA<\/a>, criar clones, fazer produtos transg\u00eanicos, entre v\u00e1rias outras importantes descobertas.<\/p>\n\n\n\n<p>Conhe\u00e7a alguns conceitos b\u00e1sicos para o estudo da gen\u00e9tica:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"dna\">DNA<\/h3>\n\n\n\n<p>O DNA (\u00c1cido Desoxirribonucleico) \u00e9 uma mol\u00e9cula presente no n\u00facleo das c\u00e9lulas dos seres vivos que carrega toda a informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de um organismo. Nesse sentido, \u00e9 constitu\u00eddo por uma fita dupla em forma de espiral (dupla h\u00e9lice), composta por nucleot\u00eddeos que est\u00e3o relacionados diretamente com as caracter\u00edsticas f\u00edsicas e fisiol\u00f3gicas do nosso corpo.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Por esta raz\u00e3o, o <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/dna-caracteristicas-e-funcoes\/\">DNA<\/a> tem papel fundamental na hereditariedade, sendo considerado o portador da mensagem gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"cromossomos\">Cromossomos<\/h3>\n\n\n\n<p>Os cromossomos s\u00e3o longas sequ\u00eancias de <a href=\"https:\/\/www.infoescola.com\/biologia\/dna\/\">DNA<\/a>. Nesse sentido, o ser humano possui 46 cromossomos: 23 recebidos da m\u00e3e e 23 do pai, que pareiam entre si. Cada par de cromossomo \u00e9 composto de in\u00fameros genes. <\/p>\n\n\n\n<p>Desses 23 pares de cromossomos, 22 s\u00e3o considerados <a href=\"https:\/\/siteantigo.portaleducacao.com.br\/conteudo\/artigos\/biologia\/cromossomos-autossomos-x-cromossomos-sexuais\/17892\">autoss\u00f4micos <\/a>e dois cromossomos s\u00e3o sexuais. Ou seja, relacionam-se \u00e0 determina\u00e7\u00e3o do sexo masculino e feminino. Desta forma, homens apresentam cromossomos sexuais XY, enquanto as mulheres, XX.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"genes\">Genes&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p>Os genes s\u00e3o unidades de informa\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria que se localizam nos cromossomos. Nesse sentido, \u00e9 poss\u00edvel dizer que o gene nada mais \u00e9 do que uma sequ\u00eancia espec\u00edfica do DNA que cont\u00e9m as instru\u00e7\u00f5es necess\u00e1rias para a s\u00edntese de uma mol\u00e9cula de <a href=\"https:\/\/brasilescola.uol.com.br\/biologia\/tipos-rna.htm\">RNA,<\/a> que posteriormente dar\u00e1 origem a uma prote\u00edna.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Ou seja, o gene \u00e9 a unidade fundamental da hereditariedade, pois eles s\u00e3o os respons\u00e1veis por determinar tanto as caracter\u00edsticas pr\u00f3prias da esp\u00e9cie humana, quanto as caracter\u00edsticas de cada indiv\u00edduo.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"genoma\">Genoma<\/h3>\n\n\n\n<p>O Genoma \u00e9 toda a informa\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria codificada no <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/dna-caracteristicas-e-funcoes\/\">DNA<\/a> de um organismo ou no <a href=\"https:\/\/www.infoescola.com\/biologia\/rna\/\">RNA<\/a>, no caso de alguns v\u00edrus. Nesse sentido, \u00e9 o conjunto de todos os genes de uma determinada esp\u00e9cie.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"genotipo\">Gen\u00f3tipo<\/h3>\n\n\n\n<p>O gen\u00f3tipo define-se como a composi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de um indiv\u00edduo, ou seja, o conjunto de todos os genes daquele organismo.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"fenotipo\">Fen\u00f3tipo<\/h3>\n\n\n\n<p>O fen\u00f3tipo \u00e9 a express\u00e3o observ\u00e1vel da constitui\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de um indiv\u00edduo, ou seja, \u00e9 o conjunto das caracter\u00edsticas f\u00edsicas e fisiol\u00f3gicas de um ser. Nesse sentido, apesar das caracter\u00edsticas serem determinadas pelo gen\u00f3tipo, o fen\u00f3tipo \u00e9 vari\u00e1vel ao longo da vida e depende tamb\u00e9m das intera\u00e7\u00f5es com o meio.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"qual-a-influencia-da-genetica-no-bebe\">Qual a influ\u00eancia da gen\u00e9tica no beb\u00ea?<\/h2>\n\n\n\n<p>Como vimos, ambos os pais determinam a gen\u00e9tica do beb\u00ea, j\u00e1 que o filho herda 23 cromossomos da m\u00e3e e 23 do pai. Esses 46 cromossomos, unidos na fecunda\u00e7\u00e3o, s\u00e3o compostos por genes que cont\u00eam toda informa\u00e7\u00e3o que o corpo precisa em termos de desempenho, fun\u00e7\u00e3o e forma. Desta maneira, s\u00e3o os genes que definem as caracter\u00edsticas de cada indiv\u00edduo.<\/p>\n\n\n\n<p>Mas como isso acontece? Por que alguns filhos parecem mais com o pai e outros com a m\u00e3e? Para responder a essa quest\u00e3o, \u00e9 preciso esclarecer que os pares de <a href=\"https:\/\/www.todamateria.com.br\/genes-alelos\/\">genes alelos<\/a>, que ocupam o mesmo l\u00f3cus nos <a href=\"https:\/\/www.todamateria.com.br\/cromossomos-homologos\/\">cromossomos hom\u00f3logos<\/a>, embora envolvidos na determina\u00e7\u00e3o de um mesmo car\u00e1ter, n\u00e3o s\u00e3o necessariamente id\u00eanticos. <\/p>\n\n\n\n<p>Desta forma, os genes podem ser dominantes, representados por letras mai\u00fasculas (AA ou Aa), ou recessivos, representados por letras min\u00fasculas (aa). Nesse exemplo, a mensagem heredit\u00e1ria n\u00e3o se d\u00e1 atrav\u00e9s da mistura dos dois genes, mas sim, com a informa\u00e7\u00e3o de um prevalecendo sobre o outro.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>Por exemplo, se considerarmos a cor de olhos: os dois genes podem manifestar a cor marrom (dominante), ou um deles determinar a cor azul (recessiva). Neste caso, embora o gene para o azul fa\u00e7a parte da heran\u00e7a gen\u00e9tica do beb\u00ea, ele ter\u00e1 a cor de olhos dominante, no caso, marrom.<\/p>\n\n\n\n<p>Para entender melhor a rela\u00e7\u00e3o entre dominantes e recessivos, \u00e9 preciso compreender tamb\u00e9m o que s\u00e3o Genes Homozigotos e Heterozigotos:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"genes-alelos-homozigotos\">Genes Alelos Homozigotos:&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p>Quando os alelos para uma determinada caracter\u00edstica s\u00e3o iguais. Exemplo: AA, aa. (marrom, marrom), (azul,azul).&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"genes-alelos-heterozigotos\">Genes Alelos Heterozigotos:&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p>Quando os alelos para uma determinada caracter\u00edstica s\u00e3o diferentes. Exemplo: Aa. (marrom, azul).&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"genes-alelos-dominantes\">Genes Alelos Dominantes:<\/h3>\n\n\n\n<p>A presen\u00e7a de um \u00fanico alelo dominante \u00e9 suficiente para a manifesta\u00e7\u00e3o de determinada caracter\u00edstica, que pode ocorrer em homozigotos ou heterozigotos. Exemplo: AA ou Aa.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"genes-alelos-recessivos\">Genes Alelos Recessivos:<\/h3>\n\n\n\n<p>A manifesta\u00e7\u00e3o de uma determinada caracter\u00edstica s\u00f3 ocorre em homozigotos. Exemplo: aa.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh4.googleusercontent.com\/WT0M3V4mc89Hpwi1E_U-p3fwhDEIxpg2S9CFIWM9W4uQ6He9P4Mz86lzBQptpydqELD-yfVgf9ZSOPnCHspcHgytsthO8ed1tMbHI_b0Q9TdQct-7KT5gk4aeUIrNH3G2JeSbjyc\" alt=\"caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas dominantes e recessivas\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"o-que-e-aconselhamento-genetico\">O que \u00e9 aconselhamento gen\u00e9tico?<\/h2>\n\n\n\n<p>O aconselhamento gen\u00e9tico ou <a href=\"https:\/\/www.minhavida.com.br\/familia\/materias\/17437-mapeamento-genetico-detecta-doencas-mas-deve-ser-feito-junto-com-aconselhamento-profissional\">mapeamento gen\u00e9tico<\/a> \u00e9 um processo para identificar a probabilidade de determinadas doen\u00e7as passarem aos descendentes. Desta forma, \u00e9 feito um estudo dos <a href=\"https:\/\/www.infoescola.com\/genetica\/genotipo\/\">gen\u00f3tipos<\/a> de cada pessoa e seus familiares, o que possibilita estimar a chance dos descendentes desenvolverem alguma doen\u00e7a j\u00e1 manifestada em membros da fam\u00edlia.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>Nesse sentido, indica-se o aconselhamento gen\u00e9tico para pessoas que querem ter filhos e apresentam grandes riscos de transmitir alguma patologia ou malforma\u00e7\u00e3o. Desta forma, acontecer quando se planeja uma <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/gravidez\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">gravidez<\/a>, ou j\u00e1 durante o pr\u00e9-natal.<\/p>\n\n\n\n<p>Veja algumas situa\u00e7\u00f5es onde se indica o aconselhamento gen\u00e9tico:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Pessoas com hist\u00f3ricos de doen\u00e7as degenerativas, at\u00e9 mesmo em parentes pr\u00f3ximos;<\/li><li>Casais com idade avan\u00e7ada;<\/li><li>Pessoas portadoras de alguma doen\u00e7a gen\u00e9tica;\u00a0<\/li><li>Pessoas com filhos que possuem malforma\u00e7\u00f5es e\/ou anomalias;<\/li><li>Casais que apresentam la\u00e7os familiares (rela\u00e7\u00e3o consangu\u00ednea);<\/li><li>Casos de <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/aborto-de-repeticao\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">aborto de repeti\u00e7\u00e3o<\/a> e infertilidade.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>O processo de aconselhamento gen\u00e9tico acontece em 3 fases:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"anamnese\">Anamnese&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p>No in\u00edcio do processo, a pessoa responde um question\u00e1rio bem detalhado. H\u00e1 perguntas relacionadas \u00e0s doen\u00e7as heredit\u00e1rias na fam\u00edlia, ao parentesco do casal, aos problemas ocorridos em gesta\u00e7\u00f5es (inclusive de parentes), \u00e0 descend\u00eancia \u00e9tnica, hist\u00f3rico de atraso mental, de aborto, entre outros. A pesquisa \u00e9 minuciosa e feita pelo geneticista cl\u00ednico.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"exames-fisicos-e-laboratoriais\">Exames f\u00edsicos e laboratoriais<\/h3>\n\n\n\n<p>Na segunda etapa, o m\u00e9dico verifica se h\u00e1 alguma altera\u00e7\u00e3o f\u00edsica que possa estar relacionada com a gen\u00e9tica. Nesse sentido, pode-se analisar fotos de inf\u00e2ncia e de familiares para observar caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas que representem algum risco. <\/p>\n\n\n\n<p>Al\u00e9m disso, realizam-se <a href=\"https:\/\/zellosaude.app\/exames-laboratoriais-tudo-que-voce-precisa-saber\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">exames laboratoriais<\/a>, como, por exemplo, o <a href=\"https:\/\/www.tuasaude.com\/citogenetica-humana\/\">exame de citogen\u00e9tica humana<\/a>. Quando necess\u00e1rio, a investiga\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica pode incluir outros testes, como o <a href=\"https:\/\/www.igenomix.com.br\/blog\/diferenca-entre-exoma-e-genoma\/\">sequenciamento Exoma e Genoma, <\/a>que identificam importantes altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"diagnostico\">Diagn\u00f3stico<\/h3>\n\n\n\n<p>Ap\u00f3s esse amplo estudo, j\u00e1 ser\u00e1 poss\u00edvel dizer, com uma grande margem de acerto, se existem altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas ou <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/doencas-geneticas\/\">doen\u00e7as gen\u00e9ticas<\/a>. A partir disso, o especialista poder\u00e1 orientar o casal sobre os riscos de transmitirem doen\u00e7as gen\u00e9ticas, indicando o melhor tratamento ou forma de preven\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"qual-a-importancia-da-genetica-para-tratamentos-de-fertilidade\">Qual a import\u00e2ncia da gen\u00e9tica para tratamentos de fertilidade?<\/h2>\n\n\n\n<p>Como j\u00e1 vimos, a gen\u00e9tica est\u00e1 intimamente ligada \u00e0 reprodu\u00e7\u00e3o humana, determinando n\u00e3o apenas as caracter\u00edsticas f\u00edsicas do indiv\u00edduo, mas impactando diretamente tamb\u00e9m na sa\u00fade em geral e na<a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/como-aumentar-a-fertilidade\/\"> fertilidade.<\/a> Desta forma, para avalia\u00e7\u00e3o completa da sa\u00fade reprodutiva de homens e mulheres, podem ser feitos exames gen\u00e9ticos que ajudam a diagnosticar poss\u00edveis causas de infertilidade.<\/p>\n\n\n\n<p>Al\u00e9m disso, em casos de gesta\u00e7\u00f5es que acontecem atrav\u00e9s de t\u00e9cnicas de Reprodu\u00e7\u00e3o Assistida, como a <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/conheca-o-passo-a-passo-da-fertilizacao-in-vitro\/\">Fertiliza\u00e7\u00e3o<em> In Vitro <\/em>(FIV)<\/a>, j\u00e1 \u00e9 poss\u00edvel tamb\u00e9m analisar geneticamente o embri\u00e3o antes da sua transfer\u00eancia ao \u00fatero materno. Desse modo, a possibilidade de selecionar um embri\u00e3o saud\u00e1vel previne que futuras gera\u00e7\u00f5es sejam afetadas por alguma doen\u00e7a heredit\u00e1ria ou cromoss\u00f4mica.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"saiba-mais-sobre-o-exame-pgt\">Saiba mais sobre o exame PGT<\/h3>\n\n\n\n<p>Um dos principais testes gen\u00e9ticos do embri\u00e3o \u00e9 o <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/pgt-exame-para-que-serve\/\">exame PGT<\/a> (teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional). Realizado a partir de bi\u00f3psia embrion\u00e1ria, o teste rastreia poss\u00edveis anomalias gen\u00e9ticas do embri\u00e3o, antes da sua transfer\u00eancia ao \u00fatero materno. Desta forma, se existir alguma altera\u00e7\u00e3o, o embri\u00e3o \u00e9 descartado e um outro \u00e9 selecionado. Assim, poss\u00edveis s\u00edndromes cromoss\u00f4micas e doen\u00e7as gen\u00e9ticas n\u00e3o ser\u00e3o mais transmitidas para os descendentes desta fam\u00edlia.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>O PGT exame investiga as seguintes altera\u00e7\u00f5es:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Altera\u00e7\u00e3o num\u00e9rica: \u00e9 uma anomalia espont\u00e2nea que afeta o n\u00famero de c\u00f3pias de um cromossomo, ou seja, quando um dos cromossomos, em vez de ter duas c\u00f3pias, tem uma ou tr\u00eas. Nesse sentido, o exemplo mais conhecido \u00e9 a <a href=\"https:\/\/www.movimentodown.org.br\/sindrome-de-down\/o-que-e\/\">S\u00edndrome de Down, <\/a>que tem tr\u00eas c\u00f3pias do cromossomo 21.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Altera\u00e7\u00e3o estrutural: \u00e9 uma anomalia no conte\u00fado de um cromossomo, ou seja, um fragmento mudou de lugar, posi\u00e7\u00e3o ou falta.<\/li><li>Doen\u00e7as monog\u00eanicas: s\u00e3o anomalias gen\u00e9ticas com causa por uma falha ou muta\u00e7\u00e3o em um \u00fanico gene. Assim, exemplos conhecidos desse tipo de doen\u00e7as s\u00e3o a <a href=\"https:\/\/bvsms.saude.gov.br\/dicas-em-saude\/2675-fibrose-cistica\">Fibrose C\u00edstica,<\/a> a <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/hemofilia\/\">Hemofilia<\/a>, a <a href=\"https:\/\/www.minhavida.com.br\/saude\/temas\/sindrome-do-x-fragil\">S\u00edndrome de X Fr\u00e1gil<\/a>, a <a href=\"https:\/\/www.tuasaude.com\/distrofia-miotonica\/\">Distrofia Miot\u00f4nica<\/a> e a <a href=\"https:\/\/abh.org.br\/o-que-e-doenca-de-huntington\/\">Doen\u00e7a de Huntington<\/a>, entre outras.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>Um bom diagn\u00f3stico \u00e9 o primeiro passo para uma Reprodu\u00e7\u00e3o Assistida de sucesso. 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Esse texto vai abordar os diversos aspectos da gen\u00e9tica, seu conceito, seu papel na hereditariedade, bem como, sua rela\u00e7\u00e3o com os [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":12,"featured_media":8655,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[18],"tags":[406,403,405,402,404],"class_list":["post-8654","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-duvidas","tag-aconselhamento-genetico","tag-genetica-x-hereditariedade","tag-influencia-da-genetica-no-bebe","tag-o-que-e-genetica","tag-termos-da-genetica"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8654","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8654"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8654\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8655"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8654"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8654"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8654"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}