{"id":8610,"date":"2021-05-19T09:50:00","date_gmt":"2021-05-19T12:50:00","guid":{"rendered":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/?p=8610"},"modified":"2021-08-24T09:46:56","modified_gmt":"2021-08-24T12:46:56","slug":"teste-de-compatibilidade-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/blog\/2021\/05\/19\/teste-de-compatibilidade-genetica\/","title":{"rendered":"Teste de compatibilidade gen\u00e9tica: como saber se preciso fazer?"},"content":{"rendered":"\n

O teste de compatibilidade gen\u00e9tica<\/a> \u00e9 um importante exame que pode detectar o risco de transmiss\u00e3o de doen\u00e7as gen\u00e9ticas recessivas e monog\u00eanicas heredit\u00e1rias dos futuros pais para o beb\u00ea. Nesse sentido, ele acontece antes da concep\u00e7\u00e3o e tem a fun\u00e7\u00e3o estimar a combina\u00e7\u00e3o de genes do filho a partir dos genes do casal. Assim, indica a poss\u00edvel presen\u00e7a de doen\u00e7as monog\u00eanicas recessivas.<\/p>\n\n\n\n

Mas como \u00e9 realizado o teste? Para quem se indica? O que fazer se o casal testa positivo para doen\u00e7as gen\u00e9ticas? A partir de agora, vamos esclarecer todas as d\u00favidas sobre o assunto. Confira:\u00a0<\/p>\n\n\n\n

O que s\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas? <\/h2>\n\n\n\n

Para entendermos um pouco mais sobre o teste de compatibilidade gen\u00e9tica, \u00e9 preciso explicar o que s\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas. As doen\u00e7as gen\u00e9ticas heredit\u00e1rias s\u00e3o definidas como patologias causadas por altera\u00e7\u00f5es na sequ\u00eancia de alguns genes espec\u00edficos dos genoma. <\/p>\n\n\n\n

Desta forma, estas muta\u00e7\u00f5es alteram a estrutura ou funcionamento de uma prote\u00edna <\/strong><\/a>e, consequentemente, causam anomalias anat\u00f4micas<\/a> e fisiol\u00f3gicas <\/a>no corpo humano. Sendo assim, erros ou danos em certos genes podem desencadear uma doen\u00e7a gen\u00e9tica no indiv\u00edduo.<\/p>\n\n\n\n

Leia mais sobre doen\u00e7as gen\u00e9ticas em: <\/em><\/strong>Doen\u00e7as Gen\u00e9ticas: entenda tudo sobre o assunto<\/a> <\/em><\/p>\n\n\n\n

Desta maneira, como herdamos o material gen\u00e9tico de nossos pais, uma c\u00f3pia do pai e uma da m\u00e3e, as doen\u00e7as gen\u00e9ticas heredit\u00e1rias caracterizam-se pela transmiss\u00e3o de gera\u00e7\u00e3o em gera\u00e7\u00e3o.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

Doen\u00e7as gen\u00e9ticas monog\u00eanicas (causadas por altera\u00e7\u00f5es em apenas 1 gene) que se manifestam na presen\u00e7a de apenas uma c\u00f3pia \u201cdefeituosa\u201d do gene s\u00e3o chamadas de doen\u00e7as gen\u00e9ticas dominantes. J\u00e1 as que necessitam de duas c\u00f3pias \u201cdefeituosas\u201d, uma herdada do pai e outra da m\u00e3e, s\u00e3o conhecidas como doen\u00e7as gen\u00e9ticas recessivas ou raras. <\/p>\n\n\n\n

No Brasil, estima-se que 13 milh\u00f5es de pessoas apresentem doen\u00e7as gen\u00e9ticas monog\u00eanicas recessivas ou raras<\/a>. Todavia, de acordo com a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS), a incid\u00eancia de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica no mundo \u00e9 de menos de uma pessoa para cada dois mil nascidos vivos.\u00a0<\/strong><\/a><\/p>\n\n\n\n

O que \u00e9 teste de compatibilidade gen\u00e9tica?<\/h2>\n\n\n\n

O Teste de Compatibilidade Gen\u00e9tica \u00e9 uma an\u00e1lise que permite identificar nos futuros pais a presen\u00e7a de genes causadores de doen\u00e7as monog\u00eanicas recessivas que poder\u00e3o ter transfer\u00eancia aos seus filhos. Nesse sentido, os portadores geralmente s\u00e3o pessoas saud\u00e1veis, mas quando ambos os pais apresentam uma muta\u00e7\u00e3o no mesmo gene, podem ter um filho com uma determinada doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n

Sendo assim, quando o casal testa positivo para alguma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica<\/a>, podemos dizer que h\u00e1 uma incompatibilidade gen\u00e9tica. Ou seja, possui um risco elevado de transmitir uma doen\u00e7a de heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva <\/a>aos seus descendentes.<\/p>\n\n\n\n

Desta maneira, por meio do teste de compatibilidade gen\u00e9tica \u00e9 poss\u00edvel detectar at\u00e9 600 doen\u00e7as raras. Apesar do exame n\u00e3o indicar uma cura para as muta\u00e7\u00f5es encontradas, \u00e9 importante para prevenir certas patologias. <\/p>\n\n\n\n

Isso porque atrav\u00e9s de um exame que pode acontecer em conjunto com a t\u00e9cnica de Fertiliza\u00e7\u00e3o in Vitro<\/em> (FIV)<\/a> \u00e9 poss\u00edvel identificar quais embri\u00f5es n\u00e3o possuem as muta\u00e7\u00f5es encontradas nos pais. Dessa forma, evita-se que doen\u00e7as recessivas passem para as pr\u00f3ximas gera\u00e7\u00f5es. Assim, o risco de incid\u00eancia de doen\u00e7as raras pode ter redu\u00e7\u00e3o de 1 a cada 100 pessoas para aproximadamente 1 em cada 30.000 pessoas.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

Para quem o teste de compatibilidade gen\u00e9tica \u00e9 indicado?<\/h2>\n\n\n\n

\u00a0\u00c9 importante esclarecer que qualquer casal que queira engravidar pode fazer o teste de compatibilidade gen\u00e9tica <\/a>para saber se tem o risco de transmitir alguma doen\u00e7a aos seus filhos. Pois, como j\u00e1 vimos, muitas pessoas n\u00e3o t\u00eam antecedentes familiares ou sintomas de nenhuma doen\u00e7a, por\u00e9m podem ser portadores de muta\u00e7\u00f5es silenciosas nos genes.<\/p>\n\n\n\n

Entretanto, existem situa\u00e7\u00f5es em que os m\u00e9dicos podem recomendar a avalia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Veja abaixo quais s\u00e3o:<\/p>\n\n\n\n

\"Casos<\/figure><\/div>\n\n\n\n

Dessa maneira, o processo deve come\u00e7ar com uma consulta m\u00e9dica para realizar exames pr\u00e9-concepcionais<\/a>. Nesta consulta, o especialista verificar\u00e1 o hist\u00f3rico familiar, as condi\u00e7\u00f5es de sa\u00fade, entre outros fatores para indicar ou n\u00e3o o teste de compatibilidade gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

Como \u00e9 feito o teste de compatibilidade gen\u00e9tica?<\/h2>\n\n\n\n

Para fazer o teste de compatibilidade gen\u00e9tica \u00e9 preciso que o m\u00e9dico solicite a realiza\u00e7\u00e3o do exame. A partir da\u00ed, coleta-se uma amostra de sangue do homem e da mulher, no qual se analise o material gen\u00e9tico de cada um, atrav\u00e9s do sequenciamento do DNA dessas c\u00e9lulas. <\/p>\n\n\n\n

Desta forma, o teste pode identificar muitas doen\u00e7as, verificando milhares de muta\u00e7\u00f5es nos genes do casal, ou at\u00e9 mesmo nos genes de doadores de \u00f3vulos ou de s\u00eamen.<\/p>\n\n\n\n

Essas informa\u00e7\u00f5es das sequ\u00eancias de DNA do casal s\u00e3o ent\u00e3o cruzadas a fim de verificar a possibilidade de transmiss\u00e3o de alguma doen\u00e7a monog\u00eanica recessiva. Desta maneira, assegura-se que o material coletado \u00e9 geneticamente compat\u00edvel, evitando a transmiss\u00e3o de doen\u00e7as gen\u00e9ticas aos filhos.<\/p>\n\n\n\n

Nesse momento, o casal possui a possibilidade de realizar uma an\u00e1lise mais direcionada para certas doen\u00e7as mais frequentes, como fibrose c\u00edstica, s\u00edndrome do X fr\u00e1gil, anemia hemol\u00edtica, talassemia, entre outras. Ou, ent\u00e3o, realizar um estudo global a partir da an\u00e1lise completa do genoma.<\/p>\n\n\n\n

Veja resumidamente o passo a passo para a realiza\u00e7\u00e3o do teste de compatibilidade gen\u00e9tica:<\/p>\n\n\n\n

  1. Prescri\u00e7\u00e3o do m\u00e9dico;<\/li>
  2. Coleta de sangue do casal;<\/li>
  3. An\u00e1lise do DNA do casal;<\/li>
  4. Emiss\u00e3o do laudo com o resultado de compatibilidade ou incompatibilidade gen\u00e9tica.<\/li><\/ol>\n\n\n\n

    Qual \u00e9 a chance de encontrar muta\u00e7\u00f5es no teste?<\/h3>\n\n\n\n

    Segundo a medicina gen\u00e9tica, n\u00e3o \u00e9 raro as pessoas serem portadoras de altera\u00e7\u00f5es em algum gene. Ser portador significa que das duas c\u00f3pias de um gene, uma cont\u00e9m uma muta\u00e7\u00e3o, o que faz com que essa c\u00f3pia n\u00e3o funcione corretamente. <\/p>\n\n\n\n

    Contudo, ainda existe uma c\u00f3pia funcional, de modo que os portadores podem n\u00e3o ser conscientes desta condi\u00e7\u00e3o at\u00e9 que realizem o teste de compatibilidade gen\u00e9tica. Por esta raz\u00e3o, \u00e9 poss\u00edvel ser portador de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica sem chegar a desenvolv\u00ea-la.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    No entanto, o problema est\u00e1 quando coincide que ambos os progenitores (pai e m\u00e3e) portam a mesma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica recessiva. Logo, existe a possibilidade do filho receber duas c\u00f3pias alteradas do gene, e consequentemente, desenvolver a doen\u00e7a. Embora a preval\u00eancia das chamadas \u201cdoen\u00e7as raras\u201d seja baixa, s\u00e3o doen\u00e7as altamente incapacitantes e que afetam drasticamente a qualidade de vida.<\/p>\n\n\n\n

    Conforme imagem abaixo, se ambos os pais portarem a muta\u00e7\u00e3o do mesmo gene, a probabilidade de ter um filho doente \u00e9 de 25%.<\/p>\n\n\n\n

    \"chances<\/figure><\/div>\n\n\n\n

    A m\u00e3e e o pai testaram positivo para muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. E agora?<\/h2>\n\n\n\n

    Se o casal recebe resultado positivo no exame de compatibilidade gen\u00e9tica <\/strong>com muta\u00e7\u00e3o para o mesmo gene, n\u00e3o se apavore. Saiba que com o avan\u00e7o das t\u00e9cnicas de reprodu\u00e7\u00e3o assistida<\/a>, \u00e9 poss\u00edvel evitar a transmiss\u00e3o da doen\u00e7a para os filhos. <\/p>\n\n\n\n

    Nestes casos, a solu\u00e7\u00e3o pode ser um tratamento de Fertiliza\u00e7\u00e3o in Vitro<\/em> (FIV) <\/a>com teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional. Ou, ent\u00e3o, um tratamento de FIV com esperma ou \u00f3vulos de um doador que n\u00e3o seja portador da doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n

    Confira a seguir mais detalhes de cada t\u00e9cnica:<\/p>\n\n\n\n

    Tratamento de Fertiliza\u00e7\u00e3o in Vitro<\/em> com Teste Gen\u00e9tico Pr\u00e9-implantacional (PGT): <\/h3>\n\n\n\n

    Como j\u00e1 vimos aqui, as doen\u00e7as gen\u00e9ticas ainda n\u00e3o t\u00eam cura, mas, atrav\u00e9s do exame PGT<\/a> (exame gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional), j\u00e1 \u00e9 poss\u00edvel prevenir que as futuras gera\u00e7\u00f5es afetem-se por alguma doen\u00e7a heredit\u00e1ria ou cromoss\u00f4mica dos pais. Mais especificamente, existe um exame que consegue detectar quais embri\u00f5es possuem a muta\u00e7\u00e3o especifica do casal, o exame gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional para doen\u00e7as monog\u00eanicas ou PGT-M.<\/p>\n\n\n\n

    Nesse sentido, o PGT <\/strong>\u00e9 um exame gen\u00e9tico que acontece a partir da bi\u00f3psia embrion\u00e1ria<\/a> antes da transfer\u00eancia do embri\u00e3o ao \u00fatero nos tratamentos de Fertiliza\u00e7\u00e3o in Vitro<\/em> (FIV). Isso permite a identifica\u00e7\u00e3o de embri\u00f5es saud\u00e1veis, sem as muta\u00e7\u00f5es detectadas nos pais, diminuindo tamb\u00e9m a possibilidade de que essa doen\u00e7a seja propagada ao longo das gera\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n

    Doa\u00e7\u00e3o de gametas<\/h3>\n\n\n\n

    Se o casal der positivo para muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas do mesmo gene, existe a possibilidade tamb\u00e9m de recorrer a doa\u00e7\u00e3o de \u00f3vulos<\/a> e esperma como forma de gerar filhos saud\u00e1veis.<\/p>\n\n\n\n

    Nesse sentido, \u00e9 importante saber que a doa\u00e7\u00e3o de gametas femininos e masculinos \u00e9 cada vez mais comum nos dias de hoje. Muitos s\u00e3o os motivos que levam \u00e0 necessidade de recorrer a este tratamento para realizar o sonho de ter um filho. Desde querer engravidar depois dos 40 anos<\/a>, fazer uma produ\u00e7\u00e3o independente<\/a>, assim como ter alguma dificuldade de gerar filhos saud\u00e1veis por heran\u00e7a gen\u00e9tica. <\/p>\n\n\n\n

    Leia tamb\u00e9m:<\/em><\/strong> <\/em>12 d\u00favidas sobre como doar \u00f3vulos respondidas<\/a> <\/em><\/p>\n\n\n\n

    Sendo assim, no Brasil, o Conselho Federal de Medicina regula a doa\u00e7\u00e3o de gametas, que pro\u00edbe a doa\u00e7\u00e3o para fins comerciais e exige o anonimato de ambas as partes, receptora e doadora. Vale ressaltar que a idade limite feminina para a doa\u00e7\u00e3o de gametas \u00e9 de 35 anos e para os homens \u00e9 de 50.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

    Al\u00e9m disso, os doadores devem ter o hist\u00f3rico cl\u00ednico pessoal e familiar estudado. Isso para que os m\u00e9dicos possam avaliar a possibilidade de exist\u00eancia de doen\u00e7as heredit\u00e1rias que apresentem riscos para a sa\u00fade da m\u00e3e e do beb\u00ea. Aprofunde-se no assunto baixando gratuitamente o nosso e-book Doa\u00e7\u00e3o de \u00f3vulos: o porqu\u00ea da alta procura<\/a>!<\/p>\n\n\n\n

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    O teste de compatibilidade gen\u00e9tica \u00e9 um importante exame que pode detectar o risco de transmiss\u00e3o de doen\u00e7as gen\u00e9ticas recessivas e monog\u00eanicas heredit\u00e1rias dos futuros pais para o beb\u00ea. Nesse sentido, ele acontece antes da concep\u00e7\u00e3o e tem a fun\u00e7\u00e3o estimar a combina\u00e7\u00e3o de genes do filho a partir dos genes do casal. Assim, indica […]<\/p>\n","protected":false},"author":12,"featured_media":8611,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[18],"tags":[384,382,326,383,385],"class_list":["post-8610","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-duvidas","tag-como-e-feito-o-teste-de-compatibilidade-genetica","tag-o-que-e-teste-de-compatibilidade-genetica","tag-o-que-sao-doencas-geneticas","tag-recomendacoes-teste-de-compatibilidade-genetica","tag-teste-de-compatibilidade-x-pgt"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8610","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8610"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8610\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8611"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8610"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8610"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8610"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}