Para entender essa doen\u00e7a, que se manifesta em 1 a cada 10 mil nascimentos, \u00e9 importante saber que quando ocorre um sangramento (seja interno ou externo), diversos fatores de coagula\u00e7\u00e3o <\/a>(prote\u00ednas) interagem em uma sequ\u00eancia determinada para estancar o sangue. Desta forma, no final do processo o co\u00e1gulo se forma e o sangramento para.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Por\u00e9m, nas pessoas que sofrem de hemofilia, a coagula\u00e7\u00e3o sangu\u00ednea fica comprometida pela aus\u00eancia ou diminui\u00e7\u00e3o de fatores de coagula\u00e7\u00e3o. Sendo assim, o sangramento dura por um per\u00edodo mais prolongado.<\/p>\n\n\n\n A hemofilia \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria, normalmente transmitida de uma gera\u00e7\u00e3o para outra, atrav\u00e9s de um gene recessivo presente no cromossomo X.<\/a> Desta forma, a doen\u00e7a geralmente passa da m\u00e3e para o filho do sexo masculino. Al\u00e9m disso, a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica pode acontecer direto no descendente, e assim, ele ser\u00e1 o primeiro caso na fam\u00edlia. Ou ainda, a hemofilia pode estar presente no hist\u00f3rico familiar quando o av\u00f4 tem a doen\u00e7a, a m\u00e3e \u00e9 portadora e transmite ao filho.<\/p>\n\n\n\n Embora essa condi\u00e7\u00e3o de sa\u00fade seja predominantemente masculina, em rar\u00edssimos casos \u00e9 poss\u00edvel que uma mulher tenha hemofilia. Isto pode acontecer quando h\u00e1 um casal com uma mulher que tem o gene modificado e um homem com hemofilia. Nessa situa\u00e7\u00e3o, a filha tem chance de herdar a doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n Al\u00e9m disso, em casos muito raros, uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que ocorre durante as fases iniciais do desenvolvimento embrion\u00e1rio<\/a> pode causar hemofilia. J\u00e1 na idade adulta, ainda que bem incomum, a doen\u00e7a pode surgir devido \u00e0 forma\u00e7\u00e3o de anticorpos<\/a> que atacam os fatores de coagula\u00e7\u00e3o.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Segundo dados do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade (MS), em 2019, o Brasil contava com 12.983 pacientes com hemofilia. Isso coloca o pa\u00eds como a quarta maior popula\u00e7\u00e3o mundial de pessoas com essa enfermidade.<\/p>\n\n\n\n Como vimos, a hemofilia \u00e9 um dist\u00farbio na coagula\u00e7\u00e3o do sangue que prejudica a capacidade do organismo de estancar hemorragias<\/a>. Assim, n\u00e3o consegue impedir sangramentos longos causados por cortes, les\u00f5es, machucados, cirurgias, entre outros. <\/p>\n\n\n\n Al\u00e9m disso, quem tem hemofilia tende a sofrer les\u00f5es espont\u00e2neas e sangrar sem uma causa aparente. Inclusive, podem ocorrer sangramentos internos, dentro dos m\u00fasculos, por exemplo, e muitas vezes a pessoa nem percebe seus sinais. <\/p>\n\n\n\n Abaixo, conhe\u00e7a os diferentes tipos de hemofilia:<\/p>\n\n\n\n A hemofilia A \u00e9 o tipo mais comum da doen\u00e7a e afeta aproximadamente 320.000 pessoas em todo o mundo, representando cerca de 80% de todos os casos. Sua causa \u00e9 uma defici\u00eancia do fator de coagula\u00e7\u00e3o VIII<\/a>, que desempenha um papel crucial na coagula\u00e7\u00e3o sangu\u00ednea.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Nesse sentido, em uma pessoa saud\u00e1vel, quando ocorre um sangramento, o fator VIII se liga aos fatores de coagula\u00e7\u00e3o IX e X, uma etapa cr\u00edtica para a forma\u00e7\u00e3o do co\u00e1gulo sangu\u00edneo, que ajuda a interromper o sangramento. No entanto, a falta ou a diminui\u00e7\u00e3o do fator VIII interrompe esse processo e compromete a forma\u00e7\u00e3o do co\u00e1gulo.<\/p>\n\n\n\n A hemofilia tipo B tem origem na defici\u00eancia do fator de coagula\u00e7\u00e3o IX,<\/a> com preval\u00eancia menor do que a hemofilia A. Nesse sentido, \u00e9 importante salientar que os sangramentos s\u00e3o iguais nos dois tipos de hemofilia. Por\u00e9m, a gravidade vai depender da quantidade do fator em defici\u00eancia presente no plasma<\/a> (l\u00edquido que representa 55% do volume total do sangue). <\/p>\n\n\n\n A hemofilia B tem o nome popular de doen\u00e7a de Christmas em homenagem a Stephen Christmas<\/a>, o primeiro paciente descrito com esta doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n A hemofilia C \u00e9 uma forma rara de manifesta\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a, causada por defici\u00eancia de fator de coagula\u00e7\u00e3o XI (onze).<\/a> Tamb\u00e9m conhecida como S\u00edndrome de Rosenthal, se difere da hemofilia A e B pois n\u00e3o leva a sangramentos nas articula\u00e7\u00f5es. Contudo, costuma causar sangramentos tardios em p\u00f3s-operat\u00f3rio. <\/p>\n\n\n\n A hemofilia \u00e9 uma doen\u00e7a cr\u00f4nica que atinge o indiv\u00edduo durante toda sua vida, e sua gravidade \u00e9 classificada de acordo com a atividade do fator de coagula\u00e7\u00e3o de cada paciente. Neste sentido, considera-se normal valores acima de 60%, enquanto percentuais diferentes determinam a manifesta\u00e7\u00e3o da hemofilia como leve, moderada ou grave.<\/p>\n\n\n\n Nos casos leves da doen\u00e7a h\u00e1 presen\u00e7a de 5% a 40% de atividade do fator de coagula\u00e7\u00e3o. Dessa forma, a pessoa pode n\u00e3o apresentar sintomas, e s\u00f3 descobrir\u00e1 que h\u00e1 algo errado quando tiver um ferimento, se submeter \u00e0 extra\u00e7\u00e3o de um dente ou sofrer um acidente.<\/p>\n\n\n\n Na hemofilia moderada a atividade do fator de coagula\u00e7\u00e3o fica entre 1% a 5%. Sendo assim, mesmo com estes n\u00edveis, os sintomas podem n\u00e3o se manifestar, ou acontecer epis\u00f3dios de hemorragias n\u00e3o provocadas. Por\u00e9m, h\u00e1 maior propens\u00e3o a hematomas e sangramentos nas articula\u00e7\u00f5es do tornozelo, joelho, cotovelo, ombro, pulso e do quadril. <\/p>\n\n\n\n Al\u00e9m disso, em casos de cirurgias ou les\u00f5es, h\u00e1 chances de ocorrer hemorragias descontroladas e at\u00e9 fatais. Ainda, na hemofilia moderada, o primeiro epis\u00f3dio hemorr\u00e1gico geralmente ocorre antes que a crian\u00e7a tenha 18 meses de idade, normalmente ap\u00f3s pequenas les\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n Na hemofilia grave a atividade do fator de coagula\u00e7\u00e3o \u00e9 menor que 1%. Nestes casos, ocorrem epis\u00f3dios intensos de hemorragia e sangramentos articulares a partir de pequenas les\u00f5es ou sem raz\u00e3o aparente. Nesse sentido, aproximadamente 50% a 60% das pessoas com hemofilia A t\u00eam a forma grave da doen\u00e7a e costumam sangrar com frequ\u00eancia (uma ou duas vezes por semana) nos m\u00fasculos ou articula\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n J\u00e1 entre as crian\u00e7as, os sangramentos espont\u00e2neos podem ocorrer nas juntas ou nos m\u00fasculos, tamb\u00e9m sem causa aparente. Al\u00e9m disso, os beb\u00eas com a forma grave da doen\u00e7a podem apresentar dist\u00farbios hemorr\u00e1gicos logo no momento do parto. Da mesma forma, eles podem desenvolver um ac\u00famulo de sangue sob o escalpo (cefalematoma<\/a>) ou podem sangrar excessivamente durante a circuncis\u00e3o<\/a>.<\/p>\n\n\n\n Os sintomas da hemofilia decorrem da defici\u00eancia dos fatores de coagula\u00e7\u00e3o e podem aparecer nos primeiros anos de vida do beb\u00ea, na puberdade ou ao longo da vida adulta. Nesse sentido, quanto mais grave for o tipo de hemofilia, maior a quantidade de sintomas e mais cedo eles aparecem.<\/p>\n\n\n\n Conhe\u00e7a os principais sintomas de hemofilia:<\/p>\n\n\n\n Quando existe suspeita de que uma pessoa possa ser hemof\u00edlica, indica-se procurar um m\u00e9dico para confirmar o diagn\u00f3stico. Nesse sentido, ap\u00f3s avalia\u00e7\u00e3o completa com exame f\u00edsico e hist\u00f3ria cl\u00ednica do paciente, o hematologista normalmente solicita exames que avaliam a capacidade de coagula\u00e7\u00e3o do sangue.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Desta forma, checa-se a dosagem dos fatores de coagula\u00e7\u00e3o e seus n\u00edveis no sangue, assim como o tempo que o sangue leva para formar um co\u00e1gulo. Abaixo, veja os exames laboratoriais realizados para confirmar diagn\u00f3stico de hemofilia:<\/p>\n\n\n\n Leia tamb\u00e9m:<\/strong> Exames gestacionais: entenda quais s\u00e3o e quando devem ser realizados<\/a>\u00a0<\/p>\n\n\n\n At\u00e9 os dias de hoje n\u00e3o h\u00e1 cura para a hemofilia, por\u00e9m alguns tratamentos podem controlar a doen\u00e7a e garantir uma melhor qualidade de vida aos hemof\u00edlicos. Nesse sentido, os m\u00e9dicos t\u00eam em m\u00e3os algumas op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas, e a escolha depender\u00e1 da gravidade da doen\u00e7a. <\/p>\n\n\n\n O tratamento, que inclusive \u00e9 realizado pelo SUS (Sistema \u00danico de Sa\u00fade)<\/a>, \u00e9 feito com apoio de uma equipe multidisciplinar que inclui o hematologista, enfermeiros, fisioterapeutas, psic\u00f3logos e ortopedistas.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Veja os principais tratamentos para hemofilia:<\/p>\n\n\n\n O tratamento preventivo \u00e9 indicado para os quadros graves, quando os sangramentos ocorrem ap\u00f3s m\u00ednimos esfor\u00e7os. Nesses casos, a abordagem indicada \u00e9 o uso de medicamentos recombinantes (fator VIII) ou derivados do plasma (fator IX), injet\u00e1veis.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Desta forma, se previne n\u00e3o s\u00f3 os sangramentos como danos articulares ou musculares. Al\u00e9m disso, \u00e9 importante salientar que j\u00e1 n\u00e3o se usa plasma humano, portanto n\u00e3o existe risco de contamina\u00e7\u00e3o com algum tipo de v\u00edrus.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Nos casos de hemofilia moderada ou leve, o tratamento medicamentoso ocorre assim que houver algum sangramento. Al\u00e9m disso, as terapias mais modernas j\u00e1 contam com f\u00e1rmacos que substituem fatores de coagula\u00e7\u00e3o, com infus\u00e3o subcut\u00e2nea. Portanto, tem uso em pacientes que n\u00e3o respondem \u00e0s medica\u00e7\u00f5es tradicionais.<\/p>\n\n\n\n Alguns pacientes desenvolvem anticorpos contra os fatores de coagula\u00e7\u00e3o usados nos tratamentos, como uma resposta do sistema de defesa do corpo. Esses anticorpos, chamados de inibidores, neutralizam o efeito dos medicamentos<\/a>, aumentando o risco de sangramentos e doen\u00e7as das articula\u00e7\u00f5es.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Isto acontece em cerca de 3 em cada 10 pessoas com quadros graves da hemofilia A, e 3% a 5% nos casos de hemofilia B grave. Portanto, dependendo da situa\u00e7\u00e3o, existem duas solu\u00e7\u00f5es: <\/p>\n\n\n\n Os estudos com as terapias gen\u00e9ticas t\u00eam sido muito promissores e mostram ser poss\u00edvel uma modifica\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para que o paciente tenha um fator de coagula\u00e7\u00e3o mais alto. Todavia, n\u00e3o significa que ele deixaria de ter a doen\u00e7a, pois o indiv\u00edduo segue sendo um portador gen\u00e9tico, mas seu organismo se tornaria capaz de produzir mais o fator que lhe falta.<\/p>\n\n\n\n Na imagem abaixo, confira alguns cuidados que pessoas hemof\u00edlicas podem tomar para ter uma melhor qualidade de vida:<\/p>\n\n\n\n A mulher que possui hist\u00f3rico de hemofilia na fam\u00edlia e engravida deve aproveitar a primeira consulta do pr\u00e9-natal para conversar com o m\u00e9dico sobre que cuidados extras precisa ter durante a gesta\u00e7\u00e3o. <\/p>\n\n\n\n Al\u00e9m disso, o momento do parto tamb\u00e9m requer aten\u00e7\u00e3o especial de uma equipe multidisciplinar, incluindo o obstetra, hematologista, neonatologista e a enfermagem. Nesse sentido, ap\u00f3s o nascimento, ser\u00e3o feitos testes para saber se a crian\u00e7a tem hemofilia.<\/p>\n\n\n\n Como j\u00e1 vimos, a hemofilia \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tico-heredit\u00e1ria transmitida geralmente da m\u00e3e para os filhos do sexo masculino. Nesse sentido, a medicina reprodutiva<\/a> \u00e9 uma aliada na preven\u00e7\u00e3o da transmiss\u00e3o da doen\u00e7a uma vez que pode evitar que seja passada para o futuro beb\u00ea. <\/p>\n\n\n\n Isto \u00e9 poss\u00edvel gra\u00e7as \u00e0s t\u00e9cnicas de reprodu\u00e7\u00e3o assistidas como a fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro<\/a> (FIV), quando a fecunda\u00e7\u00e3o<\/a> dos gametas acontece em laborat\u00f3rio, fora do corpo da mulher. Os embri\u00f5es formados pela uni\u00e3o dos \u00f3vulos com espermatozoides s\u00e3o avaliados e selecionados para posteriormente serem transferidos ao \u00fatero. <\/p>\n\n\n\n Nesse processo, antes da transfer\u00eancia, pode ser realizado o PGT exame<\/a> (teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional), que rastreia eventuais anomalias gen\u00e9ticas do embri\u00e3o, como a hemofilia.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Desta forma, a Medicina Reprodutiva tem recorrido a exames gen\u00e9ticos<\/a> nos tratamentos de Fertiliza\u00e7\u00e3o in Vitro<\/em><\/a> (FIV), para garantir maiores taxas de sucesso de gravidez<\/a> com beb\u00eas saud\u00e1veis e livres de doen\u00e7as.<\/p>\n\n\n\n Deseja engravidar ainda neste ano? Ent\u00e3o baixe agora mesmo o nosso infogr\u00e1fico 7 dicas para quem quer engravidar em 2021<\/strong><\/a>!<\/p>\n\n\n\nQuais s\u00e3o as causas da hemofilia?<\/h2>\n\n\n\n
Quais s\u00e3o os tipos de hemofilia?<\/h2>\n\n\n\n
Hemofilia A<\/h3>\n\n\n\n
Hemofilia B <\/h3>\n\n\n\n
Hemofilia C<\/h3>\n\n\n\n
Hemofilia leve, moderada e grave: saiba mais<\/h2>\n\n\n\n
Hemofilia leve<\/h3>\n\n\n\n
Hemofilia moderada<\/h3>\n\n\n\n
Hemofilia grave<\/h3>\n\n\n\n
![\"Graus](\"https:\/\/lh5.googleusercontent.com\/3UhXGzttjDoptKEnYnp3y2X1QIiVtXwMWd8zBAdJhDXWNp2bxLOEZRA0vKYLZZlyy7iBB1TqD0__H4mIe9d24K8qw9IJBFjs63bUot6biqLxKL73Tg-Yvl7sP_6XyMv9WtDvTPGy\")
Quais s\u00e3o os sintomas de hemofilia?<\/h2>\n\n\n\n
Como \u00e9 feito o diagn\u00f3stico de hemofilia?<\/h2>\n\n\n\n
Qual \u00e9 o tratamento para a hemofilia?<\/h2>\n\n\n\n
Tratamento profil\u00e1tico (preventivo): <\/h3>\n\n\n\n
Tratamento por demanda: <\/h3>\n\n\n\n
Pacientes refrat\u00e1rios <\/h3>\n\n\n\n
Terapias Gen\u00e9ticas<\/h3>\n\n\n\n
![\"Cuidados](\"https:\/\/lh6.googleusercontent.com\/Ti5z4Kx6lqcnScPDTKFXnE4F_Myu8-c2qgBETxkHx8P9B1NEadGSVif2K8EkQb_48P0zhx4ns_3yknxJU8IYV_HM29d7Dbt6K6Q6GbYN5tpYrU1Aq4OKcX3izOlI8iEKfpgErJru\")
Estou gr\u00e1vida e tenho hist\u00f3rico de hemofilia – o que fazer?<\/h2>\n\n\n\n
Hemofilia e a Reprodu\u00e7\u00e3o Assistida: qual a rela\u00e7\u00e3o?<\/h2>\n\n\n\n
![\"\"](\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-content\/uploads\/2019\/12\/Site.png\")
<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n\n