{"id":8453,"date":"2021-02-24T09:50:00","date_gmt":"2021-02-24T12:50:00","guid":{"rendered":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/?p=8453"},"modified":"2023-11-27T11:25:29","modified_gmt":"2023-11-27T14:25:29","slug":"doencas-geneticas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/blog\/2021\/02\/24\/doencas-geneticas\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7as gen\u00e9ticas: saiba tudo sobre o assunto"},"content":{"rendered":"\n

Voc\u00ea j\u00e1 ouviu falar em doen\u00e7as gen\u00e9ticas? Pois saiba que muito al\u00e9m da cor dos olhos, da pele ou de outra caracter\u00edstica f\u00edsica (fenot\u00edpica)<\/a> de nossos familiares, tamb\u00e9m carregamos a heran\u00e7a genot\u00edpica<\/a> de nossos pais e av\u00f3s? Desta forma, atrav\u00e9s de altera\u00e7\u00f5es nos genes do DNA<\/a> de nossos ancestrais, podemos ainda herdar doen\u00e7as gen\u00e9ticas que transmitem de gera\u00e7\u00e3o para gera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Nesse sentido, este texto vai tratar tudo sobre o assunto: o que s\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas, como acontece o seu diagn\u00f3stico, quais s\u00e3o os dist\u00farbios raros e os mais comuns, e se existe alguma possibilidade de tratamento.<\/p>\n\n\n\n

O que s\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas?<\/h2>\n\n\n\n

As doen\u00e7as gen\u00e9ticas se definem como altera\u00e7\u00f5es na sequ\u00eancia de alguns genes que fazem parte do DNA. Desta forma, estas muta\u00e7\u00f5es alteram a estrutura de uma prote\u00edna <\/a>e, consequentemente, causam anomalias anat\u00f4micas<\/a> e fisiol\u00f3gicas <\/a>no corpo humano. Sendo assim, qualquer erro ou dano em um gene pode desencadear uma doen\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

Portanto, como herdamos o material gen\u00e9tico de nossos pais, as doen\u00e7as gen\u00e9ticas, em geral, caracterizam-se pela transmiss\u00e3o de gera\u00e7\u00e3o em gera\u00e7\u00e3o. No Brasil, estima-se que 13 milh\u00f5es de pessoas apresentem doen\u00e7as raras<\/a>. Todavia, de acordo com a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS), a incid\u00eancia de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica no mundo \u00e9 de menos de uma pessoa para cada dois mil nascidos vivos.<\/p>\n\n\n\n

\ufeffToda doen\u00e7a gen\u00e9tica \u00e9 herdada?<\/h3>\n\n\n\n

Como j\u00e1 vimos, as doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o aquelas que envolvem altera\u00e7\u00f5es no material gen\u00e9tico e podem possuir o car\u00e1ter heredit\u00e1rio, sendo repassadas de pais para filhos.<\/p>\n\n\n\n

Entretanto, nem toda doen\u00e7a gen\u00e9tica \u00e9 heredit\u00e1ria. Um exemplo \u00e9 o c\u00e2ncer, <\/a>que \u00e9 causado por altera\u00e7\u00f5es no material gen\u00e9tico, mas n\u00e3o possui transmiss\u00e3o dos descendentes. No entanto, sabe-se que o crescimento agressivo e desordenado das c\u00e9lulas causam a forma\u00e7\u00e3o de tumores que podem se espalhar por diversas regi\u00f5es do corpo. <\/p>\n\n\n\n

Nesse sentido, n\u00e3o existe apenas uma explica\u00e7\u00e3o para estas altera\u00e7\u00f5es. Desta forma, a causa do c\u00e2ncer<\/a> \u00e9 multifatorial e pode estar relacionada a fatores individuais, ambientais, ao uso de medica\u00e7\u00e3o, ao estilo de vida e exposi\u00e7\u00e3o ao sol. Outras poss\u00edveis raz\u00f5es podem estar ligadas \u00e0 predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e a altera\u00e7\u00f5es hormonais. <\/p>\n\n\n\n

Quais s\u00e3o os tipos de doen\u00e7as gen\u00e9ticas?<\/h2>\n\n\n\n

As anomalias ou doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o defeitos causados no DNA, ou seja, na informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica do indiv\u00edduo. Sendo assim, estas altera\u00e7\u00f5es podem causar disfun\u00e7\u00f5es metab\u00f3licas ou f\u00edsicas. <\/p>\n\n\n\n

Nesse sentido, existem tr\u00eas tipos de doen\u00e7as gen\u00e9ticas: as monog\u00eanicas, as cromoss\u00f4micas e as multifatoriais. Confira as caracter\u00edsticas de cada uma delas:<\/p>\n\n\n\n

Monogen\u00eanicas\/mendelianas<\/h3>\n\n\n\n

Doen\u00e7as monog\u00eanicas ou mendelianas acontecem quando a causa prim\u00e1ria \u00e9 atribu\u00edda a uma \u00fanica variante gen\u00e9tica. Ou seja, h\u00e1 altera\u00e7\u00e3o na sequ\u00eancia de DNA de um \u00fanico gene.<\/p>\n\n\n\n

De acordo com a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS), existem aproximadamente 10 mil dist\u00farbios monog\u00eanicos conhecidos<\/a>. Embora muitos sejam individualmente raros, a preval\u00eancia deles no nascimento \u00e9 de aproximadamente 1%. Al\u00e9m disso, este tipo de doen\u00e7a gen\u00e9tica representa quase 20% dos casos de mortalidade pedi\u00e1trica em pa\u00edses mais desenvolvidos. <\/p>\n\n\n\n

Entre exemplos de doen\u00e7as deste grupo est\u00e3o:<\/p>\n\n\n\n