{"id":11101,"date":"2023-07-12T20:11:50","date_gmt":"2023-07-12T23:11:50","guid":{"rendered":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/?p=11101"},"modified":"2023-07-12T20:11:51","modified_gmt":"2023-07-12T23:11:51","slug":"sindrome-de-klinefelter","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/blog\/2023\/07\/12\/sindrome-de-klinefelter\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Klinefelter: como ela afeta os beb\u00eas masculinos?"},"content":{"rendered":"\n<p>A S\u00edndrome de Klinefelter \u00e9 uma <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/doencas-geneticas\/\">doen\u00e7a gen\u00e9tica<\/a> caracterizada pela presen\u00e7a de um <a href=\"https:\/\/brasilescola.uol.com.br\/o-que-e\/biologia\/o-que-e-cromossomo.htm\">cromossomo<\/a> X a mais no cari\u00f3tipo masculino.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>Por esta raz\u00e3o, a anomalia pode trazer altera\u00e7\u00f5es no desenvolvimento f\u00edsico e alguns problemas cognitivos aos portadores.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>No texto a seguir vamos explicar o que \u00e9 S\u00edndrome de Klinefelter, como pode ser diagnosticada e tratada para evitar complica\u00e7\u00f5es ao longo da vida.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"o-que-e-sindrome-de-klinefelter\">O que \u00e9 S\u00edndrome de Klinefelter?<\/h2>\n\n\n\n<p>A S\u00edndrome de Klinefelter \u00e9 uma anomalia que apresenta uma c\u00f3pia extra do cromossomo X em ind\u00edv\u00edduos do sexo masculino.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Portanto, \u00e9 uma doen\u00e7a que afeta apenas homens, n\u00e3o tem cura e traz altera\u00e7\u00f5es f\u00edsicas e, muitas vezes, psicol\u00f3gicas.<\/p>\n\n\n\n<p>A condi\u00e7\u00e3o ainda \u00e9 diagnosticada tardiamente ou subnotificada, isso porque a doen\u00e7a \u00e9 percebida, na maioria das vezes, somente durante a puberdade. Ela foi descoberta em 1940 pelo reumatologista e endocrinologista americano <a href=\"https:\/\/pt.wikipedia.org\/wiki\/Harry_Klinefelter\">Harry Fitch Klinefelter<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"sindrome-de-klinefelter-causas-da-condicao\">S\u00edndrome de Klinefelter: causas da condi\u00e7\u00e3o<\/h3>\n\n\n\n<p>Como j\u00e1 mencionamos anteriormente, a S\u00edndrome de Klinefelter \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica cromoss\u00f4mica e, por esta raz\u00e3o, n\u00e3o \u00e9 heredit\u00e1ria. Ou seja, n\u00e3o \u00e9 passada de pai para filho.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Nesse sentido, a condi\u00e7\u00e3o se d\u00e1 por um problema durante a forma\u00e7\u00e3o dos gametas, seja dos \u00f3vulos ou dos espermatozoides.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"entenda-o-cariotipo-da-sindrome-de-klinefelter\">Entenda o cari\u00f3tipo da S\u00edndrome de Klinefelter<\/h2>\n\n\n\n<p>Para entender o cari\u00f3tipo da S\u00edndrome de Klinefelter, \u00e9 preciso explicar que o ser humano possui <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/dna-caracteristicas-e-funcoes\/\">23 pares de cromossomos em cada c\u00e9lula<\/a> do corpo. Um desses pares determina o sexo de cada pessoa. Assim, o feminio \u00e9 identificado como XX, e o masculino como XY.<\/p>\n\n\n\n<p>No entanto, um homem com S\u00edndrome de Klinefelter possui um cromossomo X a mais. Ou seja, em vez do seu cromossomo sexual ser 46, XY, em 90% dos casos apresenta o cari\u00f3tipo 47, XXY. Al\u00e9m disso, pode haver outras variantes mais raras como (48, XXXY, 49, XXXXY e etc).&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>\u00c9 importante explicar que \u00e0 medida que o n\u00famero de cromossomos X aumenta, a gravidade das anomalias f\u00edsicas e da defici\u00eancia intelectual tamb\u00e9m crescem.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Estudos indicam que a cada X associado, a fala fica mais comprometida e h\u00e1 uma redu\u00e7\u00e3o de 15 a 16 pontos do <a href=\"https:\/\/br.psicologia-online.com\/quociente-de-inteligencia-o-que-e-como-e-medido-e-teste-337.html\">quociente de intelig\u00eancia (QI).<\/a><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"sintomas-de-sindrome-de-klinefelter\">Sintomas de S\u00edndrome de Klinefelter<\/h2>\n\n\n\n<p>A S\u00edndrome de Klinefelter n\u00e3o causa malforma\u00e7\u00f5es poss\u00edveis de serem identificadas no \u00fatero ou no nascimento. Da mesma forma, n\u00e3o existem sintomas vis\u00edveis at\u00e9 os primeiros anos de vida.<\/p>\n\n\n\n<p>Na realidade, os principais sinais come\u00e7am a ser percebidos a partir da adolesc\u00eancia.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"sindrome-de-klinefelter-caracteristicas-para-voce-conhecer\">S\u00edndrome de Klinefelter: caracter\u00edsticas para voc\u00ea conhecer<\/h2>\n\n\n\n<p>Como j\u00e1 mencionamos, muitos casos de S\u00edndrome de Klinefelter s\u00e3o diagnosticados tardiamente ou subnotificados. Isso acontece pois dependendo da situa\u00e7\u00e3o, a doen\u00e7a pode passar despercebida, ou s\u00f3 ser notada a partir da adolesc\u00eancia ou at\u00e9 mesmo na fase adulta.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Abaixo, confira as principais caracter\u00edsticas da S\u00edndrome:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Test\u00edculos e p\u00eanis pequenos;<\/li>\n\n\n\n<li>Maior desenvolvimento da mama;<\/li>\n\n\n\n<li>Voz mais aguda;<\/li>\n\n\n\n<li>Alta estatura;<\/li>\n\n\n\n<li>Pernas e bra\u00e7os alongados;<\/li>\n\n\n\n<li>Infertilidade <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/azoospermia\/\">(azoospermia)<\/a>;&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Dificuldade de aprendizagem;<\/li>\n\n\n\n<li>Retardo no desenvolvimento motor;<\/li>\n\n\n\n<li>Redu\u00e7\u00e3o no crescimento dos pelos faciais, corporais e pubianos;<\/li>\n\n\n\n<li>Ombros estreitos;<\/li>\n\n\n\n<li>Quadris mais largos;<\/li>\n\n\n\n<li>S\u00edndrome metab\u00f3lica;<\/li>\n\n\n\n<li>&nbsp;Ac\u00famulo de gordura abdominal;<\/li>\n\n\n\n<li>Fragilidade \u00f3ssea e muscular;<\/li>\n\n\n\n<li>Risco aumentado de dist\u00farbios autoimunes, problemas pulmonares cr\u00f4nicos, hipotireoidismo e doen\u00e7a venosa perif\u00e9rica.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh5.googleusercontent.com\/AOYgLeYO824uMA2GtPJnBWFQlqPSKlNw9xyVRH-a1rtyWSkewVTfwdVIWjanKVePloQgvyzJ8H5U7yQ4DJyvbKxIXw03Wh8x3CW6vCHlr8uzzKfHAONRCyKyVtYz_Lt7flAW852zBxoNwUw7SxAK-gw\" alt=\"Caracter\u00edsticas f\u00edsicas s\u00edndrome de klinefelter\n\nFonte: Autor n\u00e3o identificado, 2013. Editado e traduzido por Beatriz Di Pieri de Almeida. Obra original sob CC BY-SA 3.0. Arte original dispon\u00edvel no reposit\u00f3rio digital da Wikimedia Commons.\" title=\"caracteristica\"\/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Fonte: Autor n\u00e3o identificado, 2013. Editado e traduzido por Beatriz Di Pieri de Almeida. Obra original sob CC BY-SA 3.0. Arte original dispon\u00edvel no reposit\u00f3rio digital da Wikimedia Commons.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"como-funciona-o-diagnostico-da-sindrome-de-klinefelter\">Como funciona o diagn\u00f3stico da S\u00edndrome de Klinefelter?<\/h2>\n\n\n\n<p>O diagn\u00f3stico de S\u00edndrome de Klinefelter \u00e9 realizado atrav\u00e9s da an\u00e1lise gen\u00e9tica do cari\u00f3tipo com banda G. No exame, verifica-se a forma como o material gen\u00e9tico \u00e9 organizado no n\u00facleo da c\u00e9lula.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Como j\u00e1 vimos, na S\u00edndrome de Klinefelter s\u00e3o usualmente encontrados 47 cromossomos, ao inv\u00e9s dos 46 como em indiv\u00edduos normais. Nesse sentido, o cromossomo adicional \u00e9 o X, e em alguns casos pode ter at\u00e9 cinco X extras junto com o Y.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Vale esclarecer que o diagn\u00f3stico pode ser feito ainda nos <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/exames-pre-concepcionais\/\">exames pr\u00e9-natais <\/a>e entre as investiga\u00e7\u00f5es mais indicadas est\u00e3o a <a href=\"https:\/\/maemequer.sapo.pt\/estou-gravida\/cuidados-pre-natais\/consultas-e-exames\/o-que-e-a-biopsia-das-vilosidades-corionicas\/\">Bi\u00f3psia das Vilosidades Cori\u00f4nicas<\/a>, a<a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/sexo-do-bebe\/\"> Amniocentese.<\/a> e o <a href=\"https:\/\/revistacrescer.globo.com\/Gravidez\/noticia\/2022\/02\/nipt-entenda-o-teste-pre-natal-nao-invasivo-que-detecta-o-risco-do-bebe-ter-algumas-sindromes-geneticas.html\">NIPT (Teste pr\u00e9-natal n\u00e3o invasivo)<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" class=\"wp-block-heading\" id=\"conheca-alguns-tratamentos-para-sindrome-de-klinefelter\">Conhe\u00e7a alguns tratamentos para S\u00edndrome de Klinefelter<\/h2>\n\n\n\n<p>Sabemos que n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel corrigir a altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica da S\u00edndrome de Klinefelter e, portanto, a doen\u00e7a n\u00e3o tem cura. No entanto, com o diagn\u00f3stico precoce e os tratamentos certos, o paciente consegue melhorar a qualidade de vida e at\u00e9, em alguns casos, preservar a <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/mitos-e-verdades-sobre-a-fertilidade-masculina\/\">fertilidade.<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>Sendo assim, o tratamento \u00e9 determinado de acordo com a idade e as caracter\u00edsticas de cada um. No final da inf\u00e2ncia pode ser indicado um acompanhamento multidisciplinar que inclui fonoaudi\u00f3loga, fisioterapeuta, psic\u00f3logo etc. J\u00e1 na puberdade, o paciente recebe<a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/reposicao-de-testosterona\/\"> testosterona suplementar <\/a>para melhorar a musculatura e estimular o surgimento das caracter\u00edsticas masculinas.<\/p>\n\n\n\n<p>Na fase adulta, \u00e9 indicado a cirurgia para redu\u00e7\u00e3o das mamas e lipoaspira\u00e7\u00e3o dos quadris e abd\u00f4men, caso seja a vontade do portador. Se o paciente desejar ter filhos \u00e9 poss\u00edvel recorrer aos tratamentos de Reprodu\u00e7\u00e3o Assistida como a<a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/conheca-o-passo-a-passo-da-fertilizacao-in-vitro\/\"> Fertiliza\u00e7\u00e3o <em>In Vitro<\/em> (FIV).&nbsp;<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>Nesse sentido, para os homens que possuem poucos gametas, uma das solu\u00e7\u00f5es \u00e9 coletar os espermatozoides diretamente dos test\u00edculos atrav\u00e9s de uma <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/biopsia-testicular\/\">bi\u00f3psia testicular<\/a>. A partir da\u00ed \u00e9 feita uma FIV com <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/icsi-fiv\/\">inje\u00e7\u00e3o intracitoplasm\u00e1tica de espermatozoides (ICSI).<\/a> Ou seja, o espermatozoide \u00e9 selecionado e introduzido no \u00f3vulo, para que seja <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/fecundacao-humana-entenda-o-processo\/\">fecundado<\/a> em laborat\u00f3rio.<\/p>\n\n\n\n<p>Nesta fase, ainda pode ser feito o<a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/pgt-exame-para-que-serve\/\"> teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional (PGT)<\/a>. O exame \u00e9 utilizado para rastrear poss\u00edveis anomalias gen\u00e9ticas do embri\u00e3o antes da sua transfer\u00eancia ao \u00fatero. Dessa forma, o<a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/especialista-em-fertilidade\/\"> especialista<\/a> consegue selecionar os embri\u00f5es sem altera\u00e7\u00f5es que s\u00e3o saud\u00e1veis para a <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/gravidez\/\">gravidez.<\/a>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Entretanto, se o paciente de Klinefelter n\u00e3o tiver espermatozoides (<a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/azoospermia\/\">azoospermia<\/a>), ainda \u00e9 poss\u00edvel realizar o sonho de ter um filho recorrendo a <a href=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/doacao-de-esperma\/\">doa\u00e7\u00e3o de esperma<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p>No Brasil, a doa\u00e7\u00e3o \u00e9 um ato volunt\u00e1rio, an\u00f4nimo e segue algumas regras e normas \u00e9ticas determinadas pelo Conselho Federal de Medicina (CFM), conforme <a href=\"https:\/\/www.in.gov.br\/en\/web\/dou\/-\/resolucao-cfm-n-2.294-de-27-de-maio-de-2021-325671317\">Resolu\u00e7\u00e3o CFM N\u00ba 2168\/2021.&nbsp;<\/a><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><a href=\"https:\/\/nilofrantz.rds.land\/e-book-tecnicas-de-reproducao-assistida-um-bom-diagnostico-e-o-primeiro-passo\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"410\" src=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/thumb-material-rico.jpg\" alt=\"T\u00e9cnicas de Reprodu\u00e7\u00e3o Assistida: um bom diagn\u00f3stico \u00e9 o primeiro passo\" class=\"wp-image-8461\" srcset=\"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/thumb-material-rico.jpg 1024w, https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/thumb-material-rico-300x120.jpg 300w, https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-content\/uploads\/2021\/03\/thumb-material-rico-768x308.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/a><\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A S\u00edndrome de Klinefelter \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica caracterizada pela presen\u00e7a de um cromossomo X a mais no cari\u00f3tipo masculino.\u00a0 Por esta raz\u00e3o, a anomalia pode trazer altera\u00e7\u00f5es no desenvolvimento f\u00edsico e alguns problemas cognitivos aos portadores.&nbsp; No texto a seguir vamos explicar o que \u00e9 S\u00edndrome de Klinefelter, como pode ser diagnosticada e tratada [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":12,"featured_media":11105,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[18],"tags":[1029,1030,1027,1028,1031],"class_list":["post-11101","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-duvidas","tag-caracteristicas-da-sindrome-de-klinefelter","tag-diagnostico-da-sindrome-de-klinefelter","tag-o-que-e-sindrome-de-klinefelter","tag-sintomas-da-sindrome-de-klinefelter","tag-tratamento-para-sindrome-de-klinefelter"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11101","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11101"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11101\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/media\/11105"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11101"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11101"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/nilofrantz.com.br\/site26\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11101"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}