Embriologia Diagnósticos Genéticos do Embrião - PGD e PGS
18/06/2018

O QUE SÃO PGD E PGS?
O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) e o Screening Genético Pré-implantacional (PGS) são exames feitos no embrião antes dele ser transferido ao útero da mãe. Consiste basicamente na biópsia de algumas células do embrião no estágio de blastocisto e tem como objetivo identificar alterações genéticas. Essas alterações podem ser tanto cromossômicas  (quando é possível verificar quantidade a mais ou a menos de cromossomos) e gênicas (nos casos de doenças que são causadas por mutações em um gene).  
Os dois exames avaliam a saúde do embrião: enquanto o PGD analisa os genes que podem ser responsáveis por doenças hereditárias, o PGS estuda alterações cromossômicas que podem ser provocadas de forma espontânea ou  em casos de alterações no cariótipo em um dos progenitores.
 
QUANDO SÃO REALIZADOS?
O PGD e o PGS são feitos a partir da biópsia de células do embrião coletadas microscopicamente. Inicialmente o exame acontecia no 3º dia após a fecundação do embrião, porém, estudos mostraram que a biópsia realizada no 5º dia de desenvolvimento, quando o embrião passa a ser chamado de Blastocisto,  aumenta significativamente  taxa de gravidez.
 
PARA QUEM É INDICADO O PGD?
-Famílias com histórico de doenças genéticas/ hereditária
– Consangüíneos que identificaram um alto risco de transmissão de doenças monogênicas durante aconselhamento genético

PARA QUEM É INDICADO O PGS?
-Idade materna avançada, acima dos 37 anos de idade
-Histórico clínico de aborto de repetição
-Homens diagnosticados com sêmen de baixa contagem de espermatozóides;
– Casais que já apresentaram falhas recorrentes em tratamentos anteriores de FIV;
– Casais que tenham filhos portadores de anomalias cromossômicas;
 
QUAIS DOENÇAS PODEM SER DETECTADAS?
Mais de 200 doenças podem ser detectadas pelo diagnóstico genético embrionário. Entre elas as cromossômicas (ex.: Síndrome de Down, Síndrome de Pateau, translocações cromossômicas) e gênicas (ex.: talassemia, fibrose cística, Doença de Huntington).
 
A evolução de técnicas inovadoras vem auxiliando no tratamento de infertilidade.  Com elas, a medicina reprodutiva consegue ajudar cada vez mais pacientes a realizarem o sonho de ter um filho saudável.

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A função principal de um Laboratório de Fertilização In Vitro é promover a união de óvulos e espermatozóides, acompanhar o cultivo dos embriões e prepará-los para transferência ao útero. Este desenvolvimento embrionário realizado em laboratório passa por 3 etapas: a união dos gametas, sua evolução para a fase de embrião em clivagem e, posteriormente para o estágio de blastocisto. Esta transição envolve um processo genético de grande importância, e os embriões que chegam a blastocisto são considerados como os de melhor potencial .

Inclusive, em uma gestação natural é o embrião em estágio de blastocisto que chega ao útero materno para implantação. Da mesma forma, na reprodução assistida se procura, sempre que possível, transferir embriões nesta fase do desenvolvimento.

Cada embrião, contudo, apresenta comportamento único, sendo impossível prever como será a sua evolução, além de que os próprios fatores de infertilidade do casal podem ser limitantes. Porém, sabe-se que o sucesso do desenvolvimento embrionário é um reflexo direto da qualidade do Laboratório. Serviço, equipamento e materiais de qualidade possibilitam o aumento da taxa de embriões que chegam a blastocisto, e conseqüentemente uma alta taxa de transferência embrionária neste estágio.

O Laboratório da Nilo Frantz Medicina Reprodutiva se mantém sempre atualizado, garantindo aos pacientes acesso ao que há de melhor em Fertilização in Vitro (FIV). Trabalhando com tecnologia de ponta e profissionais extremamente qualificados, a Clínica apresenta um alto percentual de sucesso nos tratamentos de reprodução assistida.

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