Embriologia Diagnósticos Genéticos do Embrião - PGD e PGS
18/06/2018

O QUE SÃO PGD E PGS?
O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) e o Screening Genético Pré-implantacional (PGS) são exames feitos no embrião antes dele ser transferido ao útero da mãe. Consiste basicamente na biópsia de algumas células do embrião no estágio de blastocisto e tem como objetivo identificar alterações genéticas. Essas alterações podem ser tanto cromossômicas  (quando é possível verificar quantidade a mais ou a menos de cromossomos) e gênicas (nos casos de doenças que são causadas por mutações em um gene).  
Os dois exames avaliam a saúde do embrião: enquanto o PGD analisa os genes que podem ser responsáveis por doenças hereditárias, o PGS estuda alterações cromossômicas que podem ser provocadas de forma espontânea ou  em casos de alterações no cariótipo em um dos progenitores.
 
QUANDO SÃO REALIZADOS?
O PGD e o PGS são feitos a partir da biópsia de células do embrião coletadas microscopicamente. Inicialmente o exame acontecia no 3º dia após a fecundação do embrião, porém, estudos mostraram que a biópsia realizada no 5º dia de desenvolvimento, quando o embrião passa a ser chamado de Blastocisto,  aumenta significativamente  taxa de gravidez.
 
PARA QUEM É INDICADO O PGD?
-Famílias com histórico de doenças genéticas/ hereditária
– Consangüíneos que identificaram um alto risco de transmissão de doenças monogênicas durante aconselhamento genético

PARA QUEM É INDICADO O PGS?
-Idade materna avançada, acima dos 37 anos de idade
-Histórico clínico de aborto de repetição
-Homens diagnosticados com sêmen de baixa contagem de espermatozóides;
– Casais que já apresentaram falhas recorrentes em tratamentos anteriores de FIV;
– Casais que tenham filhos portadores de anomalias cromossômicas;
 
QUAIS DOENÇAS PODEM SER DETECTADAS?
Mais de 200 doenças podem ser detectadas pelo diagnóstico genético embrionário. Entre elas as cromossômicas (ex.: Síndrome de Down, Síndrome de Pateau, translocações cromossômicas) e gênicas (ex.: talassemia, fibrose cística, Doença de Huntington).
 
A evolução de técnicas inovadoras vem auxiliando no tratamento de infertilidade.  Com elas, a medicina reprodutiva consegue ajudar cada vez mais pacientes a realizarem o sonho de ter um filho saudável.

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