El Diagnóstico Genético Preimplantación, más conocido en Brasil como biopsia del embrión o por la sigla PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) es un procedimiento a través del cual se realiza una pequeña biopsia que permite identificar los embriones portadores de desórdenes genéticos y transferir al útero materno sólo los embriones saludables. De esa forma, parejas con alto riesgo para ciertas enfermedades serán beneficiados. Investigadores de varios países vienen buscando perfeccionar la técnica de manera que reduzcan el margen de error en el diagnóstico de enfermedades genéticas y aumentar los índices de éxito de las fertilizaciones in vitro.

Uno de los descubrimientos más importantes tiene origen en un simple cambio: posponer en dos días la fecha de la realización de la biopsia genética del embrión. Antes, del análisis sólo era posible en el tercero día de desarrollo del embrión después de la fecundación. Se verificó que haciendo al quinto día, momento en que el embrión pasa a ser llamado blastocisto, la tasa de embarazos sube significativamente. El objetivo final es la obtención de un embrión saludable, de un embarazo muy exitoso y, sobre todo, el nacimiento de un niño perfecto.

Casos para los cuales el Diagnóstico Genético Preimplantación (PGD) puede ser indicado:

  • Determinación y prevención de las enfermedades unidas al cromosoma X, como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne y el retardo mental relacionado al cromosoma X (síndrome del x frágil);
  • Determinación de las aneuploidias (error en el número de cromosomas) - que ocurren frecuentemente cuando la madre tiene edad avanzada, pues el proceso de división celular es menos eficiente. Entre los problemas más conocidos, asociados a las aneuploidias, está el Síndrome de Down (mongolismo);
  • Enfermedades genéticas también pueden ser prevenidas con la biopsia de embriones, como a fibrosis cística (alteración en el cromosoma 7);
  • La enfermedad de Tay-Sachs (predominante en familias judías), la anemia falciforme y otras centenas de patologías;
  • Mujeres con edad superior a 35 años, grupo en que se verifica un número proporcionalmente mayor de óvulos anormales;
  • Parejas en que la edad de la mujer sea superior a 37 años, y no consiguen el embarazo, después de dos ciclos de fertilización in vitro.
  • Mujeres y hombres con anomalías cromosómicas estructurales;
  • Histórico de abortos de repetición;
  • Gestación anterior con alguna anormalidad cromosómica;
  • Hombres con semen severamente alterado;
  • Portadores de enfermedades recesivas o dominantes autosómicas relacionadas al sexo;
  • Tentativas fracasadas de procedimientos de Fertilización in vitro;
  • Mujeres y hombres portadores de enfermedad genéticamente ligada al cromosoma X, Y, respectivamente;
  • Enfermedades hereditarias como fibrosis cística, hemofilia, etc.;
  • Su uso se lo estudia también para reducción del riesgo de transmisión de mutación en genes de predisposición, como en los síndromes de cáncer hereditario y, para tipo HLA y diagnóstico genético en enfermedades hematológicas.
  • Anormalidades cromosómicas, numéricas o estructurales.
  • La presencia de una reorganización cromosómica (trasladaciones Robertsonianas, trasladaciones e inversiones recíprocas) en un miembro de la pareja puede llevar a dificultades en concebir, abortos espontáneos y malformaciones congénitas. La utilización de PGD en estas parejas es extremadamente útil.
  • También se lo indica en casos de anormalidades cromosómicas numéricas, puros o en mosaico.
  • Tanto en el caso de enfermedades monogénicas y las asociadas con la reorganización cromosómica, es necesario llevar a cabo un estudio información genética antes del ciclo de PGD para confirmar que el diagnóstico es de confianza y para ajustar la técnica para cada caso individual.
  • Se sabe que ciertas mutaciones de algún gen predisponen a ciertas enfermedades que pueden aparecer en diferentes estados de vida, tales como neurofibromatosis, poliposis adenomatosis familiar o cáncer de mama genética (BRCA1, BRCA2).

Lista de las principales enfermedades que pueden ser diagnósticas a través del PGD asociados a PCR–R, FISH y CGH–array:

  • Anemia de Fanconi
  • Aciduria glutárica tipo
  • Acondroplastia
  • Alfa-1-antitripsina
  • Adrenoleucodistrofia
  • Ataxia espinocerebaralar 1, 2 y 3
  • Atrofia muscular espinal
  • Anemia falciforme
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Disturbio congénito de la glicosilación tipo 1a
  • Distrofia miotónica
  • Enfermedad de Huntington
  • Enfermedad de Menkes
  • Displasia Spondylometaphyseal (Schmidt)
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Duchenne y distrofia muscular de Becker
  • Disfonía 1, Torsión
  • Distrofia fascioescapulumeral
  • Disautonomía familiar
  • Esclerosis lateral amiotrófica
  • Esclerosis tuberosa
  • Espinal y bulbar atrofia muscular
  • Exostosis múltiple
  • Emery-Dreifuss Distrofia Muscular
  • Fibrosis cística
  • Hipoglucemia Hiperinsulinémica
  • Hemofilia A y B
  • Incontinencia pigmentar
  • Leucodistrofia metacromática
  • Linfo hemofagocítica
  • Neoplasia endócrina múltiple (MEN2)
  • Neurofibromatosis tipo I y II
  • Norrie síndrome
  • Osteogénesis imperfecta (huesos frágiles)
  • Poliposis adenomatosa familiar
  • Polineuropatia Amiloidótica Familiar
  • Parálisis periódica hipocaliémico
  • Paraplegia espástica 4
  • Riñón policístico, autosómico dominante
  • Riñón policístico, autosómico recesivo
  • Smith-Lemli-Opitz
  • Síndrome Crouzon
  • Síndrome de Alport
  • Síndrome de Pompe
  • Síndrome de Lynch
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome Holt-Oram
  • Sindrome de Hunter (Mucopolisacaridosis tipo II )
  • Sordez neurosensorial No sindrómica
  • Talasemia alfa
  • Talasemia beta
  • Treacher Collins
  • Von Hippel-Lindau
  • X frágil