O Diagnóstico Genético Pré-implantacional, mais conhecido no Brasil como biópsia do embrião ou pela sigla PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) é um procedimento através do qual é realizada uma pequena biópsia que permite identificar os embriões portadores de desordens genéticas e transferir para o útero materno apenas os embriões saudáveis. Dessa forma, casais com alto risco para certas doenças serão beneficiados. Pesquisadores de vários países vêm buscando aperfeiçoar a técnica de maneira a reduzir a margem de erro no diagnóstico de doenças genéticas e aumentar os índices de êxito das fertilizações in vitro.

Uma das descobertas mais importantes tem origem em uma simples mudança: adiar em dois dias a data da realização da biópsia genética do embrião. Antes, a análise só era possível no terceiro dia de desenvolvimento do embrião após a fecundação. Verificou-se que sendo feita no quinto dia, momento em que o embrião passa a ser chamado de blastocisto, a taxa de gravidez sobe significativamente. O objetivo final é obtenção de um embrião saudável, de uma gravidez bem sucedida e, sobretudo, o nascimento de uma criança perfeita.

Casos para os quais o Diagnóstico Genético Pré–implantacional (PGD) pode ser indicado:

  • Determinação e prevenção das doenças ligadas ao cromossomo X, como a hemofilia, a distrofia muscular de Duchenne e o retardo mental ligado ao cromossomo X (síndrome do x frágil);
  • Determinação das aneuploidias (erro no número de cromossomos) – que ocorrem frequentemente quando a mãe tem idade avançada, pois o processo de divisão celular é menos eficiente. Entre os problemas mais conhecidos, associados às aneuploidias, está a Síndrome de Down (mongolismo);
  • Doenças gênicas também podem ser prevenidas com a biópsia de embriões, como a fibrose cística (alteração no cromossomo 7);
  • A doença de Tay-Sachs (predominante em famílias judias), a anemia falciforme e outras centenas de patologias;
  • Mulheres com idade superior a 35 anos, grupo em que se verifica um número proporcionalmente maior de óvulos anormais;
  • Casais em que a idade da mulher seja superior a 37 anos, e não conseguem a gravidez, depois de dois ciclos de fertilização in vitro.
  • Mulheres e homens com anomalias cromossômicas estruturais;
  • Histórico de abortos de repetição;
  • Gestação anterior com alguma anormalidade cromossômica;
  • Homens com sêmen severamente alterado;
  • Portadores de doenças recessivas ou dominantes autossômicas ligadas ao sexo;
  • Tentativas fracassadas de procedimentos de Fertilização in vitro;
  • Mulheres e homens portadores de doença geneticamente ligada ao cromossomo X, Y, respectivamente;
  • Doenças hereditárias como fibrose cística, hemofilia, etc.;
  • O seu uso tem sido também estudado para redução do risco de transmissão de mutação em genes de predisposição, como nas síndromes de câncer hereditário e, para tipagem HLA e diagnóstico genético em doenças hematológicas.
  • Anormalidades cromossômicas, numéricas ou estruturais.
  • A presença de uma reorganização cromossômica (translocações Robertsonianas, translocações e inversões recíprocas) em um membro do casal pode levar a dificuldades em engravidar, abortos espontâneos e malformações congênitas. A utilização de PGD nestes casais é extremamente útil.
  • Também é indicado em casos de anormalidades cromossômicas numéricas, puros ou em mosaico.
  • Tanto no caso de doenças monogênicas e as associadas com a reorganização cromossômico, é necessário levar a cabo um estudo informatividade genética antes do ciclo de PGD para confirmar que o diagnóstico é de confiança e para ajustar a técnica para cada caso individual.
  • Sabe-se que certas mutações de algum gene predispor a certas doenças que podem aparecer em diferentes estágios de vida, tais como neurofibromatose, polipose adenomatosa familiar ou câncer de mama genética (BRCA1, BRCA2).

 

Lista das principais doenças que podem ser diagnósticas através do PGD associados a PCR–R, FISH e CGH–array:

  • Anemia de Fanconi
  • Acidúria glutárica tipo
  • Acondroplasia
  • Alfa-1-antitripsina
  • Adrenoleucodistrofia
  • Ataxia espinocerebelar 1, 2 e 3
  • Atrofia muscular espinhal
  • Anemia falciforme
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Distúrbio congênito da glicosilação tipo 1a
  • Distrofia miotônica
  • Doença de Huntington
  • Doença de Menkes
  • Displasia Spondylometaphyseal (Schmidt)
  • Doença de Tay-Sachs
  • Duchenne e distrofia muscular de Becker
  • Distonia 1, Torção
  • Distrofia fascioescapulumeral
  • Disautonomia familiar
  • Esclerose lateral amiotrófica
  • Esclerose tuberosa
  • Espinhal e bulbar atrofia muscular
  • Exostose múltipla
  • Emery-Dreifuss Distrofia Muscular
  • Fibrose cística
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica
  • Hemofilia A e B
  • Incontinência pigmentar
  • Leucodistrofia metacromática
  • Linfo hemofagocítica
  • Neoplasia endócrina múltipla (MEN2)
  • Neurofibromatose tipo I e II
  • Norrie síndrome
  • Osteogênese imperfeita (ossos frágeis)
  • Polipose adenomatosa familiar
  • Polineuropatia Amiloidótica Familiar
  • Paralisia periódica hipocaliémico
  • Paraplegia espástica 4
  • Rim policístico, autossômico dominante
  • Rim policístico, autossômico recessivo
  • Smith-Lemli-Opitz
  • Síndrome Crouzon
  • Síndrome de Alport
  • Síndrome de Pompe
  • Síndrome de Lynch
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome Holt-Oram
  • Sindrome de Hunter (Mucopolissacaridose tipo II )
  • Surdez neurossensorial Não-sindrômica
  • Talassemia alfa
  • Talassemia beta
  • Treacher Collins
  • Von Hippel-Lindau
  • X frágil