El Centro de Investigación y Reproducción Humana Nilo Frantz viabiliza una nueva técnica de examen de embriones, que puede doblar las oportunidades de una fertilización artificial muy exitosa, denominada Hibridización Genómica Comparativa (aCGH). El equipo del Laboratorio de Embriología está trabajando desarrollando de la técnica que posibilita analizar todos los 23 pares de cromosomas, permitiendo así el diagnóstico de muchas alteraciones genéticas, que todavía no eran posibles. El Centro es pionero en el Sur del país, en la introducción del Diagnóstico Genético Preimpantacional (PGD) con láser, donde es posible analizar los embriones genéticamente por el método de FISH (Hibridización in situ con Fluorescencia) antes de transferirlo al útero. A partir del PGD es posible identificar anomalías de algunos cromosomas, como el 13, 16, 18, 22, X Y y el 21, este último responsable por el Síndrome de Down. La técnica de hibridización significa ampliar las oportunidades de embarazo, principalmente en mujeres con edad superior a los 35 años, edad en la que disminuyen las oportunidades de gestación y aumentan los casos de alteraciones genéticas, malformaciones y abortos.

Por medio de este proceso será posible en un futuro próximo aumentar radicalmente las tasas de embarazo. La nueva técnica de hibridación permite verificar los 46 cromosomas de los preembriones en desarrollo, entre el 5º y 6º día después de la fertilización, posibilitando que apenas los sin anomalías sean transferidos al útero de la futura madre. Estas células son puestas a prueba para diferentes enfermedades genéticas -como la fibrosis cística y las síndromes de Duchene y Huntington. El análisis solamente puede ser aplicado en matrices que recurren al tratamiento de fertilización in vitro con la complementación del diagnóstico genético preimplantación (PGD). En el PGD los embriones son evaluados antes de ser transferidos al útero materno, o sea, antes del inicio de la gestación.

Esencialmente, existen dos componentes de laboratorios involucrados en el PGD. El primero se relaciona a la recolección del material para ser analizado, el cual se obtiene a través de la biopsia embrionaria. El segundo es la prueba diagnóstico en sí, que usualmente se realiza por dos metodologías: reacción en cadena de la polimerasis (PCR) o hibridización in situ fluorescente (FISH). En regla general, la FISH se aplica para análisis de alteraciones cromosómicas, y el PCR para alteraciones génicas. El PGD ya fue usado con éxito en más de 30 enfermedades monogénicas, y también para la detección de desbalance cromosómico en familias portadoras de rearreglos como las trasladaciones cromosómicas. Sepa cuáles son las indicaciones y las principales enfermedades que pueden ser diagnosticadas por el PGD.