O Centro de Reprodução Humana Nilo Frantz viabiliza uma nova técnica de exame de embriões, que pode dobrar as chances de uma fertilização artificial bem-sucedida, denominada Hibridização Genômica Comparativa (aCGH). A equipe do Laboratório de Embriologia está trabalhando no desenvolvendo da técnica que possibilita analisar todos os 23 pares de cromossomos, permitindo assim o diagnóstico de muitas alterações genéticas, que ainda não eram possíveis. O Centro é pioneiro no Sul do país, na introdução do Diagnóstico Genético Pré-Impantacional (PGD) com laser, onde é possível analisar os embriões geneticamente pelo método de FISH (Hibridização in situ com Fluorescência) antes de transferi-lo para o útero. A partir do PGD é possível identificar anomalias de alguns cromossomos, como o 13, 16, 18, 22, X Y e o 21, este último responsável pela Síndrome de Down. A técnica de hibridização significa ampliar as chances de gravidez, principalmente em mulheres com idade acima dos 35 anos, faixa etária em que diminuem as chances de gestação e aumentam os casos de alterações genéticas, malformações e abortamentos.

Por meio desse processo será possível num futuro próximo aumentar radicalmente as taxas de gravidez. A nova técnica de hibridização permite verificar os 46 cromossomas dos pré-embriões em desenvolvimento, entre o 5º e 6º dia depois da fertilização, possibilitando que apenas os sem anomalias sejam transferidos para o útero da futura mãe. Essas células são testadas para diferentes doenças genéticas – como a fibrose cística e as síndromes de Duchene e Huntington. A análise somente pode ser aplicada em casais que recorrem ao tratamento de fertilização in vitro com a complementação do diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). No PGD os embriões são avaliados antes de serem transferidos para o útero materno, ou seja, antes do inicio da gestação.

Essencialmente, existem dois componentes laboratoriais envolvidos no PGD. O primeiro se relaciona à coleta do material para ser analisado, o qual é obtido através da biópsia embrionária. O segundo é o teste diagnóstico em si, que usualmente é realizado por duas metodologias: reação em cadeia da polimerase (PCR) ou hibridização in situ fluorescente (FISH). Em regra geral, a FISH é aplicada para analise de alterações cromossômicos, e o PCR para alterações gênicas. O PGD já foi usado com sucesso em mais de 30 doenças monogênicas, e também para a detecção de desbalanço cromossômico em famílias portadoras de rearranjos como as translocações cromossômicos. Saiba quais são as indicações e as principais doenças que podem ser diagnosticadas pelo PGD.